Cercetarea derulată la șoareci modificați genetic, a vizat mutația H3 K27M care are impact asupra dezvoltării DIPG și care va oferi modalități de înțelegere mai aprofundate a acestor tipuri de cancer cerebral, precum și dezvoltarea unor tratamente mai eficiente. arătat cum.
,,DIPG-urile sunt tumorile creierului de care suferă sute de copii pe an în S.U.A. Tratamentele actuale ale radiațiilor și chimioterapiei sunt în mare parte ineficiente și mai puțin de 10% dintre copiii cu aceste tumori supraviețuiesc mai mult de doi ani. Deși multe tipuri de cancer provin din mutații ale genelor care conduc direct la proliferarea anormală a celulelor, altele, cum ar fi DIPG-urile, apar din anomalii ale aparatului "epigenetic" al celulei referitoare la gestionarea activîrii genelor sau a expresiei”, a declarat prof.dr. Suzanne Baker, din cadrul Departamentului de Neurobiologie St. Jude, director al Diviziei de cercetare a tumorilor cerebrale, autorul principal al studiului.
Ea este unul dintre cercetătorii care au descoperit că o mutație cheie numită H3 K27M are loc în marea majoritate a cazurilor DIPG.
,,Nu a fost clar modul în care acest lucru s-a tradus în schimbări în reglementarea expresiei genelor și a fost complet neclar de ce această mutație particulară a fost oncogenă în această boală. Unul dintre cele mai mari mistere este motivul pentru care această mutație este atât de selectiv observată în gliom ", a spus Baker.
Mutația H3 K27M apare într-o genă care codifică o moleculă numită histonă. Histonele funcționează ca "ambalaj inteligent" pentru compactarea ADN-ului genelor pentru a se încadra în spațiul închis al nucleului celulei și pentru a influența dacă genele sunt activate sau inactive.
Pentru a analiza efectele mutației, cercetătorii au proiectat la șoareci astfel încât gena mutantă să fie exprimată la aceleași niveluri ca la om. Studiul a dezvăluit detalii critice despre modul în care mutația provoacă DIPG. Mutația declanșează celule imature numite celule stem neuronale, H3 K27M funcționează în tandem cu alte două mutații genetice. O mutație provoacă pierderea unei "frâne" asupra proliferării celulare numită p53. Cealaltă mutație declanșează supraactivarea unui "accelerator" de creștere a celulei numit PDGFR alfa. Combinarea mutațiilor a crescut dramatic formarea tumorilor cerebrale la șoareci.
,,La modelul nostru, am indus această mutație, astfel încât să fie exprimată pe întregul sistem nervos central și apoi am lăsat biologia reală să ne arate care celule sunt mai susceptibile de a deveni o tumoră atunci când această mutație apare”, a povestit cercetătoarea, potrivit Medicalxpress.com.
Spre surprinderea cercetătorilor, când mutația H3K27M a fost indusă în întregul creier împreună cu celelalte două mutații, aceasta a accelerat formarea tumorilor în trunchiul cerebral.
Medicul David Ellison, de la Departamentul de Patologie, co-autorul studiului a comparat tumorile șoarecilor cu omologii lor umani și a găsit că seamănă foarte mult unii cu alții. Baker a spus ca soarecii ingineri au fost extrem de folositori pentru ca reflecta o mutatie comuna in diferite tumori.
Cercetătorii au arătat că mutația a cauzat o expresie crescută a genelor asociate cu dezvoltarea care a avut o semnatură epigenetică, care dezvaluie un mecanism important de acțiune diferit de multe alte mutații care cauzeaza cancer. Înțelegerea modului în care un epigenom anormal influențează expresia genelor și conduce la cancer este important, în plus va oferi de asemenea o modalitate importantă de a testa noi terapii pentru DIPG-uri.
Sindromul Treacher Collins este o boală rară ce afectează aproximativ doi din 100.000 de nou-născuți.
Salvați Copiii a făcut o donație importantă pentru Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii Grigore Alexandrescu.
Această boală poate să ucidă în doar câteva luni. Diagnosticată precoce, crește șansele de supraviețuire.
Poliomielita poate reapărea în țară, după 30 de ani de la raportarea ultimului caz. Gradul de vaccinare în rândul copiilor este extrem de scăzut.
Medicul de familie Valeria Herdea spune că unii părinți tineri aleg, din varii motive, să se informeze de la ”prietenul Google”.
Bebelușii și copiii au nevoie de o atenție sporită în privința protecție solare. Ce fel de SPF trebuie folosit pentru aceștia.
Dr Mihai Craiu spune că inhalatoarele tip spray sunt frecvent utilizate în mod greșit. Iată cum se folosesc ele corect:
Gina Pistol a dezvăluit că nu o mai alăptează pe micuța Josephine.
Alăptarea exclusivă în primele 3 luni de viață ale sugarului a fost legată de un risc mai mic de alergii respiratorii și astm, arată un nou studiu.
Gina Pistol este devastată de vestea că o boală rară poate pune în pericol viața unui băiețel.
Care sunt cauzele răului de mișcare și ce poți face pentru a scăpa de senzație.
Ce trebuie să știi despre un prematur. Care sunt cele mai frecvente probleme cu care se confruntă un astfel de nou-născut.
Ce este MIS-C, sindromul inflamator legat de coronavirus și fatal în rândul minorilor?