Progeria este o boală foarte rară care afectează aproximativ unul din 18 milioane de copii și are ca rezultat îmbătrânirea prematură și moartea în adolescență din cauza complicațiilor bolilor cardiovasculare. Într-un studiu asupra șoarecilor și celulelor umane, cercetătorii de la Institutul Karolinska din Suedia și IFOM, Institutul FIRC de Oncologie Moleculară din Italia, au identificat modul în care terapiile cu oligonucleotide antisens ar putea fi utilizate ca o nouă opțiune posibilă de tratament a bolii. Rezultatele sunt publicate în revista Nature Communications.
Progeria, sau sindromul progeria Hutchinson-Gilford, așa cum se numește și boala, are cauze genetice și este legat de progerină, o formă defectă a proteinei lamin A care se găsește în nucleul celular. Mutația, care inhibă diviziunea celulară, a fost identificată în 2003 de cercetătorul Maria Eriksson, coautor în studiul actual. Copiii afectați mor de obicei în adolescența timpurie din cauza complicațiilor bolilor cardiovasculare.
Până în prezent, mai mult de o duzină de tratamente cu progeria au fost testate în moduri diferite, dar când vine vorba de studii clinice efectuate la pacienți cu progeria, rezultatele au fost dezamăgitoare.
"Am observat efecte pozitive în tratamentul șoarecilor, dar la oameni efectul a fost prea mic. Prin urmare, trebuie să ne regândim și să găsim noi modalități de a trata boala", spune Maria Eriksson, profesor la Departamentul de Biosciențe și Nutriție la Karolinska Institutet citat de sciencedaily.com.
În studiul publicat acum, cercetătorii au utilizat probe de celule de la copiii cu progeria pentru a arăta o funcție afectată în telomere la capătul îndepărtat al cromozomilor și acumularea de așa-numitele ARN telomerice care nu codifică. Prin adăugarea oligonucleotidelor antisens, un tratament utilizat pentru inactivarea genelor dăunătoare, cercetătorii au fost capabili să reducă nivelul de ARN telomeric care necodificat. Acest lucru a dus la o diviziune celulară mai normalizată, care ar îmbunătăți probabil condiția pacienților și le-ar prelungi durata de viață.
"Într-un model de gene de șoarece modificat de progeria tratată în același mod, am observat o creștere semnificativă atât a speranței maxime de viață, în creștere cu 44%, cât și a speranței medii de viață, în creștere cu 24%", spune Agustin Sola-Carvajal, din grupul de cercetare al lui Eriksson și coautor al studiului. „Aceste rezultate sunt foarte promițătoare.”
Progerin se găsește, de asemenea, la subiecți sănătoși și s-a observat că avansează odată cu vârsta, ceea ce sugerează că rezultatele pot fi importante și pentru îmbătrânirea normală și bolile legate de vârstă.
"E nevoie de mai multe cercetări pentru a evalua modul în care nivelurile relativ reduse ale progerinei văzute la persoanele sănătoase contribuie la îmbătrânirea și îmbolnăvirea legată de vârstă", spune Eriksson. "Este interesant de menționat că oligonucleotidele antisens sunt acum incluse ca medicamente în studiile clinice avansate, unele dintre ele fiind deja aprobate de FDA în S.U.A."
Copiii născuți prematuri sunt mai predispuși la ADHD, tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție, potrivit unui studiu.
Un copil în vârstă de doi ani, care fusese operat pe creier și care făcuse gripă cu virus de tip B, a murit sâmbătă la Spitalul Grigore Alexandrescu
Tulburările digestive pot strica vacanțele cu cei mici. Ce trebuie să facă părinții.
O fetiţă de aproape cinci luni a murit din cauza unei pneumonii, la numai câteva ore după ce fusese diagnosticată cu "roşu în gât".
Secțiile de neonatologie din țară vor fi dotate cu incubatoare pentru copiii născuți prematur.
Val de pneumonie atipic pentru luna septembrie.
Medicul pediatru Mihai Craiu a adus o serie de explicații detaliate despre bronșiolita la copii.
Sugarii care au probleme persistente legate de somnau un risc mai mare să dezvolte anumite tulburări emoționale mai târziu în copilărie.
Riscul de ADHD este considerabil mai mare la copiii ai căror mame au avut, în timpul sarcinii, o deficiență de vitamina D.
ADHD, tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție, ce afectează un număr mare de copii, cu impact și asupra vieții de adult.
Gina Pistol a făcut un apel înduioșător pe rețelele de socializare.
Cum se calculează scorul Apgar la naștere cum influențează nașterea prin cezariană această notă.
Un bebeluș de doar 7 zile a fost readus la viață, în curtea ISU Bihor, de către un medic și un pompier.
Cristina Cioran a născut prematur o fetiță la 29 de săptămâni, p care o vede de două ori pe săptămână.
Anxietatea este tulburarea psihoemoțională cu un impact important asupra activității cotidiene.