Două direcții majore de cercetare readuc în prim-plan rolul geneticii în sănătatea umană: pierderea cromozomului Y la bărbații vârstnici, asociată cu boli grave și mortalitate crescută. transfuzională pentru mii de pacienți.
Deși cromozomul Y a fost mult timp considerat relativ „dispensabil”, având doar 51 de gene care codifică proteine, datele recente arată că pierderea sa din celule este frecventă la bărbații în vârstă și este asociată cu riscuri medicale importante.
Noile metode genetice indică faptul că aproximativ 40% dintre bărbații de 60 de ani prezintă celule fără cromozom Y, proporția crescând la 57% în cazul celor de 90 de ani. Fumatul și expunerea la substanțe cancerigene par să amplifice fenomenul.
Pierderea nu afectează toate celulele, ci doar o parte dintre ele, ceea ce creează un mozaic celular în organism. Odată pierdut, cromozomul Y nu mai este recuperat de celulele descendente. Interesant este că aceste celule fără Y se divid mai rapid în laborator, sugerând un posibil avantaj competitiv, inclusiv în tumori.
Tot mai multe studii asociază pierderea cromozomului Y cu afecțiuni grave. Frecvența crescută a celulelor fără Y în rinichi este corelată cu boala renală, iar un amplu studiu german a arătat că bărbații peste 60 de ani cu o proporție mare de celule fără Y au un risc crescut de infarct.
Fenomenul a fost asociat și cu mortalitatea prin COVID-19 și cu o frecvență de zece ori mai mare în rândul pacienților cu Alzheimer. De asemenea, mai multe cercetări arată o legătură între pierderea Y și diferite tipuri de cancer, precum și o evoluție mai nefavorabilă a bolii.
Rămâne însă neclar dacă pierderea cromozomului Y este cauză directă sau consecință a acestor patologii. Un studiu pe șoareci, în care au fost transplantate celule sanguine fără Y, a arătat o creștere a patologiilor asociate îmbătrânirii și disfuncții cardiace, sugerând un posibil efect direct.
Deși cromozomul Y conține puține gene, unele dintre ele sunt implicate în reglarea activității genetice și în suprimarea tumorilor. În plus, Y conține numeroase gene necodante care pot influența expresia altor gene, inclusiv a celor implicate în funcția sistemului imunitar și cardiovascular.
Secvențierea completă a ADN-ului cromozomului Y, realizată recent, ar putea permite identificarea exactă a mecanismelor prin care pierderea sa influențează sănătatea.