Durerea care coboară din zona lombară spre picioare, senzația de amorțeală sau slăbiciunea care apare după câteva minute de mers sunt simptome pe care milioane de oameni le experimentează odată cu înaintarea în vârstă. În spatele lor se poate afla stenoza spinală lombară, o afecțiune degenerativă a coloanei vertebrale care afectează peste 100 de milioane de persoane la nivel global.
Acum, un nou studiu publicat în prestigioasa revistă Nature Communications aduce dovezi importante că genele joacă un rol mult mai mare decât se credea până acum în apariția acestei bol, conform Medical Xpress.
Cercetarea, coordonată de Universitatea din Oulu, Finlanda, a analizat date genetice și medicale provenite de la peste 780.000 de persoane, fiind una dintre cele mai ample investigații realizate vreodată asupra bazei genetice a stenozei spinale lombare.
Afecțiunea apare atunci când structurile din partea inferioară a coloanei vertebrale se degradează progresiv și îngustează canalul spinal. În acest spațiu se află nervii care transmit semnale către membrele inferioare.
Pe măsură ce canalul se îngustează, nervii pot fi comprimați, ceea ce duce la apariția simptomelor caracteristice.
Unul dintre cele mai cunoscute semne este claudicația neurogenă, o combinație de durere, furnicături, amorțeală sau slăbiciune la nivelul picioarelor care apare în timpul mersului și obligă persoana să se oprească pentru a se odihni.
Deși numeroși oameni prezintă modificări degenerative ale coloanei odată cu vârsta, nu toți dezvoltă simptome. Tocmai această diferență i-a intrigat pe cercetători.
Analiza a fost realizată folosind date din proiectul finlandez FinnGen, Biobanca Estoniană și Biobanca din Regatul Unit.
Rezultatele au identificat 73 de regiuni genetice necunoscute anterior care influențează riscul de a dezvolta stenoză spinală lombară. Acestea se adaugă celor 15 loci genetici care fuseseră deja raportați în cercetările anterioare.
„Acesta este unul dintre cele mai ample studii genetice privind stenoza spinală lombară”, a declarat Ville Salo, cercetător postdoctoral la Universitatea din Oulu și autor principal al analizei.
Descoperirea oferă o imagine mult mai clară asupra mecanismelor biologice care stau la baza bolii și asupra modului în care predispoziția genetică poate influența apariția simptomelor.
Cercetătorii au observat că multe dintre regiunile genetice identificate sunt implicate în procese esențiale pentru sănătatea coloanei vertebrale.
Acestea sunt asociate cu dezvoltarea și menținerea structurii vertebrelor, cu procesele degenerative care apar odată cu înaintarea în vârstă, dar și cu funcționarea sistemului nervos.
Acest lucru ar putea explica de ce două persoane de aceeași vârstă, cu modificări aparent similare ale coloanei, pot avea evoluții complet diferite: una să nu prezinte niciun simptom, iar cealaltă să ajungă la dureri severe și dificultăți majore de mers.
Studiul a analizat separat și pacienții care au avut nevoie de intervenție chirurgicală din cauza unor forme severe de stenoză spinală lombară.
În acest grup au fost identificate 32 de regiuni genetice asociate cu formele avansate ale bolii, care necesită tratament chirurgical.
Rezultatul sugerează că anumite variante genetice nu influențează doar apariția afecțiunii, ci și severitatea acesteia și riscul de progresie către stadii care afectează profund mobilitatea și calitatea vieții.
Specialiștii consideră că rezultatele ar putea avea implicații importante pentru medicina personalizată.
În viitor, testele genetice ar putea contribui la identificarea persoanelor cu risc crescut înainte de apariția simptomelor severe. De asemenea, o mai bună înțelegere a mecanismelor moleculare implicate ar putea facilita dezvoltarea unor terapii țintite, capabile să încetinească sau chiar să prevină progresia bolii.
Pe termen lung, tratamentele mai eficiente ar putea reduce numărul intervențiilor chirurgicale și costurile sistemelor de sănătate asociate cu această afecțiune, care devine tot mai frecventă pe măsură ce populația globală îmbătrânește.
Descoperirea a zeci de noi factori genetici de risc reprezintă un pas major în înțelegerea stenozei spinale lombare. Deși boala este influențată și de vârstă, stil de viață și alți factori de mediu, rezultatele sugerează că moștenirea genetică poate avea un rol decisiv în apariția simptomelor și în evoluția afecțiunii.
Pentru milioane de persoane care se confruntă cu dureri lombare și dificultăți de mers, aceste informații ar putea sta la baza unei noi generații de tratamente mai precise și mai eficiente.
Câteva picături de salivă pot dezvălui acum ceea ce înainte necesita un bisturiu, o seringă sau o scanare.
Ouă, lapte și pește cu CANCER, boli hormonale și infertilitate în ele! Ai mâncat ASTA? Au PFAS, ceva ce NU ar trebui să existe nicăieri!
Primul semn al unui AVC care îți poate salva viața. Nu îl ignora! 4 din 10 vieți ar putea fi salvate dacă s-ar face asta.
Ion Iliescu, pe "plămân artificial". Ce se întâmplă, de fapt, cu fostul președinte. De ce e încă la ATI și ce înseamnă, de fapt, suportul respirator.
Cercetătorii americani au dezvoltat o aplicaţie asistată de AI pentru monitorizarea anemiei.