Craniosinostoză, mutație genetică. Cercetători de la Universitatea de Stat din Oregon, SUA, Universitatea Oxford, Marea Britanie, și Universitatea Erasmus, Olanda, au descoperit că o mutație genetică e cauza craniosinostozei, o afecțiune craniană gravă în care plăcile osoase ce compun craniul fuzionează prematur, informează medicalxpress.
"Constatările sunt un pas cheie în prevenirea unei afecțiuni craniene grave care afectează aproximativ un copil din 2.250 și spre înțelegerea modului în care proteina care codifică gena funcționează în dezvoltarea și funcționarea altor sisteme de organe, cum ar fi pielea, dinții și sistemul imunitar", se explică pe site-ul citat.
În craniosinostoză, fuziunea prematură a oaselor craniene perturbă creșterea corectă a craniului și creierului. Apare o presiune în interiorul craniului care poate duce la o varietate de probleme medicale legate de afectarea vederii, respirație, funcția mentală, precum și o formă anormală a capului.
Cercetătorii au făcut o secvențiere a întregului genom pe un bărbat – bărbații sunt mai afectați decât femeile de această afecțiune - cu craniosinostoză și au găsit o mutație într-o genă cunoscută sub numele de BCL11B. Bărbatul nu avea un istoric familial al afecțiunii.
Ca să se asigure, autorii studiului au testat teoria pe rozătoare. Șoarecele modificat genetic a prezentat craniosinostoză la naștere, iar testele făcute de cercetători a confirmat că este vorba de mutația genei amintite. "Modelul mouse-ului pe care l-am creat ar trebui să fie util în disecarea mecanismelor din spatele rolului proteinei BCL11B în menținerea suturilor deschise, precum și rolul proteinei în dezvoltarea și funcția altor sisteme de organe", susțin cercetătorii, potrivit sursei citate.
Studiul, AICI.
Amețelile frecvente ar putea fi un simptom al sindromului PoTS, asociat cu long-COVID.
Această boală îți fură 13 ani de viață. După diagnostic, speranța de viață scade considerabil.
Acești 10 factori cresc riscul de AVC și contribuie la gravitatea acestuia.
Evenimentul care îți degradează vasele de sânge din creier. Crește semnificativ riscul de demență. Perturbă fluxul sanguin din creier.
Ce trebuie să faci după un AVC. Crește semnificativ șansele de recuperare.
Un test de sânge simplu ar putea prezice demența cu ani înainte de apariția simptomelor. Are o precizie de 90%.
Boala Alzheimer, depistată cu ani înainte de apariția simptomelor. Tehnica, disponibilă în SUA. Când va fi disponibilă și în Europa.
Ce trebuie să știi dacă ai avut AVC. Detaliul care arată că ai mari probleme neurologice.
Boala Alzheimer este legată de creier. Acum, medicii vin cu o nouă ipoteză care schimbă tot ce se știa despre boala care macină creierul.
Semnul banal care îți arată că faci demență. Apare cu 10 ani înainte și NU este vorba de pierderea memoriei.
Acestea sunt cele 5 semne banale ale tumorilor cerebrale. Dacă simți ASTA, ești în mare pericol.
Acest test simplu depistează demența cu mult timp înainte ca primele simptome să fie evidente.
O simplă fotografie a ochilor poate detecta Alzheimer cu 10 ani înainte. Descoperirea care schimbă totul!
Trei semne care ar putea însemna că ești la o săptămână distanță de un AVC.
Acest obicei zilnic, imposibil de evitat, este un factor declanșator pentru AVC, iar cele mai expuse sunt femeile.
Alzheimerul nu distruge doar memoria, ci zdruncină întregul organism din interior, celulă cu celulă.
Consumul de ceai este asociat cu demența. Există un ingredient nociv care îți devastează creierul iremediabil.
Acest semn banal îți arată dacă vei face demență. Dacă vezi ASTA, creierul tău este afectat.
Obiceiul care triplează riscul de moarte. Îți fură ani de viață.