Boala Christmas: simptome și cauze. Poate provoca sângerări inexplicabile în creier

Boala Christmas sau Hemofilia B este o tulburare genetică rară de sângerare în care persoanele afectate au niveluri insuficiente ale unei proteine din sânge numită factor IX, adică un factor de coagulare.

Factorii de coagulare sunt proteine specializate necesare pentru coagularea sângelui, procesul prin care sângele sigilează o rană pentru a opri sângerarea și a promova vindecarea.

Persoanele cu hemofilie B nu sângerează mai repede decât persoanele neafectate, ci sângerează mai mult. Acest lucru se datorează faptului că le lipsește sau au o cantitate redusă dintr-o proteină implicată în coagularea sângelui și sunt incapabile să oprească în mod eficient fluxul de sânge dintr-o rană, leziune sau sângerare. Acest lucru este uneori denumit sângerare prelungită sau episod de sângerare.

Hemofilia B este clasificată ca ușoară, moderată sau severă în funcție de nivelul de activitate al factorului IX. În cazurile ușoare, simptomele de sângerare pot apărea numai după o intervenție chirurgicală, o leziune sau o procedură dentară. În unele cazuri moderate și cele mai severe, simptomele de sângerare pot apărea după o leziune minoră sau spontan, adică fără o cauză identificabilă, potrivit National Organization for Rare Disorders

Hemofilia B este cel mai frecvent identificată la bărbați.

Cu toate acestea, femeile purtătoare ale genei pot avea simptome ușoare sau, mai rar, mai severe de sângerare și ar trebui să li se verifice nivelul factorului IX.

În ceea ce privește cauzele hemofiliei B, gena responsabilă de hemofilia B este purtată pe cromozomul X.

Copiii de sex masculin moștenesc un cromozom X și unul Y, în timp ce copiii de sex feminin moștenesc doi cromozomi X. Dacă un copil de sex masculin moștenește o genă mutantă pe cromozomul X de la părintele său de sex feminin, acesta va dezvolta hemofilie B.

Pe de altă parte, copiii de sex feminin cu o genă mutantă sunt purtători și pot transmite gena copiilor lor. Părinții de sex masculin cu gena mutantă o vor transmite întotdeauna copiilor lor de sex feminin, dar nu și copiilor de sex masculin.

În cazuri rare, ambii părinți pot avea gena mutantă, dar acest lucru este neobișnuit.

La fiecare sarcină, femeile purtătoare au:

- 25% șanse de a avea un fiu cu hemofilie B

- 25% șanse de a avea o fiică care este purtătoare a bolii

- 25% șanse de a avea un fiu neafectat

- 25% șanse de a avea o fiică neafectată

Boala Christmas - simptome

Cazurile severe de hemofilie B sunt, de obicei, diagnosticate la copiii mai mici de un an. Cazurile ușoare pot să nu fie diagnosticate până când un copil ajunge la vârsta copilăriei sau, uneori, chiar la vârsta adultă.

În toate cazurile, diagnosticul apare de obicei după o sângerare anormală în urma unei răniri sau a unei intervenții chirurgicale.

Evenimentele care îl pot determina pe medic să suspecteze hemofilia B includ:

- sângerări prelungite, care pot apărea în timpul circumciziei, după proceduri chirurgicale sau extracții dentare, în urma vaccinărilor sau din tăieturi sau alte răni

- vânătăi inexplicabile, excesive sau sângerări nazale prelungite

- sânge inexplicabil în urină sau fecale cauzat de sângerări interne la nivelul tractului gastrointestinal sau urinar

- hemoragie internă care se acumulează în articulații, ceea ce provoacă durere și umflături

Cazurile severe de hemofilie B pot provoca sângerări inexplicabile în craniu după naștere și sângerări spontane, scrie Healthline.

Persoanele cu hemofilie B severă prezintă un risc scăzut de:

- pierderi de sânge care pun viața în pericol

- sângerări la nivelul creierului

- probleme articulare pe termen lung din cauza hemoragiilor interne

Tratamentul pentru hemofilia B poate duce uneori la formarea unor cheaguri de sânge anormale. Pentru a preveni complicațiile, efectuați controale și analize de sânge regulate și evitați aspirina și alte medicamente care acționează asupra trombocitelor.

Un procent mic de persoane cu hemofilie B vor dezvolta anticorpi (cunoscuți sub numele de inhibitori) împotriva tratamentului de substituție cu factor IX.

Acești anticorpi distrug factorul de înlocuire din injecțiile cu factor IX, făcând ca acest tratament să fie ineficient.