Cercetătorii de la Boston Children’s Hospital au identificat o legătură neașteptată între genetica oncologică și neurodegenerare. Studiul intitulat Somatic cancer variants enriched in Alzheimer’s disease microglia-like cells drive inflammatory and proliferative states publicat în revista Cell, sugerează că mecanismele care alimentează tumorile sângelui joacă un rol critic în declanșarea bolii Alzheimer prin intermediul celulelor imunitare din creier.
Echipa condusă de Dr. Christopher Walsh a analizat 149 de gene asociate cu cancerul în țesutul cerebral provenit de la 190 de pacienți cu Alzheimer. Rezultatele au fost comparate cu mostre de la 121 de persoane sănătoase.
Analiza a scos la iveală un număr ridicat de modificări ale ADN-ului în microglii, celulele care asigură curățenia și protecția sistemului nervos. Spre deosebire de un creier sănătos, celulele imunitare afectate de Alzheimer prezintă mutații recurente în cinci gene specifice, aceleași care declanșează leucemia și limfomul.
Cea mai surprinzătoare concluzie a studiului indică faptul că aceste mutații nu apar doar în interiorul craniului. Cercetătorii au descoperit aceleași erori genetice și în probele de sânge ale pacienților.
Odată cu înaintarea în vârstă sau din cauza unor leziuni, bariera hemato-encefalică își pierde eficiența. Acest fenomen permite celulelor imunitare din fluxul sangvin, care poartă mutații canceroase, să pătrundă în creier. Odată ajunse acolo, aceste celule se comportă similar microgliilor, dar cu un potențial distructiv mult mai mare.
Aceste celule "mutante" au un avantaj de creștere față de cele sănătoase și se multiplică rapid. Ele creează un mediu puternic inflamator care accelerează degradarea neuronilor. În loc să curețe proteinele dăunătoare, aceste microglii alterate contribuie activ la progresia patologiei Alzheimer.
"Boala Alzheimer seamănă, într-o anumită măsură, cu un cancer al sângelui care se manifestă în creier", afirmă dr. Christopher Walsh.
Această descoperire deschide calea către metode revoluționare de screening. Deoarece este dificil să obții probe de țesut cerebral de la pacienți în viață, testele genetice de sânge pot deveni instrumentul principal de diagnostic.
Identificarea acestor mutații poate indica un risc ridicat de Alzheimer, chiar și în absența factorului genetic cunoscut APOE4. Mai mult, cercetătorii sugerează că medicamentele oncologice deja existente pe piață ar putea fi adaptate pentru a stopa evoluția demenței, prin țintirea directă a acestor celule imunitare defecte.