Care sunt șansele să moștenim cancerul dacă una din rudele noastre a fost diagnosticată cu o boală oncologică.
Antecedentele de cancer în familie pot ridica întrebări despre riscul de a dezvolta aceeași boală și despre necesitatea testării genetice. Totuși, faptul că o rudă a avut cancer nu înseamnă automat că boala se va transmite și celorlalți membri ai familiei.
Dr. Ștefan Voiculescu, coordonatorul Academiei de Senologie de la SANADOR, explică de ce predispoziția genetică este complexă și de ce, în familiile cu antecedente de cancer de sân, testarea ar trebui să înceapă, dacă este posibil, cu persoana care a avut deja boala.
Cancerul de sân este o boală complexă, iar apariția sa nu depinde întotdeauna de o singură mutație genetică. Deși anumite modificări genetice pot crește semnificativ riscul de îmbolnăvire, cele mai multe cazuri nu au o legătură evidentă cu genetica.
"BRCA este o bombă cu ceas, dar și aici avem niște nuanțe. Dacă ne uităm la BRCA1, pentru care riscul este cel mai mare, acesta poate ajunge până la 87% în cazul pacientelor purtătoare ale acestei mutații. Dar riscul poate începe de undeva de la 40%. Adică, chiar și în cazul lor, există o stratificare în funcție de mulți parametri.
Genetica ne sperie. Ideal ar fi ca, atunci când aveți un dubiu, să cereți părerea unui genetician, care vă va sfătui cel mai bine și în cunoștință de cauză", a explicat dr. Ștefan Voiculescu, coordonatorul Academiei de Senologie de la SANADOR, în exclusivitate la DC Medical și DC News.
Atunci când există cazuri de cancer de sân în familie, ordinea în care rudele fac testele genetice poate influența interpretarea rezultatelor. Dacă persoana diagnosticată cu boala este în viață și poate face testarea, medicul recomandă ca analiza să înceapă cu aceasta.
În cazul unei persoane care a avut deja cancer de sân, există o probabilitate mai mare de identificare a unei mutații genetice relevante. Dacă testul confirmă prezența unei astfel de modificări, rudele pot fi testate ulterior pentru mutația respectivă.
"Dacă pot, nu aș testa pacienta mea care are rude cu cancer de sân în familie, ci aș alege ruda cea mai apropiată care a avut boala și aș testa-o pe aceea, dacă este în viață.
Pentru un motiv simplu: acolo este mai probabil să găsesc o mutație genetică. Dacă o găsesc, o caut apoi numai pe aceea la celelalte rude, nu testez dintr-o dată toate genele.
Dacă pacienta mea face acest studiu și aflu că nu are aceste riscuri genetice, nu știu ce se întâmplă cu celelalte rude. Genetica este destul de simplă în majoritatea cazurilor avem o șansă de 50% să moștenim o anumită mutație și o șansă de 50% să nu o moștenim. Dacă mama este purtătoare, fiica are o probabilitate de 50% să moștenească mutația", a explicat dr. Ștefan Voiculescu, coordonatorul Academiei de Senologie de la SANADOR, în exclusivitate la DC Medical și DC News.