Când se poate face screeningul genetic în sarcină, din ce săptămână se poate face NIPT și când poți afla sexul copilului, explică dr. Patricia-Alexandra Mălușanu.
Screeningul genetic este una dintre preocupările frecvente ale viitorilor părinți încă de la primele consultații din sarcină. Există mai multe metode prin care medicul poate estima riscul unor anomalii cromozomiale, iar unele teste pot fi făcute chiar din primul trimestru.
Dr. Patricia-Alexandra Mălușanu, medic specialist Obstetrică-Ginecologie la Spitalul Clinic SANADOR, a explicat în exclusivitate pentru DC Medical și DC News ce teste sunt disponibile, când pot fi făcute și ce informații pot oferi.
Potrivit medicului, screeningul anomaliilor cromozomiale se poate face, de obicei, încă din primul trimestru de sarcină. Printre testele disponibile se numără dublul test, triplu test și testarea ADN-ului fetal din sângele matern, cunoscută sub numele de NIPT.
"Este o întrebare frecventă chiar la prima consultație. Screeningul anomaliilor cromozomiale se poate face, de obicei, din trimestrul întâi și avem mai multe teste.
Avem dublu test, triplu test și testarea ADN-ului fetal din sângele matern, cunoscută sub denumirea de NIPT", a explicat dr. Patricia-Alexandra Mălușanu, medic specialist Obstetrică-Ginecologie, Spitalul Clinic SANADOR, în exclusivitate la DC Medical și DC News.
Unul dintre testele disponibile în primul trimestru este dublul test. Acesta poate oferi o estimare a riscului pentru anumite anomalii cromozomiale.
"Dublul test se face între 11 săptămâni și 13 săptămâni și 6 zile. El ne oferă un risc pentru anumite trisomii, cum sunt trisomia 21, sindromul Down, trisomiile 13 și 18", a explicat medicul.
Rezultatul nu se bazează doar pe analiza de sânge. Medicul ia în calcul și informațiile obținute prin ecografie, precum și anumite caracteristici ale pacientei.
"Acesta calculează un risc împreună cu markerii ecografici din morfologia de trimestrul întâi și cu anumite caracteristici ale pacientei", a explicat dr. Patricia-Alexandra Mălușanu, medic specialist Obstetrică-Ginecologie, Spitalul Clinic SANADOR, în exclusivitate la DC Medical și DC News.
O altă variantă de screening este NIPT, testarea ADN-ului fetal din sângele matern. Potrivit medicului, acesta poate fi efectuat începând cu săptămâna 10 de sarcină.
"Testarea ADN-ului fetal prin NIPT se poate face din săptămâna 10. Aici putem afla și cel mai devreme sexul fătului și putem afla dacă există anumite aneuploidii sau microdeleții, în funcție de pachetul ales de pacientă", a explicat dr. Patricia-Alexandra Mălușanu, medic specialist Obstetrică-Ginecologie, Spitalul Clinic SANADOR, în exclusivitate la DC Medical și DC News.
Astfel, pentru părinții care vor să afle cât mai devreme sexul copilului, NIPT poate oferi această informație începând din săptămâna 10, în funcție de testul ales.
O altă întrebare frecventă la începutul sarcinii este momentul în care embrionul poate fi observat la ecografie.
Medicul explică faptul că imaginile ecografice se schimbă pe măsură ce sarcina evoluează. Primele structuri care pot fi observate sunt sacul gestațional și vezicula vitelină, după care apare embrionul.
"Se poate vedea la ecografie încă din trimestrul întâi. Prima dată vedem un sac gestațional, apoi vedem o veziculă vitelină, iar ulterior va apărea embrionul, care este destul de micuț la început, dar se poate vedea", a explicat dr. Patricia-Alexandra Mălușanu, medic specialist Obstetrică-Ginecologie la Spitalul Clinic SANADOR, în exclusivitate pentru DC Medical și DC News.
Screeningul genetic oferă o estimare a riscului pentru anumite anomalii și trebuie interpretat în contextul evaluării medicale și al investigațiilor recomandate de medicul obstetrician.