Prof. dr. Maria Puiu estimează că 1,3 milioane de români ar putea avea boli rare. Registrul Național de Boli Rare nu este încă funcțional.
Peste 1,3 milioane de români ar putea suferi de o boală rară, însă România nu dispune încă de un Registru Național de Boli Rare funcțional și finalizat. În lipsa acestui instrument, autoritățile și specialiștii nu au o imagine completă asupra numărului de pacienți, a afecțiunilor de care suferă și a nevoilor lor medicale.
Estimarea a fost prezentată de prof. univ. dr. Maria Puiu, Director Adjunct II și Coordonator al Centrului de Medicină Genomică, în cadrul dezbaterii "HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare – cum acoperim distanța dintre rezoluția OMS și practica de zi cu zi din România", organizată de DC Media Group, pe 30 octombrie 2026.
"Registrul Național de Boli Rare încă nu este funcțional și nu este finalizat. Presupunem că fiind caucazieni, europeni, 5-7% din populația României are o boală mai gravă sau mai puțin gravă, mai vizibilă sau mai puțin vizibilă, de la naștere sau dobândită pe parcursul vieții.
Cu alte cuvinte, vorbim de aproximativ 1,3 milioane de români. O să știm mai multe atunci când vom avea funcțional registrul național de boli rare", a explicat prof. univ. dr. Maria Puiu, Director Adjunct II, Coordonator Centrul de Medicină Genomică, în cadrul dezbaterii "HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare- cum acoperim distanța dintre rezoluția OMS și practica de zi cu zi din România", organizată de DC Media Group.
Health Forum - FOTO: Crișan Andreescu/DC News
Importanța acestor afecțiuni a fost recunoscută la nivel internațional prin Rezoluția Adunării Mondiale a Sănătății, intitulată „Bolile rare: o prioritate globală de sănătate pentru echitate și incluziune”, adoptată în unanimitate la 24 mai 2025.
Documentul reprezintă un moment important pentru pacienții cu boli rare, recunoscând cele peste 7.000 de afecțiuni de acest tip, care afectează mai mult de 300 de milioane de persoane la nivel mondial.
Rezoluția urmărește să reducă problemele majore cu care se confruntă pacienții, de la întârzierile în stabilirea diagnosticului până la accesul limitat la tratamente și servicii medicale. Printre obiective se numără integrarea politicilor dedicate bolilor rare în strategiile naționale de sănătate și stimularea cercetării.
Totodată, documentul solicită statelor membre să îmbunătățească îngrijirea medicală a acestor pacienți și mandatează Organizația Mondială a Sănătății să pregătească un plan global de acțiune pentru următorii 10 ani.
