Deși sunt declanșate și afectează organismul în moduri diferite, cercetătorii au identificat cinci boli comune în care pacienții ajung să resimtă aceeași epuizare profundă.
Cinci boli aparent foarte diferite - ME/CFS, COVID de lungă durată, PTSD, artrita reumatoidă și scleroza multiplă - prezintă o convergență surprinzătoare la nivelul unor rețele biologice.
Genele nu sunt neapărat aceleași, însă modul în care ele interacționează poate conduce către aceleași sisteme: imunitate, inflamație, metabolism, mitocondrii și răspunsul la stres.
Cercetătorii au identificat gene „nod”, inclusiv LAG3 și componente ale căii mTOR, care ar putea avea un rol în aceste mecanisme comune, însă rezultatele trebuie confirmate prin studii suplimentare.
Descoperirea ar putea contribui, în viitor, la dezvoltarea unor teste de sânge și a unor tratamente care să țintească mecanisme comune, dar cercetarea nu oferă încă un test clinic sau un tratament disponibil pentru aceste boli.
De ce o infecție virală, o traumă psihologică și o boală autoimună pot ajunge să producă simptome atât de asemănătoare?
Este întrebarea de la care a pornit o nouă cercetare realizată de oamenii de știință de la Universitatea din East Anglia (UEA), în colaborare cu Oxford BioDynamics, London School of Hygiene & Tropical Medicine și Cornwall Partnership NHS Foundation Trust.
Studiul, publicat în Journal of Translational Medicine, a analizat cinci afecțiuni care, la prima vedere, par să nu aibă aproape nimic în comun: encefalomielita mialgică/sindromul de oboseală cronică (ME/CFS), COVID de lungă durată, tulburarea de stres post-traumatic (PTSD), artrita reumatoidă și scleroza multiplă (SM).
Toate pot fi însă însoțite de oboseală persistentă, probleme de concentrare, „ceață cerebrală”, tulburări de somn, disfuncții ale sistemului nervos autonom și o scădere importantă a capacității de a funcționa normal zi de zi.
„Ceea ce am descoperit se apropie de o teorie biologică unificatoare a oboselii”, a explicat profesorul Dmitry Pshezhetskiy, cercetător principal al studiului.
ME/CFS apare frecvent după o infecție, iar COVID-ul de lungă durată se dezvoltă după infectarea cu SARS-CoV-2. PTSD este asociat cu experiențele traumatice, artrita reumatoidă este o boală autoimună care afectează în principal articulațiile, iar scleroza multiplă implică sistemul nervos central.
Așadar, de ce ar avea acestea ceva în comun?
Cercetătorii au pornit de la ideea că declanșatorul inițial nu trebuie să fie același pentru ca organismul să ajungă, în cele din urmă, într-o stare biologică asemănătoare.
Iar aici apare partea neobișnuită a cercetării.
În mod obișnuit, atunci când oamenii de știință studiază legăturile dintre gene și boli, analizează secvența ADN. De această dată, echipa a mers un pas mai departe.
Cercetătorii au folosit platforma EpiSwitch, împreună cu baza de date Orion a Oxford BioDynamics, pentru a analiza arhitectura tridimensională a genomului.
ADN-ul nu stă întins în linie în interiorul celulelor. El este pliat și împachetat într-o structură tridimensională extrem de complexă. Din acest motiv, două regiuni care sunt foarte îndepărtate una de alta atunci când ADN-ul este privit ca o simplă secvență pot ajunge să fie foarte apropiate în spațiul tridimensional al celulei.
Iar aceste contacte pot influența modul în care sunt controlate genele.
„ADN-ul este pliat în celulele noastre, astfel încât regiuni aflate la distanță mare în secvența liniară se pot atinge, iar acele puncte de contact sunt locurile în care genele sunt controlate”, a explicat dr. Ewan Hunter, directorul responsabil cu datele la Oxford BioDynamics.
Cu alte cuvinte, cercetătorii nu au întrebat doar „ce gene sunt implicate?”, ci și „cum comunică între ele?”.
Aici a apărut una dintre cele mai interesante observații.
La nivelul genelor individuale, suprapunerea directă dintre cele cinci boli a fost redusă. Cu alte cuvinte, nu exista o listă simplă de gene care să fie identică în toate afecțiunile.
Dar când cercetătorii au analizat rețelele în care aceste gene funcționează, imaginea s-a schimbat radical.
Analiza a arătat o conectare semnificativă între rețelele biologice ale celor cinci afecțiuni, cu procese comune care includ semnalizarea imună și a citokinelor, răspunsurile la interferon, funcția mitocondrială, reglarea metabolismului și procesele neuroendocrine.
Este ca și cum cinci drumuri complet diferite ar ajunge, în cele din urmă, în aceeași intersecție.
Potrivit modelului propus de cercetători, o infecție, o traumă sau un proces autoimun ar putea porni de la mecanisme diferite, dar ar putea perturba în cele din urmă aceleași sisteme de reglare.
O infecție precum COVID-19 poate determina o activare imună persistentă. Trauma psihologică poate modifica răspunsurile hormonale și inflamatorii asociate stresului. În bolile autoimune, sistemul imunitar atacă propriile țesuturi.
În ciuda acestor diferențe, toate aceste procese ar putea ajunge să afecteze circuite implicate în producerea energiei, metabolism, reglarea imunității și capacitatea celulelor de a răspunde la stres.
Dacă dereglarea persistă, rezultatul ar putea fi acea oboseală profundă pe care pacienții o descriu nu ca pe o simplă „somnolență”, ci ca pe o incapacitate de a-și desfășura activitățile obișnuite.
Studiul propune, astfel, un model în care oboseala cronică nu este doar un simptom izolat, ci poate reprezenta manifestarea vizibilă a unor perturbări sistemice mai profunde.
Un alt rezultat interesant a apărut în analiza ME/CFS.
Cercetătorii au identificat mai multe gene „nod”, adică poziționate în puncte importante ale rețelelor biologice. Printre acestea se află LAG3, o moleculă asociată cu fenomenul cunoscut drept „epuizarea celulelor T”.
Celulele T sunt componente esențiale ale sistemului imunitar. Atunci când sunt activate pentru perioade îndelungate, ele pot ajunge într-o stare în care funcționează diferit și răspund mai puțin eficient.
LAG3 a apărut ca un nod important în rețeaua asociată ME/CFS, iar analiza a indicat și componente ale căii de semnalizare mTOR, implicată în reglarea creșterii celulare, metabolismului și utilizării resurselor energetice.
Important însă: autorii vorbesc despre gene candidate și mecanisme posibile, nu despre cauze demonstrate definitiv. Este nevoie de cercetări experimentale și clinice suplimentare pentru a confirma rolul acestor molecule.
Una dintre cele mai importante consecințe potențiale ale cercetării nu ține doar de modul în care sunt înțelese aceste boli, ci și de diagnostic.
În cazul ME/CFS și al COVID-ului de lungă durată, diagnosticul se bazează în mare măsură pe simptome și pe excluderea altor cauze. Nu există un singur test de laborator universal acceptat care să confirme aceste afecțiuni.
Asta înseamnă că unii pacienți pot trece prin perioade lungi de incertitudine înainte ca problema lor să fie recunoscută.
Cercetătorii susțin că biomarkerii care surprind modificările arhitecturii tridimensionale a genomului ar putea, în viitor, să contribuie la dezvoltarea unor teste de sânge obiective, capabile să identifice semnături biologice asociate bolii.
De altfel, cercetări anterioare bazate pe EpiSwitch au investigat deja utilizarea unor semnături moleculare pentru identificarea ME/CFS. Studiul actual extinde această perspectivă către mai multe boli.
Aici cercetarea devine și mai interesantă.
Dacă mai multe boli aparent diferite perturbă aceleași rețele biologice, în teorie ar putea exista și ținte terapeutice comune.
Asta nu înseamnă că același medicament va trata automat COVID-ul de lungă durată, PTSD, ME/CFS, artrita reumatoidă și scleroza multiplă.
Înseamnă însă că oamenii de știință ar putea începe să caute mai atent acele mecanisme comune care apar „în aval”, după declanșarea inițială a bolii.
Pe termen lung, o asemenea abordare ar putea permite identificarea unor subgrupuri de pacienți care au aceeași disfuncție biologică, chiar dacă diagnosticele lor sunt diferite.
Cercetarea nu demonstrează că cele cinci boli sunt, de fapt, aceeași boală și nici că există o singură cauză a oboselii cronice.
Este, în primul rând, o analiză computațională a unor date genomice existente, care combină date din studii GWAS pentru COVID de lungă durată, PTSD, artrită reumatoidă și scleroză multiplă cu date genomice 3D provenite dintr-un studiu anterior asupra ME/CFS. Nu au fost colectate probe noi de la pacienți pentru această analiză.
Există și un aspect important de luat în calcul: cercetarea a fost finanțată de Oxford BioDynamics, iar mai mulți dintre autori sunt angajați ai companiei. Acest lucru nu invalidează rezultatele, dar face ca replicarea independentă a descoperirilor să fie deosebit de importantă înainte ca astfel de biomarkeri să fie utilizați pe scară largă în practica medicală.
Poate cea mai interesantă idee care se desprinde din studiu este schimbarea modului în care este privită oboseala.
În loc să fie considerată doar o consecință nespecifică a unei boli, ea ar putea reflecta ceea ce se întâmplă atunci când mai multe sisteme ale organismului, imunitar, metabolic, mitocondrial și neuroendocrin, nu mai funcționează în echilibru.
Cercetătorii propun astfel că virusurile, stresul traumatic și procesele autoimune pot porni de la puncte diferite, dar pot converge asupra unor aceleași rețele biologice.
Iar dacă această ipoteză va fi confirmată de studiile viitoare, următoarea întrebare nu va mai fi doar „de ce este pacientul atât de obosit?”, ci și „ce rețea biologică este blocată și cum poate fi reparată?”
Această schimbare de perspectivă ar putea fi esențială pentru dezvoltarea unor diagnostice mai obiective și, în cele din urmă, a unor tratamente mai bine țintite pentru afecțiunile asociate cu oboseala cronică.
Studiul „Beyond genes: EpiSwitch® and Orion platform-powered 3D genome architecture biomarkers reveal shared biology across ME/CFS, long COVID, PTSD, rheumatoid arthritis, and multiple sclerosis” a fost publicat la 22 august 2026 în Journal of Translational Medicine. DOI: 10.1186/s12967-026-08874-9.
De ce apare durerea în piept, cel mai important semn al unui infarct miocardic?
Ce sunt trigliceridele și când devin problematice? Iată cum să reduci nivelurile de trigliceride?
Ce înseamnă dacă ți se sparge un vas de sânge în ochi? Cauza te-ar putea surprinde.
Medicii i-au spus că mai are un an de trăit, dar a făcut ceva total neașteptat și tumora a dispărut! Povestea incredibilă a Ancăi Sigartău te va lăsa fără cuvinte.
Primul semn al unui AVC care îți poate salva viața. Nu îl ignora! 4 din 10 vieți ar putea fi salvate dacă s-ar face asta.
Cercetătorii americani au dezvoltat o aplicaţie asistată de AI pentru monitorizarea anemiei.