Ai un caz de cancer de sân în familie? Află dacă riscul se moștenește, când devine obligatorie testarea genetică și ce investigații trebuie să faci.
În anul 2013, Angelina Jolie a declanșat un adevărat val global de testare pentru genele BRCA1. Actrița a anunțat atunci că este purtătoarea unei variante genetice care îi conferea un risc extrem de ridicat de cancer la sân, motiv pentru care a ales să facă o mastectomie preventivă.
Deși mulți oameni care au astfel de gene nu vor avea nevoie de intervenții chirurgicale atât de radicale, simplul fapt că afli dacă porți o variantă periculoasă îți poate salva viața.
Un studiu recent realizat în Estonia confirmă importanța vitală a acestor teste. Cercetătorii au analizat rezultatele genetice ale membrilor sănătoși din familiile afectate de cancer mamar și ovarian.
Datele arată că 19,7% dintre aceștia purtau variante genetice care le sporesc semnificativ riscul de boală. Cifra crește alarmant în rândul bărbaților testați, unde procentul a ajuns la 34%.
"Riscul de cancer ereditar este mai frecvent și mai ușor de gestionat decât se presupune adesea", explică Dr. Mikk Tooming de la Institutul de Medicină Clinică din Tartu, Estonia, autorul principal al articolului publicat în Frontiers in Genetics.
Dr. Tooming trage un semnal de alarmă clar pentru cei care știu că au cazuri în familie.
"Persoanele cu antecedente familiale de cancer de sân sau ovarian, în special cele cu mai multe rude afectate sau cu cazuri apărute la vârste tinere, ar trebui să ia în considerare serios consilierea genetică și, acolo unde este cazul, testarea genetică.
Datele noastre arată că o proporție substanțială de purtători ai variantelor patogene sunt identificați înainte de vârsta tipică de screening. Acest lucru sugerează că screeningul standard al populației s-ar putea să întârzie depistarea unui risc crescut", a explicat dr. Tooming.
Medicul subliniază, de asemenea, o realitate adesea ignorată: bărbații sunt la fel de expuși.
"Studiul nostru evidențiază și faptul că bărbații nu trebuie neglijați. Bărbații purtători de variante patogene, în special în gena BRCA2, se confruntă cu riscuri crescute de cancer de prostată și alte tipuri de cancer. Ei pot beneficia de pe urma unui screening mai devreme și mai bine țintit", a mai spus medicul.
Pentru a înțelege amploarea fenomenului, oamenii de știință au colectat date de la 3.472 de persoane testate în Estonia între anii 2007 și 2023. Majoritatea au ajuns la medic deoarece aveau rude diagnosticate cu cancer de sân sau ovare, iar doctorii suspectau o legătură ereditară.
Dintre toți participanții, 87,6% au fost femei și 12,4% bărbați. Vârsta medie la momentul testării a fost de 41 de ani, adică cu zece ani mai devreme decât vârsta la care Estonia începe screeningul național standard.
Mai mult, 78,6% dintre cei testați erau chiar mai tineri de atât. Datele au arătat o realitate îngrijorătoare: persoanele sub 30 de ani au avut cea mai mare rată de rezultate pozitive pentru aceste variante patogene. La polul opus, prezența acestor gene la pacienții de peste 71 de ani, vârstă la care screeningul standard se oprește de obicei, arată că vigilența medicală nu trebuie să dispară la bătrânețe.
Ce opțiuni au cei care află că poartă aceste gene?
"Identificarea timpurie a purtătorilor le permite persoanelor să acceseze strategii personalizate de gestionare a riscului. Acestea includ o supraveghere sporită, cum ar fi imagistica mamară mai devreme și mai frecventă, iar în unele cazuri, luarea în considerare a opțiunilor de reducere a riscului.
Pentru variantele cu risc ridicat, cum ar fi BRCA1 și BRCA2, acest lucru poate implica intervenții chirurgicale profilactice. Cu toate acestea, astfel de decizii sunt profund individuale. Ele trebuie luate întotdeauna în contextul consilierii genetice, ținând cont de riscul personal, de vârstă și de preferințe", a notat dr. Mikk Tooming în cadrul studiului.
Cercetătorii au identificat 23 de variante genetice diferite. Variantele BRCA1 și BRCA2 au reprezentat aproape 59% din totalul celor depistate.
Aproximativ o treime dintre participanți aveau deja o rudă confirmată cu o genă mutantă. În acest grup, 41,8% au moștenit și ei varianta respectivă.
În schimb, din restul de două treimi din eșantion (oameni fără o variantă cunoscută în familie), 8% au fost depistați pozitiv. Deși bărbații s-au testat aproape exclusiv atunci când știau deja că au o genă periculoasă în familie, o treime dintre ei au primit un rezultat pozitiv.
"Rezultatele susțin mai degrabă o evaluare timpurie a riscului genetic decât simpla coborâre a pragurilor de vârstă pentru screening. De asemenea, ele sprijină puternic o testare genetică mai amplă și mai sistematică în rândul rudelor, în special atunci când este identificată o variantă patologică familială.
Rata relativ ridicată de detectare pe care am observat-o, inclusiv la persoane fără o variantă familială cunoscută anterior, sugerează că un acces mai larg la testarea prin panouri multigenice ar putea îmbunătăți identificarea persoanelor la risc", afirmă Dr. Tooming.
Studiul recunoaște și limitările din trecut. În 2007, doar trei persoane au fost testate în Estonia, în timp ce în 2023 numărul lor a ajuns la 731. Numărul de cazuri depistate a crescut semnificativ după anul 2015, când secvențierea de nouă generație (NGS) a devenit accesibilă. Acest detaliu tehnic înseamnă că mulți pacienți testați în anii 2000 ar putea fi diagnosticați corect abia cu tehnologia de astăzi.
Pentru viitor, autorii studiului își doresc politici publice mult mai curajoase.
"Testarea genetică și evaluarea timpurie a riscurilor în familiile afectate de cancerul de sân și ovarian pot modela politicile de sănătate publică și pot ghida implementarea programelor preventive. Pe viitor, ne-am dori să vedem abordări de screening la nivelul întregii populații, care să depășească criteriile istoricului familial.
De asemenea, ne dorim strategii pentru îmbunătățirea participării bărbaților la testarea genetică și activități experimentale menite să explice impactul biologic și clinic al variantelor patogene mai puțin comune sau cu risc moderat", notează autorii studiului.
