Ziua Mondială de Conștientizare a Hemoglobinuriei Paroxistice Nocturne în România

Societatea Română de Hematologie, împreună cu Alianța Națională pentru Boli Rare din România, marchează Ziua Mondială de Conștientizare a Hemoglobinuriei Paroxistice Nocturne, o boală hematologică rară și gravă, caracterizată prin distrugerea prematură a globulelor roșii, risc crescut de tromboze și impact major asupra calității vieții. Apelul comun vizează recunoașterea semnelor, orientarea rapidă către specialistul hematolog și îngrijire adecvată.

Hemoglobinuria Paroxistică Nocturnă (HPN)  este frecvent subdiagnosticată din cauza simptomelor nespecifice, precum oboseală severă și persistentă, anemie, dureri abdominale, urină închisă la culoare, dispnee sau evenimente trombotice neexplicate la persoane tinere.  Tromboza reprezinta principala cauza de deces la acesti pacienti. (2 din 3 decese pot avea la baza un episod trombotic)

HPN afecteaza la debut mai frecvent persoanele cu varste intre 30-40 de ani; pacienții au risc crescut de deces, 1 din 3 pacienți își poate pierde viața în primii 5 ani de la debutul bolii dacă aceasta nu este diagnosticată în timp util sau dacă primesc doar tratament suportiv (transfuzii, anticoagulante). Diagnosticul se confirmă prin citometrie în flux, prin testarea clonei HPN,  iar managementul necesită o abordare multidisciplinară, monitorizare regulată și acces la terapii care reduc hemoliza intravasculară, previn complicațiile și îmbunătățesc rezultatele pe termen lung.

În România, pacienții se confruntă adesea cu întârzieri de diagnostic, acces neuniform la tratament și lipsa unor trasee clare de îngrijire. Ziua Mondială de Conștientizare a Hemoglobinuriei Paroxistice Nocturne aduce în prim-plan nevoia de informare și colaborare între specialiști, pacienți și autorități.

“În fața unui pacient cu anemie hemolitică, în prezența unei oboseli care nu se explică ușor, datoria noastră profesională este să gândim dincolo de obișnuit. Hemoglobinuria Paroxistică Nocturnă este o patologie rară, dar cu consecințe potențial severe. Mesajul către clinicieni este clar: recunoașterea tiparelor clinice și trimiterea rapidă pentru confirmare diagnosticului  prin citometrie în flux pot salva vieți și pot preveni dizabilitatea. Societatea Română de Hematologie susține implementarea traseelor de diagnostic și îngrijire, formarea continuă a specialiștilor și accesul echitabil la terapii moderne, în concordanță cu standardele internaționale”, ne spune Prof. Univ. Dr. Daniel Coriu, președintele Societății Române de Hematologie

“Pentru persoanele care trăiesc cu boli rare, drumul către un diagnostic este adesea lung, fragmentat și plin de incertitudine. În Hemoglobinuria Paroxistică Nocturnă, oboseala invalidantă, episoadele de hemoliză și riscul de tromboze pot transforma radical viața de zi cu zi. Din perspectiva pacienților și familiilor, fiecare lună câștigată prin recunoaștere timpurie și orientare corectă către hematolog înseamnă mai puțină suferință și mai multă predictibilitate. Alianța Națională pentru Boli Rare din România rămâne un partener activ în informare, sprijin și advocacy, pentru ca vocea pacienților să fie integrată în toate deciziile care le privesc îngrijirea”, — Dorica Dan, președinte, Alianța Națională pentru Boli Rare din România

Mesajul la unison al Societății Române de Hematologie și a Alianței Naționale pentru Boli rare este simplu și clar: împreună scurtăm drumul către diagnostic la timp și îngrijire mai bună în Hemoglobinuria Paroxistică Nocturnă — prin acțiune informată: recunoașterea semnelor, solicitarea evaluării hematologice și orientarea rapidă a situațiilor cu suspiciune de HPN către specialist, în beneficiul pacienților.