Ce este mielofibroza: simptome, cauze și cum poate fi tratată

Mielofibroza este un tip rar de cancer al măduvei osoase. Această afecțiune se caracterizează prin apariția unei fibroze extinse (cicatrizare) în măduva osoasă, proces care împiedică organismul să producă un număr normal de celule sanguine. În mod normal, măduva osoasă are o consistență moale, spongioasă, și este responsabilă de formarea globulelor albe (leucocite), a globulelor roșii (eritrocite) și a trombocitelor, necesare pentru coagularea sângelui.

În mielofibroză, o celulă anormală din măduvă începe să se multiplice necontrolat, formând un număr tot mai mare de celule anormale. Acestea înlocuiesc celulele sănătoase, duc la apariția cicatricilor și împiedică producerea normală a celulelor sânge. În timp, boala poate evolua și crește riscul de apariție a leucemiei mieloide acute, un alt tip de cancer al sângelui.

Tipuri de mielofibroză

Există două forme principale ale bolii, diferențiate în funcție de cauza care declanșează modificările din măduvă:

1. Mielofibroza primară

Apare spontan, fără a fi determinată de o boală preexistentă a măduvei osoase.

2. Mielofibroza secundară

Se dezvoltă ca urmare a altor afecțiuni sanguine, în special policitemia vera (producție excesivă de celule sanguine) sau trombocitemia esențială (exces de trombocite).

Simptomele mielofibrozei

Nu toate persoanele prezintă simptome în stadiile incipiente ale bolii. Pe măsură ce producția de celule sanguine scade, pot apărea:

• oboseală accentuată
• dificultăți de respirație
• paloare
• dureri de cap
• febră sau transpirații nocturne
• splină mărită, uneori și ficat mărit
• infecții frecvente
• apariția ușoară a vânătăilor sau sângerări
• dureri osoase, articulare sau abdominale

În unele cazuri pot apărea tumori în plămâni, ficat, piele sau tubul digestiv.

Cauzele mielofibrozei și factorii de risc

În majoritatea cazurilor de mielofibroză primară, cauza exactă rămâne necunoscută. Totuși, aproape jumătate dintre pacienți prezintă o mutație a genei JAK2, implicată și în alte boli de sânge. Alte mutații posibile sunt în genele CALR și MPL. Aceste modificări genetice nu sunt ereditare, ci apar spontan în celulele măduvei osoase, determinând producerea excesivă de celule anormale și, ulterior, cicatrizarea măduvei.

Factorii de risc pot include:

• vârsta înaintată
• expunerea la substanțe chimice precum benzenul, fosforul sau fluorul
• alte boli hematologice preexistente, în cazul mielofibrozei secundare

Cum este diagnosticată mielofibroza

Investigațiile încep de obicei atunci când o persoană prezintă simptome sugestive.

Medicul poate recomanda:

• hemogramă completă (numărătoarea celulelor sanguine)
• frotiu de sânge (pentru observarea formei celulelor)
• biopsie de măduvă osoasă (prelevarea unui fragment din osul bazinului)
• teste genetice pentru mutațiile JAK2, CALR sau MPL
• ecografie sau tomografie computerizată pentru evaluarea splinei

După diagnostic, boala este încadrată într-o categorie de risc, în funcție de vârstă, simptome, numărul celulelor sanguine și rezultatele testelor genetice. Acest scor orientează strategiile terapeutice.

Tratamentul mielofibrozei

Nu toate persoanele necesită tratament imediat. Dacă simptomele sunt minime, se poate recomanda supravegherea activă prin controale și analize periodice.

Tratamentul poate include:

• transfuzie de sânge în caz de anemie severă
• suplimente de fier, dacă există deficit
• medicamente care reduc producția excesivă de celule (ex. hidroxiuree)
• tratamente pentru splina mărită, inclusiv radioterapie sau, în cazuri grave, îndepărtare chirurgicală
• terapii țintite, utilizate la pacienții cu risc moderat sau înalt, potrivit Very Well Health.

Singurul tratament cu potențial curativ este transplantul de celule stem, însă acesta prezintă riscuri majore și se indică doar în cazuri selectate.

Complicații posibile ale mielofibrozei

Pe măsură ce boala avansează, lipsa celulelor sanguine normale poate duce la:

• infecții severe, din cauza deficitului de globule albe
• anemie severă, ce poate afecta inima
• sângerări și hemoragii din cauza deficitului de trombocite
• formarea de cheaguri de sânge
• transformarea în leucemie mieloidă acută, o complicație gravă, cu prognostic rezervat

Ce șanse au pacienții cu mielofibroză

Evoluția bolii variază mult de la o persoană la alta. Prognosticul depinde de tipul mielofibrozei, de categoria de risc și de rezultatele investigațiilor medicale. La pacienții sub 70 de ani, evaluarea prin scorul MIPSS70 arată o rată de supraviețuire la 10 ani cuprinsă între mai puțin de 5% în formele foarte agresive și până la 92% în formele cu risc foarte scăzut.

Când este necesar consultul medical

Este important să solicitați evaluare medicală dacă aveți simptome precum oboseală persistentă, sângerări neobișnuite, infecții frecvente sau mărirea splinei.