Rezultatul este considerat cea mai amplă cartografiere a căilor respiratorii inferioare realizată vreodată la copii mici cu această boală genetică severă.
Studiul, coordonat de Murdoch Children’s Research Institute și Peter MacCallum Cancer Centre, deschide perspectiva unor tratamente complet diferite față de cele utilizate în prezent, prin identificarea unei „ferestre critice” în care inflamația poate fi oprită înainte de apariția leziunilor permanente.
Analiza publicată în revista Mucosal Immunology arată că anomaliile sistemului imunitar sunt deja prezente la copiii cu fibroză chistică încă din perioada preșcolară, conform Medical Xpress.
Potrivit profesoarei asociate Melanie Neeland, chiar și în primii ani de viață, plămânii copiilor prezintă disfuncții imune semnificative, iar tratamentele actuale, deși revoluționare la nivel genetic, nu reușesc să prevină complet deteriorarea țesutului pulmonar.
„Disfuncția imunitară începe în perioada preșcolară și persistă chiar și în ciuda terapiilor moderne”, a explicat cercetătoarea.
Pentru a crea această hartă detaliată, echipa a analizat peste 190.000 de celule individuale provenite din 45 de probe pulmonare recoltate de la 37 de copii tratați la Royal Children’s Hospital Melbourne.
Participanții aveau vârste între cinci luni și șase ani, ceea ce face din acest studiu una dintre cele mai rare și valoroase analize ale plămânului uman aflat în dezvoltare.
Prin tehnici avansate de secvențiere celulară și analiză proteomică, cercetătorii au identificat:
Unul dintre cele mai importante rezultate ale studiului vizează comportamentul macrofagelor – celule esențiale în apărarea împotriva infecțiilor.
La copiii cu fibroză chistică, aceste celule nu funcționează corespunzător și prezintă activitate anormală în mai multe procese biologice, inclusiv:
Practic, sistemul imunitar al plămânilor este deja dezechilibrat înainte ca simptomele severe să devină evidente.
Studiul arată că aceste anomalii sunt și mai accentuate la copiii care au început deja să dezvolte bronșiectazie, o complicație gravă în care căile respiratorii se dilată și se deteriorează permanent.
Bronșiectazia este asociată cu:
Cercetătorii avertizează că modificările imune apar înainte de acest stadiu, ceea ce sugerează că intervenția terapeutică trebuie mutată mult mai devreme.
Fibroza chistică este cauzată de o mutație genetică ce duce la producerea unui mucus extrem de vâscos, favorizând infecțiile pulmonare persistente.
Deși terapiile moderne vizează corectarea defectului genetic și au îmbunătățit semnificativ speranța de viață, cercetătorii spun că acestea nu sunt suficiente pentru a opri complet inflamația din plămâni.
„Ar putea fi necesare tratamente antiinflamatorii țintite, alături de terapiile actuale”, au concluzionat autorii studiului.
Unul dintre cele mai importante mesaje ale cercetării este existența unei perioade timpurii în care plămânii pot fi protejați înainte de apariția daunelor ireversibile.
Această fereastră de intervenție ar putea permite:
Profesorul Shivanthan Shanthikumar, specialist în pneumologie pediatrică, subliniază că rezultatele arată cât de mult mai este de descoperit în înțelegerea bolii la copii mici.
„Este esențial să studiem plămânii copiilor preșcolari, pentru că aici începe procesul bolii”, a explicat acesta.
La cercetare au contribuit și echipe de la Universitatea din Melbourne, Institutul de Cercetări Medicale Walter și Eliza Hall, Institutul Garvan și Universitatea New South Wales, consolidând una dintre cele mai complexe colaborări științifice în domeniul bolilor pulmonare pediatrice.
Descoperirea nu schimbă doar modul în care este înțeleasă fibroza chistică, ci și strategia de tratament: de la intervenție tardivă, la prevenirea timpurie a inflamației.
Pentru comunitatea medicală, mesajul este clar: leziunile pulmonare încep mult mai devreme decât se credea, iar momentul în care medicina intervine ar putea fi decisiv pentru întreaga evoluție a bolii.
Sindromul Treacher Collins este o boală rară ce afectează aproximativ doi din 100.000 de nou-născuți.
Lumina ambientală, somnul din timpul zilei și antrenamentul dedicat somnului sunt necesare pentru ca un bebeluș să doarmă mai bine.
În jur de 10% dintre copiii din creșe, grădinițe și școli sunt absenți din pricina infecțiilor respiratorii.
Ce metode să abordăm pentru a încuraja spălatul pe dinți. Cât de importantă este igiena orală.
Care sunt cauzele răului de mișcare și ce poți face pentru a scăpa de senzație.
ADHD și dizabilitățile de învățare sunt mai frecvente în familiile sărace, susține un raport american.
De ce fac copii cancer și care sunt cele mai frecvente tipuri de cancer la copii. Câte cazuri noi sunt descoperite în fiecare an.
Un bebeluș lovit la cap cu drujba rămâne internat la Spitalul de Pediatrie din Sibiu. Copilul este originar din județul Alba.
Bebelușii și copiii au nevoie de o atenție sporită în privința protecție solare. Ce fel de SPF trebuie folosit pentru aceștia.
Gina Pistol este devastată de vestea că o boală rară poate pune în pericol viața unui băiețel.
Această boală poate să ucidă în doar câteva luni. Diagnosticată precoce, crește șansele de supraviețuire.