Bolile rare pot fi tratate, iar un diagnostic pus imediat după naștere poate schimba viața unui copil. Dr. Elena Neagu explică de ce screeningul genetic neonatal este decisiv.
Diagnosticarea cât mai timpurie a bolilor rare, ideal imediat după naștere, poate schimba radical evoluția unui copil. Atunci când există tratamente disponibile, identificarea rapidă a bolii permite intervenția terapeutică la timp și poate oferi copilului șansa la o viață absolut normală.
Dr. Elena Neagu, medic primar Genetică Medicală la Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii "Robănescu-Pădure", atrage atenția asupra importanței screeningului neonatal genetic și metabolic, precum și asupra accesului la testarea genetică.
Medicul a amintit că au existat deja programe pilot la Centrul Robănescu-Pădure și la Cluj, prin care specialiștii au încercat să demonstreze viabilitatea unor tipuri de teste pentru screeningul neonatal.
"Pentru bolile pentru care există o posibilitate de intervenție terapeutică este necesară diagnosticarea cât mai precoce. Cel mai precoce înseamnă după naștere și la Centrul Robănescu-Pădure, dar și la Cluj au existat programe pilot prin care noi am încercat să demonstrăm viabilitatea unor anumite tipuri de teste pentru screening neonatal genetic sau metabolic.
Este necesar să avem aceste lucruri pentru ca intervenția noastră terapeutică să aibă ca rezultat un copil cu o viață absolut normală", a explicat dr. Elena Neagu, Medic primar Genetică Medicală, Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii "Robănescu-Pădure", în cadrul dezbaterii "HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare- cum acoperim distanța dintre rezoluția OMS și practica de zi cu zi din România", organizată de DC Media Group.
Dr. Elena Neagu subliniază că România dispune de tratamente pentru unele boli grave și de specialiști capabili să realizeze intervențiile necesare. Problema este că aceste resurse trebuie susținute de un diagnostic precoce, care să permită începerea tratamentului înainte ca boala să producă efecte ireversibile.
"Este o intervenție decisivă. Suntem în situația fericită de a avea tratamente disponibile pentru boli grave, de a avea specialiști care să facă intervențiile terapeutice necesare, dar este nevoie de diagnosticarea precoce a acestor boli", a explicat dr. Elena Neagu, Medic primar Genetică Medicală, Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii "Robănescu-Pădure", în cadrul dezbaterii "HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare- cum acoperim distanța dintre rezoluția OMS și practica de zi cu zi din România", organizată de DC Media Group.
Dincolo de statistici și de diferența dintre bolile frecvente și cele rare, în spatele fiecărui diagnostic se află un copil și o familie care au nevoie de răspunsuri și de soluții medicale.
Din experiența sa clinică, medicul spune că prima nevoie a părinților este identificarea cauzei suferinței copilului. În acest context, testarea genetică are un rol tot mai important și trebuie să devină accesibilă.
"Vin din practica de zi cu zi și vă pot spune că în momentul în care în cabinet ajunge o familie cu un copil, nu contează că este boală frecventă sau boală rară, este vorba de o suferință și ceea ce se dorește în primul rând este diagnosticarea și testarea genetică devine din ce în ce mai importantă și este nevoie să fie accesibilă și, ulterior, să găsim o soluție terapeutică", a explicat dr. Elena Neagu, Medic primar Genetică Medicală, Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii "Robănescu-Pădure", în cadrul dezbaterii "HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare- cum acoperim distanța dintre rezoluția OMS și practica de zi cu zi din România", organizată de DC Media Group.