România testează nou-născuții pentru doar 3 boli, în timp ce țările vecine au depășit pragul de 20. Prof. dr. Maria Puiu cere extinderea screeningului neonatal la 22 de afecțiuni. O picătură de sânge poate schimba destinul unui copil.
România ar putea extinde programul de screening neonatal de la trei la 22 de boli, după modelul unor țări din regiune, precum Ucraina, Bulgaria și Ungaria. Printre cele 19 afecțiuni propuse pentru includerea în program se află și amiotrofia spinală musculară (AMS), o boală rară în care diagnosticul precoce poate face diferența pentru evoluția copilului.
Prof. univ. dr. Maria Puiu, director adjunct II și coordonator al Centrului de Medicină Genomică, a explicat, în cadrul dezbaterii "HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare – cum acoperim distanța dintre rezoluția OMS și practica de zi cu zi din România", organizată de DC Media Group, că extinderea screeningului neonatal reprezintă o necesitate pentru copiii care se nasc în România.
În timp ce România are în prezent trei boli în programul de screening neonatal, alte state din regiune au extins deja testarea la peste 20 de afecțiuni. Potrivit prof. dr. Maria Puiu, inclusiv Ucraina a extins screeningul neonatal, iar România trebuie să facă același pas.
"În Ucraina s-a extins screeningul neonatal. Noi avem 3 boli în screening, iar anul trecut s-a anunțat că vom trece de la 3 la 22. Între aceste 19 boli nou incluse în screening intră și AMS (amiotrofie spinală -n.r.) și de aici ideea de a avea pentru toți copiii care se nasc în România acest screening.
Nu este foarte scump screeningul, dar se adună. În spate este și faptul că dacă diagnosticăm bolile trebuie să le dăm și tratament, care nu este ieftin deloc", a explicat prof. univ. dr. Maria Puiu, Director Adjunct II, Coordonator Centrul de Medicină Genomică, în cadrul dezbaterii "HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare- cum acoperim distanța dintre rezoluția OMS și practica de zi cu zi din România", organizată de DC Media Group.
Screeningul neonatal presupune recoltarea unei cantități foarte mici de sânge de la nou-născut. Dintr-o singură probă de sânge uscat se pot realiza mai multe teste, iar capacitatea actuală de testare ar putea permite includerea unui număr mai mare de boli.
"Este o picătură de sânge, se recoltează chiar și o picătură de sânge uscată, din care, în acest moment se fac trei teste și ar putea fi făcute mai multe teste. Noi am vrea cele 22, la fel ca țările din jurul României, precum Ucraina, Bulgaria, Ungaria, care au toate peste 20 de boli în programul de screening", a declarat prof. dr. Maria Puiu.
Aceasta a subliniat că amiotrofia spinală musculară nu este singura afecțiune pentru care diagnosticul precoce poate schimba radical viața unui copil. Dintre cele 19 boli propuse de Consiliul Național de Boli Rare pentru extinderea screeningului neonatal, unele nu presupun costuri foarte mari pentru intervențiile ulterioare.
Unele dintre bolile care ar putea intra în programul extins pot fi ținute sub control prin intervenții dietetice. Fenilcetonuria este unul dintre exemplele care demonstrează cât de mult contează identificarea unei afecțiuni încă de la naștere.
"Azi am auzit multe lucruri despre cea mai mare tragedie, cea mai gravă afecțiune pe care screeningul ar aduce-o la suprafață și ar îmbunătăți viața copiilor cu amiotrofie spinală. Nici celelalte nu sunt cu mult mai blânde, în multe dintre cele 19 boli propuse de Consiliul Național de Boli Rare pentru extinderea screeningului în România, nu toate sunt foarte scumpe.
Unele necesită intervenții dietetice și lucrurile pot să intre în normalitate. Cum este în fenilcetonurie, pe care o avem în screening face diferența între idioțenia fenilpiruvică a copilului nediagnosticat la timp și un copil care poate să urmeze studii universitare, așa cum avem câteva cazuri în România", a explicat prof. univ. dr. Maria Puiu, Director Adjunct II, Coordonator Centrul de Medicină Genomică, în cadrul dezbaterii "HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare- cum acoperim distanța dintre rezoluția OMS și practica de zi cu zi din România", organizată de DC Media Group.