Amiotrofia spinală (SMA) este o boală genetică rară, dar gravă, care afectează neuronii motori din măduva spinării. Acești neuroni sunt responsabili de transmiterea semnalelor către mușchi, iar degenerarea lor duce treptat la slăbiciune musculară progresivă, pierderea funcțiilor motorii și, în formele severe, la dificultăți de respirație și înghițire.
Deși în trecut nu existau opțiuni de tratament, progresele medicale recente au adus terapii inovatoare care pot opri sau încetini evoluția bolii, mai ales dacă diagnosticul este pus foarte devreme, imediat după naștere, prin screening neonatal.
Investiția în screeningul neonatal pentru SMA salvează copii și viitorul României
Dana Mierluț, pacientă cu SMA și membru al Asociației ″Familia SMA″, subliniază importanța prevenției și a screeningului neonatal. Ea vorbește despre propria experiență, marcată de lipsa prevenției și al tratamentului acum 30 de ani, și arată cum testarea la naștere, ce costă doar 35 lei, poate schimba radical viața copiilor diagnosticați timpuriu.
Dana evidențiază că, deși SMA ia funcții fizice, nu afectează inteligența, iar acești copii pot deveni adulți activi și valoroși pentru societate. Mesajul ei este clar: investiția timpurie, chiar minimă, aduce beneficii uriașe pe termen lung atât pentru pacienți, cât și pentru România.
"Mă bucur să văd că se dorește schimbarea. Așteptă să o și văd în practică. S-a vorbit despre statistici, despre date, dar e ușor să uităm uneori că în spatele lor se află oameni și povești reale. Iar eu sunt un exemplu negativ în acest sens la ceea ce se întâmplă dacă nu avem prevenție.
Acum 30 de ani, când m-am născut eu, nu exista tratament pentru amiotrofie spinală (SMA), care este o boală ce afectează mușchii, neuronii motori. Practic, în timp, eu am pierdut capacități. Am pierdut funcții. Nu am putut să merg niciodată, dar am pierdut și capacitatea de a-mi folosi mâinile și lucrurile evoluează, pentru că această boală nu prea iartă. Și se zice că e o boală care doar ia, nu și dă. Riscul cel mai mare care îi afecteaza pe copiii noștri e să nu mai poată să respire singuri și să aibă deglutiție ok.
Noi am făcut asociația SMA care îi sprijină. Doar în asociația noastră avem mai mult de 200 de familii cu adulți și copii cu SMA. Pare o boală rară, știți, dar nu e chiar așa, pentru că dacă ne uităm în statistici, 1 din 40 de persoane este purtătoare de această boală. Iar dacă 2 purtători au un copil, sunt 25% șanse ca fiecare sarcină să fie cu SMA.
Cu cât e mai grav, e mai greu, iar asta înseamnă mai mulți bani investiți, pentru că uitați-vă la mine. Mama e aici. Mama a fost toată viața mea umbra mea. Noi avem o glumă: suntem ca ness-ul, 2 în 1.
Dar dacă acum, se face screening neonatal. Dacă un copil la naștere - un test e 35 lei - e o glumă când ne gândim la cât costă și la faptul că în România nu se oferă gratuit prin program național. Acest copil poate să aibă o viață normală. Avem copii, cazuri concrete, la 2 ani, care au fost diagnosticați prin screening și acum se bucură de copilărie și au același tip de boală, tip 2, ca mine.
Imaginați-vă cum vor fi ei când vor ajunge la 30 de ani. Vor fi normali, persoane în societate care vor contribui activ, care vor ajuta, care nu vor lua, ci vor da, pentru că o caracteristică a acesti boli e inteligența. Cunosc o grămadă de copii extrem de ingeligenți care știu sigur că ajunși la maturitate vor face lucruri mari și vor ajuta țara asta.
De aceea, cred cu tărie că e important să investim în ei. Cu cât investim mai devreme, cu o sumă mică, infimă poate, cu atât rezultatele se vor vedea mai târziu și îi va ajuta atât pe ei, cât și România. Asta ne dorim până la urmă, nu?", a declarat Dana MIERLUȚ, Social Media Manager, Asociația ″Familia SMA″ și pacient cu SMA, în cadrul dezbaterii DC Media Group - HEALTH FORUM III: Prevenția nu e cheltuială, ci investiție în sănătate.