În lume, sunt cunoscute și recunoscute peste 5.000 de boli rare, pentru unele dintre ele existând și câte 2-3 pacienți pe glob.
Mastocitoza, spre exemplu, este o boală hematologică foarte rară, incidența bolii fiind de 0,3 cazuri la 100.000 de locuitori într-un an.
Pentru unele boli rare, cercetarea nu e atât de atractivă, motiv pentru care puține sunt bolile rare care au tratament dedicat.
Pentru altele – cum e cazul de față al mastocitozei – atunci când o companie farmaceutică începe un studiu cu un nou medicament e posibil ca o mare parte dintre pacienții dintr-o țară să fie incluși.
„Avem un studiu clinic pentru majoritatea pacienților diagnosticați, care va începe în Spitalul Universitar de Urgență București", a anunțat, astăzi, conf. univ. dr. Horia Bumbea.
El a explicat că este vorba de un studiu clinic „pentru pacienți cu mastocitoză indolentă și smouldering cu un medicament inovativ care sperăm să le amelioreze cu atât mai mult suferințele cronice. În scurt timp, vom avea o moleculă nouă pe care Ministerul Sănătății a aprobat-o pentru mastocitoza sistemică severă, care, de asemenea, reprezintă un medicament extrem de important și de necesar pacienților cu mastocitoză sistemică", a declarat Bumbea, la o conferință de presă susținută la SUUB.
El a precizat că se așteaptă finalizarea demersurilor de la Agenția Națională a Medicamentului, pentru a se da startul pentru acest studiu.
"„În prezent, avem aproximativ 20 de pacienți care sunt în discuție, din cei peste 50 pe care îi avem deja documentați. Ei trebuie să fie verificați pentru a fi eligibili pentru a intra în studiu, adică fiecare studiu are niște criterii foarte clare de includere, dar avem cel puțin 20 identificați pe baza registrului pe care l-am derulat. Acum doi ani, când am început fezabilitatea pentru acest studiu, aveam doar cinci pacienți identificați", a continuat Horia Bumbea, conform Agerpres.
Potrivit acestuia, în ultimul an au fost diagnosticați 21 de pacienți noi.
„Putem constata la un an de zile că a crescut foarte mult, procentual vorbind, s-a dublat numărul de pacienți care au fost diagnosticați - 21 de pacienți nou diagnosticați în ultimul an și astfel am ajuns la 51 de pacienți, care au fost îngrijiți din 2014 până în prezent în Spitalul Universitar. Ne-am bucurat că am reușit să participăm cu datele pacienților noștri în Registrul European al Centrului de Referință, în care, în prezent, avem peste 21 de pacienți cu date complete, urmând ca ceilalți să fie validați în perioada următoare. Este necesar să se revadă toate criteriile de diagnostic. În acest sens sperăm ca, în scurt timp, să putem face testele moleculare (...) la noi în spital”, a completat medicul.
Prezentă la dezbaterea pe marginea matocitozei, ministrul Sănătății, Sorina Pintea, a declarat că autoritățile au în plan introducerea de noi molecule pentru mai multe patologii rare și cronice.
„Comisia de off label va trebui definitivată și atunci cromoglicatul (medicament pentru mastocitoză, n.r.) va avea un loc pe lista medicamentelor compensate", a spus Pintea.
Managerul SUUB, dr. Adriana Nica, a arătat că la nivel european sunt peste 27 de milioane de persoane care sunt afectate de boli rare.
„În România numărul acestora depășește un milion, dar cel mai dramatic este că proporția de peste 75% o întâlnim în rândul copiilor", a punctat aceasta.
Centrul de European de Excelență în Mastocitoză de la Spitalul Universitar de Urgență București, cu sprijinul Asociației Suport Mastocitoză România, a organizat, astăzi, cea de a doua ediție a Conferinței naționale în domeniu.
Vânătăile pot fi un semn al leucemiei. La ce trebuie să fii atent.
Anemia are o multitudine de cauze, la fel și de soluții. La ce trebuie să fiți atenți.
Saturația de oxigen și simptomele unui nivel scăzut. Află de ce este importantă și cum se tratează.
Primele persoane vindecate de COVID-19 care vor dona plasmă pentru salvarea altor pacienți sunt cadre medicale!
Boala mortală pe care ai putea să o ai și să nu știi. Semnele banale care sunt mereu ignorate, dar pot duce la complicații grave sau deces.
Leucocitele, răspunsul imunitar al corpului. Află câte tipuri sunt, cum sunt produse și ce boli pot să apară în funcție de numărul lor.
Un compus din avocado pare a fi un tratament mai bun al leucemiei, arată un nou studiu al cercetătorilor de la Universitatea din Guelph.
Sam Neill, actorul din Jurassik Park, a fost diagnosticat cu limfom non-Hodgkin. Rata de supraviețuire la 5 ani este de aproape 70%.
Cheagurile de sânge pot avea mai multe cauze și prezintă riscuri pentru sănătate. iată din ce cauză pot apărea:
Roctavian este prima terapie genică pentru hemofilia A severă. Tratamentul a fost aprobat condiționat de Comisia Europeană.
Limfomul intravascular cu celule mari B (IVLBCL) este un subtip rar de cancer de sânge căruia japonezii i-ar fi găsit un tratament.
O statistică arată cum a crescut supraviețuirea pacienților cu leucemie limfocitară cronică, din 1995 până în 2017, unde se oprește studiul.
Boala Christmas - ce este, care sunt simptomele și ce o cauzează. Este diagnosticată cel mai des la bărbați.