Vinerea, 28 mai, se sărbătorește Ziua Internațională a Sindromului Collins Treacher, o boală rară ce afectează aproximativ doi din 100.000 de nou-născuți.
Descrisă pentru prima dată în 1900 de chirurgul englez Edward Treacher Collins, este o malformație cranio-facială congenitală „rară, invalidantă și incurabilă” care afectează doi din 100.000 de nou-născuți, după cum indică Asociația Națională a Sindromului Treacher Collins din Spania.
Este o modificare genetică rară
Toți băieții și fetele născuți cu această boală au o modificare genetică la una dintre cele trei gene responsabile de creșterea oaselor faciale. Din acest motiv, cele mai evidente semne apar în jurul feței. Dar este ereditară? Această genă afectată poate fi moștenită de la unul dintre părinți, dar poate apărea și atunci când ovulul este fertilizat de spermă.
Nu afectează inteligența sau speranța de viață
Simptomele sindromului pot varia în funcție de fiecare pacient și pot fi ușoare sau pot prezenta complicații. Cu toate acestea, nu afectează dezvoltarea cognitivă sau inteligența copiilor și nici nu le scurtează speranța de viață. Potrivit Nemours KidsHealth, cele mai frecvente simptome sunt:
- pleoape căzute
- tendință spre ochi uscați, care pot duce la infecții
- pomeții aplatizați
- părul capului se poate întinde până la obraji
- police anormal de mic sau absent
- probleme dentare
- urechile sunt, de asemenea, mai mici
- pierderea auzului.
În acest sens, bebelușii cu această boală rară se nasc „fără pomeți, cu microtie, maxilarul nu crește, faringele este foarte îngust”, evidențiază în Asociație. Toate acestea îi fac să sufere de probleme oculare, precum uscăciune, tulburări digestive, dificultăți în alimentație sau doar probleme respiratorii.
Prognosticul este pozitiv
După diagnostic, trebuie pus accentul pe primirea unui tratament multidisciplinar adecvat pentru fiecare pacient, deoarece multe dintre problemele de sănătate cauzate de acest sindrom pot fi tratate. În plus, abordarea psihologică poate fi esențială.
Vântul poate transmite mai multe afecțiuni, iar printre acestea se numără și cele ale ochilor.
Care sunt cauzele bolilor copilăriei și cum se manifestă? Unele dintre ele dau complicații grave.
Un bebeluș lovit la cap cu drujba rămâne internat la Spitalul de Pediatrie din Sibiu. Copilul este originar din județul Alba.
În jur de 10% dintre copiii din creșe, grădinițe și școli sunt absenți din pricina infecțiilor respiratorii.
Tratamentul cu aerosoli se poate face încă de la vârsta de 2 luni, cu respectarea recomandărilor medicului.
De ce nu trebuie curățate urechile cu bețișoare și care este beneficiul pe care îl oferă ceara.
Ce este boala albastră sau Tetralogia lui Fallot, care sunt simptomele, când apare și cum se tratează.
Hainele au nevoie de spălare înainte de prima purtare pentru a reduce riscul apariției unor afecțiuni la nivelul pielii.
Ce este Huggy Wuggy, cea mai periculoasă jucărie pentru copii. Psiholog, mesaj pentru părinți.
Dr Mihai Craiu atrage atenția asupra incidenței covârșitoare a dehidratării în perioada verii, mai ales la copii.
Tot mai mulți copii sunt bolnavi de COVID-19. Un medic de la Spitalul Victor Gomoiu trage un semnal de alarmă.
Salvați Copiii a făcut o donație importantă pentru Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii Grigore Alexandrescu.
Copiii mici care au un diametru mic al arterei retiniene au un risc mai mare să dezvolte tensiune arterială mai mare.
Sezonul infecțiilor respiratorii tocmai a început. Care este tratamentul constra infecției cu VSR.