Experimentele de laborator sugerează că afecțiunile incurabile ale mitocondriilor, „fabricile” producătoare de energie din interiorul celulelor, ar putea fi rezolvate într-o zi prin terapii genice, potrivit Reuters.
Mitocondriile - structuri specializate din interiorul celulelor - au propriul ADN, separat de ADN-ul din nucleul celulei. Mutațiile în ADN-ul mitocondrial pot provoca o varietate de afecțiuni debilitante care afectează mai multe organe, în special cele care necesită multă energie, cum ar fi creierul, ficatul, inima, mușchii și rinichii.
Instrumentele existente de editare a genelor, precum CRISPR, nu au fost utile pentru aceste afecțiuni deoarece nu pot trece eficient prin membranele mitocondriale.
„Folosind un nou tip de instrument de editare a genelor, am reușit să reparăm greșelile de ADN care provoacă boala mitocondrială”, a declarat conducătorul studiului, Dr. Martijn Koppens de la Centrul Medical Universitar Utrecht din Țările de Jos.
Pentru a tăia și lipi bucăți de ADN, noul instrument utilizează mecanisme și componente diferite de CRISPR. De exemplu, în locul proteinei Cas, noul instrument, denumit DdCBE, utilizează o versiune inactivă a unei toxine bacteriene ca foarfecă moleculară.
Pentru a transporta „foarfecele” în mitocondrii, instrumentul utilizează ARNm încapsulat în particule lipidice minuscule, o metodă de transport utilizată, de asemenea, pentru livrarea vaccinurilor COVID-19.
După cum s-a raportat în PLoS Biology, echipa lui Koppens și-a folosit cu succes instrumentul pentru a introduce o mutație într-o genă din mitocondriile celulelor hepatice, perturbând astfel producția de energie în celule.
Ei au reușit, de asemenea, să corecteze o mutație în mitocondriile unui pacient cu o tulburare genetică a rinichilor.
„Îmi imaginez că, în viitorul apropiat, editarea genei mitocondriale va fi utilizată pentru a genera modele precise de boli mitocondriale, ceea ce va transforma cercetarea fundamentală, precum și dezvoltarea terapiei”, a declarat Koppens.