În primul trimestru de sarcină, multe gravide aud două denumiri care par să spună același lucru: dublu test și test genetic (NIPT).
În realitate, ambele sunt teste de screening, adică teste care estimează dacă există sau nu există un risc pentru făt, dar funcționează diferit și au avantaje diferite.
Ce este și ce face dublu test?
Dublu test se referă la două analize din sânge: PAPP-A și Free beta-HCG.
Aceste analize sunt interpretate împreună cu ecografia de trimestru 1, mai ales măsurarea translucenței nucale, formând ceea ce se numește screening combinat de trimestru 1.
Când se face dublu test?
În general, între săptămânile 11 și 14 săptămâni.
Ce arată rezultatul dublu test?
Dublu test oferă o estimare de risc pentru trisomia 21 (sindrom Down) și trisomia 18 și 13.
Ce este și ce face testul genetic de tip NIPT?
NIPT, numit și test cfDNA, este tot un screening, dar folosește fragmente de ADN care circulă în sângele gravidei și provin în mare parte din placentă.
Scopul acestui test este săestimeze riscul pentru cele mai frecvente anomalii cromozomiale: trisomiile 21, 18 și 13.
Care e diferența dintre dublu test și NIPT?
Ei bine, pentru aceste trisomii comune, testul NIPT este considerat, în general, mai precis decât screeningul combinat, cu mai puține rezultate fals pozitive.
Cu toate acestea, trebuie precizat că testul genetic NU înlocuiește morfologia de trimestru 1.
Pe de altă parte, între cele două teste este și o diferență considerabilă de preț, testul genetic ajungând să coste în jur de 3000 lei.
Ce îți arată testul NIPT în plus?
Testul genetic vine și cu rezultatul sexului bebelușului, un detaliu pe care dublu test nu-l vede.
De aceea, multe gravide decid să facă testul genetic, pentru a afla mai repede ce va fi bebelușul, fetiță sau băiat.
Totuși, testul NIPT nu este neapărat recomandat tuturor gravidelor.
Cui este recomandat testul NIPT?
În practică, medicii propun mai frecvent testul NIPT, împreună cu dublu test și ecografia de trimestru 1 în situații precum:
- vârsta mamei peste 35 de ani, pentru că riscul de anomalii cromozomiale crește cu vârsta
- rezultat de risc crescut la screeningul clasic - dublu test + ecografie
- istoric în familie de sindrom Down sau alte probleme genetice