Un studiu de 25 de ani schimbă diagnosticul în cancerul de sânge. Testarea genetică identifică riscul de leucemie cu ani înainte de simptome.
Cancerul de sânge poate fi anticipat cu 20 de ani înainte de primele simptome. Erorile din ADN ne spun exact cine este la risc și cine nu.
O cercetare de amploare, întinsă pe parcursul a două decenii, schimbă radical modul în care medicii înțeleg evoluția cancerelor de sânge cronice. Oamenii de știință de la Wellcome Sanger Institute au identificat tipare genetice ascunse care pot prezice dacă o formă ușoară de boală va deveni agresivă sau va rămâne stabilă pe parcursul vieții.
Cercetătorii au urmărit evoluția pacienților cu neoplasme mieloproliferative (MPN), un grup de boli rare ale măduvei osoase. Studiul publicat în jurnalul Cancer Discovery demonstrează că analiza ADN-ului oferă o precizie mult mai mare decât metodele tradiționale.
Prin reconstrucția "arborilor genealogici" ai celulelor sanguine, echipa de experți a observat cum apar și se dezvoltă mutațiile genetice în decursul a zeci de ani. Această abordare permite medicilor să observe boala cu mult timp înainte ca primele simptome clinice să devină vizibile pentru pacient.
Datele colectate arată o distincție clară între tipurile de evoluție ale cancerului:
Rezultatele sugerează că destinul bolii este fixat cu mulți ani înainte de agravarea propriu-zisă. Astfel, testarea genetică timpurie poate identifica persoanele cu risc ridicat și permite o intervenție medicală promptă.
Un aspect esențial al studiului vizează pacienții care nu prezintă mutațiile clasice (JAK2, CALR sau MPL). În prezent, aceștia primesc adesea tratamente dure, precum chimioterapia, doar pe baza aspectului celulelor sub microscop.
Analiza genomului a dezvăluit însă că mulți dintre acești pacienți prezintă, de fapt, modificări asociate cu îmbătrânirea naturală, nu cu un cancer real. Această descoperire sprijină noile ghiduri clinice care cer o evaluare mai prudentă, pentru a evita tratamentele inutile și invazive pentru persoanele misclasificate.
Integrarea secvențierii genomice în îngrijirea de rutină promite o eră a medicinii personalizate. Dr. Jyoti Nangalia, autor principal al studiului, subliniază că aceste tipare genetice vor ajuta doctorii să elaboreze strategii de monitorizare mult mai eficiente.
Anemia are o multitudine de cauze, la fel și de soluții. La ce trebuie să fiți atenți.
Saturația de oxigen și simptomele unui nivel scăzut. Află de ce este importantă și cum se tratează.
Un compus din avocado pare a fi un tratament mai bun al leucemiei, arată un nou studiu al cercetătorilor de la Universitatea din Guelph.
Leucemia este cancerul sângelui, iar printre simptomele sale se află și anemia. Când trebuie să ne atragă atenția o anemie.
Trombofilia: cum se manifestă, ce teste se folosesc pentru diagnostic și care este tratamentul? Ce complicații grave poate determina?
Roctavian este prima terapie genică pentru hemofilia A severă. Tratamentul a fost aprobat condiționat de Comisia Europeană.
"Dacă o boală este agresivă și terapia mea trebuie să fie agresivă". Cancerul grav care nu se vindecă.
Hemofilia este o boală a sângelui. În cazul unor leziuni există riscul să apară sângerarea.
O statistică arată cum a crescut supraviețuirea pacienților cu leucemie limfocitară cronică, din 1995 până în 2017, unde se oprește studiul.