În România, diagnosticul unei boli rare nu mai înseamnă întotdeauna un drum la fel de lung și de dificil ca în urmă cu câțiva ani. Accesul la specialiști, testele genetice și tratamentele disponibile s-au îmbunătățit, iar pacienții sunt mai bine informați și ajung mai repede la centrele de expertiză.
Cu toate acestea, există în continuare probleme importante care pot întârzia diagnosticul și tratamentul, iar unele dintre ele sunt cu atât mai greu de acceptat cu cât există deja soluții medicale. Una dintre cele mai importante este lipsa unui screening neonatal extins, care ar permite identificarea unor boli grave încă din primele zile de viață, înainte de apariția simptomelor.
Invitată la „HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare. Distanța dintre rezoluția OMS și practică”, conf. univ. dr. Ioana Minciu, medic primar Neurologie pediatrică la Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, a vorbit despre schimbările observate în ultimii ani, dar și despre problemele care continuă să afecteze pacienții cu boli rare din România.
Medicul este reprezentanta unui centru de expertiză pentru bolile rare și responsabilă de Programul Național de Tratament pentru Atrofia Musculară Spinală.
Bolile rare în România: Progrese importante începând din 2020
Conf. univ. dr. Ioana Minciu spune că, în ultimii ani, a observat o îmbunătățire a situației pacienților cu boli rare, atât în ceea ce privește accesul la specialiști, cât și posibilitățile de diagnostic și tratament.
„Eu sunt reprezentanta unui centru de expertiză a bolilor rare. Fiecare medic din centru, din Clinica de Neurologie a Spitalului Obregia, este responsabil de un program național de tratament pentru bolile rare. Prin urmare, fiecare are bucățica lui, dar, pe de altă parte, toți diagnosticăm și tratăm boli rare.
Eu sunt responsabilă de Programul Național de Atrofie Musculară Spinală. Și, da, în acest sens, o să spun că s-au făcut progrese fantastice. Din punctul meu de vedere, începând din 2020, suntem în progres în ceea ce privește bolile rare”, a explicat medicul.
Unul dintre lucrurile pe care le-a remarcat este faptul că pacienții se adresează mai ușor centrelor specializate. Un rol important l-au avut activitățile de informare și conștientizare organizate în ultimii ani, inclusiv în perioada pandemiei.
„Ce am observat, în general, tratând bolile rare și diagnosticându-le? Că avem o mai bună adresabilitate a pacientului către centrele de boli rare, către centrul nostru cel puțin cu siguranță. Și asta se poate datora faptului că s-au desfășurat foarte multe activități de conștientizare a bolilor rare, de tip conferință, seminarii, workshop-uri, atât în sistem fizic, cât și online în perioada COVID. A fost foarte importantă acea perioadă”, a spus conf. univ. dr. Ioana Minciu.
Internetul îi ajută pe pacienți să ajungă mai repede la specialiști
Accesul la informație a schimbat și modul în care pacienții caută ajutor medical. Potrivit medicului, internetul le permite să afle mai multe despre bolile rare și să identifice mai ușor specialiștii sau centrele în care pot primi îngrijire.
„Apoi, pacientul cu boală rară are acces acum la internet și își poate obține informații direct de acolo. Și acest lucru îl face să se adreseze mai rapid specialistului indicat. Și, dacă dorește, are inclusiv listate centrele de expertiză pentru anumită boală.
Deci am făcut această căutare și pot să spun că are această informație disponibilă”, a explicat aceasta.
O altă schimbare importantă este accesul la tratamente. În ultimii ani, pacienții au putut beneficia de medicamente destinate unor boli rare, chiar dacă acestea presupun costuri foarte mari.
Medicul consideră că posibilitatea de a accesa astfel de terapii ar putea continua să se îmbunătățească, pe măsură ce noi medicamente primesc aprobarea Agenției Europene a Medicamentului.
Diagnosticul genetic și colaborarea cu specialiștii din străinătate, mai accesibile
În cazul bolilor rare, stabilirea diagnosticului poate presupune investigații complexe și colaborarea mai multor specialități medicale. Conf. univ. dr. Ioana Minciu spune că și în acest domeniu au apărut îmbunătățiri.
Pe lângă colaborarea mai bună cu centrele de genetică, medicii au posibilitatea să solicite sprijinul unor specialiști din străinătate atunci când se confruntă cu situații dificile, în care diagnosticul nu poate fi stabilit cu ușurință.
„Am văzut, de asemenea, o mai bună colaborare cu specialitățile conexe, cel puțin pentru zona orașelor mari. Rămân foarte deficitare colaborările interdisciplinare în orașele mai mici.
Avem colaborări foarte importante cu specialiști din străinătate în cazurile dificile la care avem nevoie de un diagnostic pe care nu l-am putut lămuri”, a declarat medicul.
Mai mult, unii pacienți au reușit să ajungă, cu ajutorul echipelor medicale, la programe de cercetare și studii clinice care le-au oferit acces la molecule noi, destinate unor boli foarte rare.
„Și am avut inclusiv pacienți care au accesat, cu ajutorul nostru, programe de cercetare, studii clinice, pe molecule noi, pe boli foarte rare și care au fost, practic, salvatoare de viață pentru acești pacienți”, a subliniat conf. univ. dr. Ioana Minciu.
În ceea ce privește investigațiile genetice și de laborator, acestea sunt acum mai ușor de accesat decât în trecut. Totuși, finanțarea rămâne o problemă, iar unele rezultate pot întârzia.
„De asemenea, vedem un acces mult mai ușor la diagnosticul genetic și la investigațiile de laborator. Ceea ce în anii trecuți era mult mai greu. O colaborare mult mai bună cu centrele de genetică.
Dar credem că, într-adevăr, și aici poate că este ceva mai dificilă finanțarea și uneori sunt subfinanțate și rezultatele pot să întârzie mai mult. Ceea ce nu e de dorit când aștepți un diagnostic rapid pentru un pacient cu boală rară”, a explicat aceasta.
Screeningul neonatal extins, una dintre cele mai urgente probleme
Dincolo de progresele înregistrate, medicul atrage atenția asupra unei măsuri care ar trebui să devină o prioritate: screeningul neonatal extins.
Importanța acestuia este legată de faptul că unele boli rare au deja tratamente disponibile, iar identificarea lor înainte de apariția simptomelor ar putea permite începerea terapiei mult mai devreme.
Astfel, copiii ar putea beneficia de intervenții medicale înainte ca boala să evolueze și să producă efecte grave.
„Ceea ce aș zice că este neacoperit și este urgent de rezolvat: screeningul neonatal extins. Pentru că aceste boli au tratamente disponibile.
Și screeningul va depista precoce o boală foarte gravă, evolutivă, care ar putea să fie tratată devreme și ar putea permite copiilor normali, fără semne de boală, să fie tratați devreme. Deci screeningul cred că trebuie să rămână o prioritate pentru bolile rare. Dar pentru bolile care au tratament, cred că este absolut necesar acest screening și cât mai urgent”, a declarat conf. univ. dr. Ioana Minciu.
Cu alte cuvinte, pentru anumite boli rare, identificarea înainte de apariția manifestărilor clinice poate face o diferență majoră. Nu este vorba doar despre stabilirea unui diagnostic, ci despre posibilitatea de a începe tratamentul într-un moment în care intervenția medicală poate schimba evoluția bolii.
Pacienții din comunitățile sărace au nevoie de mai mult sprijin
O altă problemă semnalată de medic este accesul inegal la servicii medicale. Pacienții din mediul rural și din comunitățile vulnerabile pot întâmpina dificultăți suplimentare, chiar și atunci când există servicii și tratamente disponibile.
În aceste situații, nu este suficient ca pacientul să primească un diagnostic și o recomandare medicală. Uneori, acesta are nevoie de sprijin pentru a înțelege ce presupune boala, cum trebuie administrat tratamentul și unde trebuie să se adreseze pentru îngrijire.
Medicul consideră că medicii de familie, asistenții medicali comunitari și asistenții sociali ar putea avea un rol mai important în sprijinirea acestor persoane.
„Rămân deficitare uneori accesul pacienților din zone rurale sau sărace la servicii medicale. Aici cred că ar putea să fie mai utile și intervențiile medicilor de familie și implicarea mai mare a acestora în cazurile deosebite, în comunitățile mici, de exemplu, rome, ajutorul asistentului medical comunitar sau al asistentului social.
Pentru că aceste comunități sărace nu accesează suficient serviciile medicale conexe, sunt analfabeți, nu se descurcă cu administrarea tratamentelor, nu înțeleg întotdeauna ce au de făcut, au nevoie întotdeauna de un sprijin, de o susținere din afară suplimentară și nu întotdeauna medicul din centru nu poate face asta”, a explicat conf. univ. dr. Ioana Minciu.
Dispozitivele medicale, sprijinul psihologic și tratamentele noi, alte nevoi ale pacienților
Pe lista problemelor care necesită rezolvare se află și decontarea dispozitivelor medicale de care au nevoie pacienții cu boli rare. Deși au fost făcute progrese în acordarea unor echipamente, medicul consideră că acestea ar trebui decontate integral.
Printre exemplele menționate se numără aparatele de asistare ventilatorie și dispozitivele pentru asistarea tusei.
În plus, îngrijirea pacienților nu ar trebui să se limiteze la tratamentul bolii. Sprijinul psihologic și colaborarea cu organizațiile de pacienți sunt, de asemenea, importante.
„Cred că, de asemenea, decontarea dispozitivelor medicale necesare pacienților, cât ar fi de dorit să fie integrală, ceea ce în acest moment nu se întâmplă, deși s-au făcut progrese în acordarea unor aparate de asistare ventilatorie, de exemplu, mașina de asistență a tusei.
De asemenea, susținerea psihologică a acestor pacienți este absolut necesară și susținerea organizațiilor de pacienți prin programe de colaborare ar fi foarte utilă”, a afirmat medicul.
O altă nevoie este accelerarea accesului la tratamentele orfane noi, aflate în curs de aprobare, dar care nu sunt încă disponibile pacienților prin mecanismele obișnuite de acces.
Totodată, testele de laborator și cele genetice ar trebui să poată fi efectuate gratuit și rapid, astfel încât costurile să nu devină o piedică în obținerea diagnosticului.
„Accelerarea accesului la noile tratamente orfane în curs de aprobare, dar încă neaprobate, iarăși ar fi un demers util pacienților cu boală rară sau foarte rară chiar.
De asemenea, accesul la testele de diagnostic, de laborator și genetice gratuit și rapid. Pentru că uneori nu întotdeauna avem posibilitatea de a avea un diagnostic rapid și gratuit și de multe ori pacientul plătește aceste investigații pentru a putea obține un rezultat mai rapid și un răspuns mai rapid”, a concluzionat conf. univ. dr. Ioana Minciu.
Progresele din ultimii ani au îmbunătățit șansele multor pacienți cu boli rare de a ajunge la diagnostic și tratament. Totuși, accesul la servicii medicale nu este încă egal pentru toți, iar screeningul neonatal extins rămâne una dintre măsurile urgente care ar putea schimba radical parcursul unor copii diagnosticați prea târziu.