boala von willebrand - FOTO: Freepik@Ruslan Batiuk
Boala mortală pe care ai putea să o ai și să nu știi. Semnele banale care sunt mereu ignorate, dar pot duce la complicații grave sau deces.
Vezi și: Aspirina, rol semnificativ în bolile cardiace. Dr. Sorin Băilă: Mecanism anti-trombotic
Boala Von Willebrand (VWD), una dintre cele mai frecvente tulburări de sângerare moștenite, poate să pună în pericol viața celor afectați. Deși la prima vedere poate părea o afecțiune rară sau ușoară, lipsa unei diagnostice corecte și a tratamentului adecvat poate duce la sângerări necontrolate, iar, în unele cazuri, chiar la complicații severe.
Cu toate acestea, mulți dintre cei afectați nu sunt conștienți de boala lor până când nu întâmpină sângerări inexplicabile, ceea ce poate transforma viața lor într-o luptă continuă pentru controlul unei afecțiuni ce rămâne adesea ascunsă în umbra simptomelor sale.
Boala Von Willebrand (VWD) este cea mai frecventă tulburare de sângerare moștenită, caracterizată printr-o deficiență sau disfuncție a factorului von Willebrand (VWF), o proteină esențială pentru coagularea sângelui. VWF joacă un rol crucial în aderarea plachetelor și stabilizarea factorului de coagulare VIII, ambele fiind vitale pentru hemostaza eficientă, notează CDC.
VWD este clasificată în trei tipuri principale:
Tipul 1: Este forma cea mai ușoară, implicând o deficiență cantitativă parțială a VWF. Se transmite într-un mod autosomal dominant, adică o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a cauza boala, potrivit National Library of Medicine.
Tipul 2: Acest tip se caracterizează prin defecte calitative ale VWF. Se transmite și el autosomal dominant și include mai multe subtipuri (2A, 2B, 2M și 2N), fiecare cu caracteristici distincte.
Tipul 3: Este forma cea mai severă, rezultând dintr-o deficiență cantitativă completă a VWF. Se transmite autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că sunt necesare două copii ale genei modificate pentru ca boala să se manifeste.
Boala Von Willebrand, afecțiunea care poate pune viața în pericol - FOTO: Freepik@artinvec
Persoanele cu VWD pot experimenta:
- Ușoare vânătăi
- Sângerări nazale frecvente
- Menstruații abundente sau prelungite
- Sângerări excesive după intervenții dentare, operații sau naștere
- Sângerări în articulații sau mușchi (mai frecvente în cazurile severe)
VWD se moștenește de obicei:
Tipul 1 și Tipul 2: Moștenire autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că o copie a genei modificate este suficientă pentru a cauza boala.
Tipul 3: Moștenire autosomal recesivă, fiind necesare două copii ale genei modificate pentru ca boala să se manifeste.
Diagnosticul se face prin teste de sânge pentru a măsura nivelurile și activitatea VWF. Tratamentul poate include:
- Desmopresină (DDAVP) pentru a stimula eliberarea VWF stocat
- Terapia de înlocuire cu concentrat de factori de coagulare
- Agenți antifibrinolici pentru a preveni descompunerea cheagurilor
Planurile de tratament sunt adaptate tipului și severității specifice a VWD.
