Ce trebuie să știi dacă ai avut o rudă diagnosticată cu cancer. Care sunt șansele să dezvolți boala.
""Domnule doctor, mama a fost diagnosticată cu cancer. O să pățesc și eu la fel?" Este una dintre cele mai încărcate emoțional întrebări pe care le aud la cabinet", spune dr. Alexandru Nechifor, medic specialist în Medicină internă.
De multe ori, oamenii nu ajung la medic pentru că au un simptom. Ajung după ce află că o rudă apropiată are cancer sau după ce pierd o persoană dragă din cauza unei boli grave.
În spatele întrebării se află aceeași teamă: "Dacă este în sângele meu? Dacă am moștenit și eu ceva care, mai devreme sau mai târziu, va declanșa boala?"
Medicul spune că răspunsul începe cu o realitate medicală importantă: faptul că ai un caz de cancer în familie nu înseamnă că vei avea aceeași boală.
Potrivit medicului, aproximativ 5% până la 10% dintre toate cazurile de cancer sunt considerate ereditare. În aceste situații, anumite mutații genetice transmise de la o generație la alta pot crește semnificativ riscul de cancer.
Printre exemple se află mutațiile BRCA, asociate cu un risc crescut pentru anumite tipuri de cancer de sân și ovarian, precum și sindromul Lynch, asociat în special cu un risc crescut de cancer colorectal și alte tipuri de cancer.
Majoritatea cancerelor nu apar însă din cauza unei singure mutații moștenite.
Riscul poate depinde de o combinație complexă de factori: vârstă, mediu, stil de viață, expunerea la anumite substanțe, fumat, consum de alcool, alimentație, exces ponderal și alți factori biologici.
"Așadar, moștenești o predispoziție, nu boala în sine", explică dr. Alexandru Nechifor.
Dr. Alexandru Nechifor folosește o expresie sugestivă pentru a explica relația dintre predispoziția genetică și factorii care țin de stilul de viață.
"Genetica îți încarcă arma, dar stilul de viață apasă pe trăgaci", a mai explicat dr. Alexandru Nehifor.
Mesajul medicului este că existența unei boli grave în familie nu trebuie să devină o sentință.
Din contră, istoricul familial poate reprezenta un motiv pentru o atenție mai mare acordată prevenției.
Renunțarea la fumat, limitarea consumului de alcool, activitatea fizică regulată, menținerea unei greutăți sănătoase și o alimentație echilibrată pot contribui la reducerea unor factori de risc pentru cancer.
Totuși, un stil de viață sănătos nu poate elimina complet riscul și nu poate "dezamorsa" toate predispozițiile genetice. De aceea, istoricul familial rămâne important.
Istoricul familial nu are aceeași semnificație în toate situațiile. Contează ce tip de cancer a avut ruda, la ce vârstă a apărut boala și cât de apropiată este relația de rudenie.
Un caz de cancer la o rudă de gradul I, mai ales dacă diagnosticul a apărut la o vârstă neobișnuit de tânără sau dacă există mai multe cazuri similare în familie, poate determina medicul să recomande o evaluare diferită față de cea pentru populația generală.
"Istoricul familial schimbă REGULILE prevenției", subliniază medicul.
În anumite situații, screeningul poate începe mai devreme sau poate avea o frecvență diferită.
Dacă o rudă de gradul I a avut cancer colorectal la o vârstă relativ tânără, medicul poate recomanda începerea screeningului înaintea vârstei utilizate pentru populația cu risc mediu.
"De exemplu, dacă o rudă de gradul I a făcut cancer de colon la 50 de ani, investigațiile tale (cum este colonoscopia) vor începe mult mai devreme, la 40 de ani sau chiar mai repede", explică dr. Alexandru Nechifor.
Momentul exact pentru colonoscopie sau alte investigații depinde însă de istoricul familial și de recomandările medicale aplicabile fiecărui pacient.
Primul pas nu este întotdeauna un test genetic. Medicul are nevoie, mai întâi, de o imagine cât mai clară asupra istoricului familial.
"Desenăm harta genetică a familiei: Identificăm ce afecțiuni au existat, la ce vârstă au apărut și ce grad de rudenie ai avut cu persoanele respective", a mai explicat medicul.
Aceste informații pot schimba semnificativ evaluarea riscului.
Este util ca pacientul să afle, pe cât posibil, ce tip de cancer au avut rudele, la ce vârstă au primit diagnosticul și dacă există mai multe cazuri în familie.
Nu există un singur set de investigații pentru toate persoanele care au un caz de cancer în familie.
"Stabilim un plan personalizat de screening: Aflăm exact ce analize de sânge, markeri, ecografii, mamografii sau endoscopii trebuie să faci și la ce intervale", a mai subliniat dr. Alexandru Nechifor.
Investigațiile recomandate depind de sex, vârstă, istoricul familial, factorii de risc și tipul de cancer prezent în familie.
Un test genetic nu este necesar pentru orice persoană care are o rudă cu cancer.
În anumite situații, însă, istoricul familial poate ridica suspiciunea unei forme ereditare.
"Evaluăm dacă este nevoie de un test genetic: Dacă istoricul indică o suspiciune de cancer ereditar, te direcționăm către un panel genetic specific", a precizat medicul.
Interpretarea rezultatului trebuie să țină cont de istoricul personal și familial și, ideal, de consiliere genetică.
Un diagnostic de cancer într-o familie aduce durere și teamă. Dar poate avea și un efect important asupra prevenției.
Persoanele care află că au un risc familial pot ajunge mai repede la medic și pot primi un plan de monitorizare adaptat situației lor.
Unele forme de cancer permit depistarea unor leziuni precanceroase înainte de apariția bolii. Un exemplu este cancerul colorectal, unde anumite tipuri de polipi pot fi identificate și îndepărtate în timpul colonoscopiei.
"Medicina de astăzi poate depista leziunile premaligne (cum sunt polipii colonici) și le poate scoate înainte să devină vreodată cancer", spune dr. Alexandru Nechifor.
Nu toate cazurile de cancer din familie indică o boală ereditară
Un aspect important este diferența dintre istoricul familial de cancer și cancerul ereditar.
Poți avea o rudă cu cancer fără ca familia să aibă o mutație genetică transmisă din generație în generație.
Suspiciunea pentru o formă ereditară crește atunci când apar anumite tipare: mai multe rude cu același tip sau cu tipuri asociate de cancer, diagnostice la vârste neobișnuit de mici, apariția mai multor tumori la aceeași persoană sau anumite combinații de cancere în familie.
De aceea, decizia privind testarea genetică trebuie luată după o evaluare medicală, nu doar pe baza fricii provocate de un diagnostic în familie.
Mesajul medicului pentru persoanele care au cancer în familie este unul de prudență, dar nu de panică.
"O rudă bolnavă este o suferință uriașă, dar diagnosticul ei îți poate salva ție viața, dacă te trimite la medic la timp. Nu lăsa frica să te blocheze. Transformă memoria sau grija pentru cei dragi într-un act de responsabilitate pentru propria ta sănătate", a mai transmis medicul.
Pentru persoanele care au mai multe cazuri de cancer în familie, diagnostice la vârste tinere sau întrebări legate de un posibil risc ereditar, primul pas este o discuție cu medicul. O evaluare corectă poate stabili dacă este nevoie de screening mai devreme, de investigații suplimentare sau de consiliere genetică.