Screeningul neonatal poate depista precoce boli grave, precum amiotrofia spinală, înainte de apariția simptomelor. Gabriela Radu, președinta Asociației Familia SMA, atrage atenția asupra întârzierilor și a nevoii de extindere a testării nou-născuților.
La evenimentul „HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare. Distanța dintre rezoluția OMS și practică”, Gabriela Radu, președinta Asociației Familia SMA, a adus în discuție problemele cu care se confruntă pacienții cu amiotrofie spinală și familiile acestora. Dincolo de tratamente și de progresele medicale, mărturia sa a arătat cât de mult poate conta momentul în care este pus diagnosticul, dar și cât de important este sprijinul oferit părinților.
Asociația pe care o conduce susține copiii și adulții cu amiotrofie spinală, precum și familiile lor. Gabriela Radu a explicat că această afecțiune nu schimbă doar viața pacientului, ci a întregii familii, mai ales atunci când diagnosticul vine târziu și accesul la tratament este dificil.
„Este o boală foarte grea și cruntă atunci când nu este administrat tratamentul în cel mai scurt timp posibil și atunci când nu există screening neonatal”, a spus Gabriela Radu.
În România, au existat progrese în ceea ce privește tratamentele și îngrijirea specializată, însă accesul la diagnostic precoce și la resursele necesare rămâne o problemă pentru multe familii.
Screeningul neonatal, o șansă care nu trebuie pierdută
Gabriela Radu a vorbit despre implicarea Asociației Familia SMA în demararea primului program-pilot de screening neonatal pentru amiotrofia spinală, în parteneriat cu Spitalul „Nicolae Robănescu-Pădure”.
Proiectul a început în 2022 și a continuat până la începutul anului 2026, când, potrivit reprezentantei asociației, screeningul pentru amiotrofia spinală a fost inclus în programul de stat. Cu toate acestea, la momentul discuției, programul nu era funcțional, iar reluarea lui era așteptată pentru anul următor.
„În tot acest an sau jumătate de an cât s-a suspendat programul pilot din lipsă de fonduri, pentru că acesta s-a desfășurat având fonduri private. Am căutat sponsorizări, atât noi cât și ceilalți parteneri. Și în tot acest timp s-au pierdut copii, în sensul că s-au pierdut de la diagnostic precoce, de la un diagnostic care să fie venit în primele zile de viață și care să însemne, de fapt, salvarea”, a explicat Gabriela Radu.
Pentru familiile afectate, screeningul nu este doar o etapă administrativă sau un test în plus la naștere. Este posibilitatea de a afla din timp dacă un copil are boala și de a începe cât mai repede demersurile medicale necesare.
„Salvarea, adică atunci când este administrat tratamentul în primele zile de viață la amiotrofia spinală, acest lucru face diferența dintre viață și moarte, în unele cazuri”, a subliniat președinta Asociației Familia SMA.
„În 2018, când s-a născut băiețelul meu, Alexandru, nu exista niciun tratament în România”
Pentru Gabriela Radu, discuția despre diagnosticarea precoce nu este una abstractă. În spatele implicării sale în comunitatea pacienților se află propria experiență, una despre care spune că îi este greu să vorbească, pentru că presupune retrăirea unor amintiri dureroase.
Fiul său, Alexandru, a fost diagnosticat în 2018, când în România nu exista un tratament disponibil pentru această boală, potrivit mărturiei sale. Diagnosticul a fost pus la Spitalul Clinic de Copii „Dr. Victor Gomoiu”, unde un medic a recunoscut rapid afecțiunea.
„Acolo, din fericire, am întâlnit un medic foarte bun care și-a dat seama imediat de diagnostic. Însă, această șansă nu există sau nu exista în restul țării. În sate, în mediul rural, acolo pacienții primeau și, din păcate, încă primească diagnosticul cu foarte mare întârziere”, a povestit Gabriela Radu.
Ea a atras atenția asupra consecințelor pe care le poate avea întârzierea diagnosticului. În cazul amiotrofiei spinale, evoluția bolii poate afecta capacitatea de mișcare, respirația și înghițirea, iar nevoile medicale pot deveni complexe.
„Iar această mare întârziere înseamnă, de fapt, diferența dintre un scaun cu rotile și chiar mersul”, a explicat ea.
În formele grave, unii copii au nevoie de ventilare pentru a putea respira în timpul somnului sau de alimentație prin gastrostomă, adică printr-un tub care ajunge direct în stomac. Gabriela Radu a explicat că unii pacienți își pierd capacitatea de a înghiți, deși își doresc să mănânce și nu au afectată capacitatea intelectuală.
Alexandru are opt ani și o evoluție care îi dă mamei sale speranță
În cazul fiului său, boala a avut manifestări grave încă din perioada intrauterină. Pentru a-i oferi o șansă la viață, Gabriela Radu a plecat în străinătate, unde a primit informații despre severitatea afecțiunii și despre posibilele dificultăți medicale.
„În străinătate, mi s-a spus că, într-adevăr, este extrem de grav și m-a întrebat, îl vrei și cu traheostomă? Și eu am spus, da, îl vreau oricum, doar să fie în viață”, a povestit ea.
Astăzi, Alexandru are opt ani. Deși nu își poate ține capul și nu merge, iar dezvoltarea sa motorie este sever afectată, mama sa spune că băiatul este fericit și că evoluția lui este extraordinară în raport cu gravitatea bolii.
„Și acum mă bucur că este în viață, că are o evoluție extraordinară pentru gravitatea de la care am pornit. Și chiar dacă el nu-și ține capul la vârsta de 8 ani, și bineînțeles că nu merge și toate celelalte achiziții motrice, este un copil fericit”, a spus Gabriela Radu.
Mărturia sa a arătat și o altă latură a vieții cu o boală gravă: nevoia de a găsi un echilibru emoțional, chiar și atunci când dificultățile medicale nu dispar.
„Și asta pentru că eu am învățat să fiu fericită cu viața care ne-a fost dată. Și la baza acestei realizări ale mele, bineînțeles că, mă reîntorc, a stat la bază, așa cum am mai spus, psihoterapia. Și lucrul cu sine.”
De ce au nevoie părinții de psihoterapie, nu doar de tratamente
În intervenția sa, Gabriela Radu a vorbit și despre stigmatizarea persoanelor cu dizabilități, inclusiv despre situațiile în care părinții ajung să privească dizabilitatea copilului prin prisma unor așteptări greu de îndeplinit.
Ea a explicat că, în comunitatea asociației, a întâlnit părinți care își doresc copii „normali”, iar această atitudine poate reflecta dificultatea de a accepta o realitate medicală care nu poate fi schimbată în totalitate.
„Dar, în cazurile în care nu poți face nimic, adică ai primit un diagnostic, ai primit un tratament, depui toate eforturile să ajungi la cel mai bun prognostic posibil, urmezi toate terapiile, toate indicațiile medicale, dar boala fiind genetică și neuronii motori murind, nu mai ai ce să faci decât să accepți”, a spus Gabriela Radu.
Președinta Asociației Familia SMA a subliniat că părinții au nevoie de sprijin psihologic pe termen lung. Existența tratamentelor și a centrelor specializate nu elimină dificultățile cu care familiile se confruntă acasă, unde trebuie să gestioneze îngrijirea copilului, responsabilitățile zilnice și propriile temeri.
„Pentru că, bun, acum avem tratamente, avem centre specializate unde copiii primesc toate îngrijirile și un training. Însă, acasă, părintele este singur și trebuie să se descurce cu toate gândurile, cu toate traumele. Pentru că o astfel de boală schimbă complet viața.”
Asociația organizează anual o școală de vară pentru familiile afectate de amiotrofie spinală, unde sunt invitați psihologi și se desfășoară ateliere de terapie de grup. Totuși, Gabriela Radu consideră că aceste întâlniri nu sunt suficiente pentru toate nevoile emoționale ale participanților.
„Și aici intervine psihoterapia. E nevoie de grupuri de susținere și de multă psihoterapie individuală.”
Ea a relatat că, în urma unui seminar organizat în vara acestui an cu adulți cu amiotrofie spinală, o psihoterapeută i-a atras atenția asupra amplorii nevoilor emoționale ale participanților. Asociația susține financiar astfel de ședințe, însă resursele sunt limitate, iar nevoia de sprijin este continuă.
„Și da, noi susținem astfel de terapii, adică achităm psihoterapia, însă este foarte mult. Trebuie să se desfășoare continuu sau cu o recurență. Nu sunt de ajuns câteva sesiuni.”
Gabriela Radu a vorbit și despre adulții cu amiotrofie spinală care pot părea, la prima vedere, că nu au probleme de sănătate evidente, dar care se confruntă cu suferință psihologică. În opinia sa, modul în care o persoană se raportează la propria viață și sprijinul pe care îl primește contează pentru bunăstarea sa.
Ventilatoarele, aspiratoarele de secreții și echipamentele ortopedice pot costa mii de euro
O altă problemă importantă semnalată de Gabriela Radu este accesul la dispozitivele medicale necesare pacienților cu forme grave de amiotrofie spinală. Unele persoane au nevoie de echipamente pentru susținerea respirației și eliminarea secrețiilor, precum și de consumabile medicale.
Printre dispozitivele menționate de reprezentanta asociației se numără ventilatoarele, aspiratoarele de secreții, pulsoximetrele și baloanele de ventilație manuală Ambu. Chiar dacă există decontări din partea statului, soluțiile disponibile nu răspund întotdeauna tuturor nevoilor pacienților.
Problema este cu atât mai urgentă atunci când un dispozitiv se defectează, iar pacientul depinde de el permanent.
„Pentru că, de exemplu, avem cazuri când copilul are nevoie acum de un ventilator sau i s-a stricat ventilatorul și sunt copii care sunt conectați non-stop 24 din 24 la un ventilator și îl ține în viață.”
Gabriela Radu a atras atenția și asupra faptului că dependența de un ventilator nu înseamnă automat o calitate scăzută a vieții.
„Dar vreau să vă zic că, deși este un copil conectat la ventilator 24 din 24, poate avea o calitate a vieții foarte bună sau bună.”
Pe lângă dispozitivele respiratorii, pacienții au nevoie de corsete, orteze și scaune rulante adaptate. Potrivit reprezentantei asociației, echipamentele ortopedice disponibile nu sunt întotdeauna de cea mai bună calitate, iar unele familii aleg să le cumpere din străinătate.
Costurile scaunelor rulante pot fi, de asemenea, greu de suportat. Decontarea la intervale mari poate să nu țină pasul cu nevoile unui copil care crește sau a cărui stare impune schimbarea echipamentului.
„De exemplu, poți să-ți mai cumperi peste 2 ani un cărucior sau peste 3 ani, depinde, dar poți avea nevoie și de 3 cărucioare.”
În cazul fiului său, Gabriela Radu folosește mai multe tipuri de cărucioare, adaptate situațiilor diferite: unul manual pentru casă, unul electric pentru exterior și unul care poate fi împins de un adult.
Ea a explicat că un cărucior electric poate ajunge la 7.000 de euro, o sumă care face ca accesul la un asemenea echipament să fie dificil pentru multe familii.
Există și părinți care aleg cărucioarele de tip pusher, asemănătoare celor pentru bebeluși, dar construite la dimensiuni mai mari. Gabriela Radu a explicat că această alegere poate fi legată și de stigmatizarea asociată scaunelor rulante.
„De fapt, acel scaun cu rotile îți dă independență să mergi, pentru că sunt niște roți.”
În opinia sa, accesul la dispozitivele potrivite trebuie privit ca o condiție pentru autonomie și pentru o viață cât mai bună, nu doar ca o cheltuială medicală.
„De ce s-a oprit acel program de screening?”
În timpul discuției, moderatorul Val Vâlcu a ridicat problema întreruperii programului-pilot, pornind de la ideea că diagnosticarea bolii în primele zile de viață ar putea schimba evoluția copiilor afectați.
Gabriela Radu a explicat că programul-pilot s-a bazat pe fonduri private, obținute prin eforturile organizației și ale partenerilor săi.
„Pentru că, de fapt, un program pilot nu ține mai mult de un an, sau nu știu, maxim doi ani. Cred că doamnele doctor să nu mai măsură să vorbească despre acest lucru. Dar e foarte costisitor pentru că acești bani erau obținuți din fonduri private.”
Ea a amintit că organizația a căutat sponsori pentru susținerea proiectului, inclusiv companii care au contribuit la finanțarea acestuia.
Dr. Elena Neagu, medic primar genetică medicală la Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Robănescu-Pădure”, a confirmat eforturile depuse la nivel local pentru derularea programului.
„Da, am făcut acest efort, motivați, sprijiniți, timp de patru ani de zile. Dar efortul nostru a fost unul local. La nivel național, efortul de organizare este cu totul altul.”
Medicul a precizat că au fost făcuți pași pentru extinderea screeningului, exprimându-și încrederea că programul va putea funcționa la nivel național.
Screening pentru 22 de boli, un obiectiv care depinde de finanțare
În cadrul evenimentului, prof. univ. dr. Maria Puiu, director adjunct II și coordonator al Centrului de Medicină Genomică, a vorbit despre planurile de extindere a screeningului neonatal din România.
În prezent, potrivit declarației sale, programul include trei boli. Obiectivul anunțat este extinderea la 22, între afecțiunile propuse pentru includere numărându-se și amiotrofia spinală.
„Anul trecut, ministrul, de atunci și actual, a anunțat, deci există multiple anunțuri făcute, că vom trece de la 3 la 22.”
Prof. univ. dr. Maria Puiu a precizat că au existat promisiuni privind identificarea soluțiilor financiare necesare pentru funcționarea programului, însă costurile trebuie privite în ansamblu: nu este suficientă identificarea unei boli, ci trebuie asigurat și accesul la confirmarea diagnosticului și la tratament.
„Nu sunt foarte scumpe, dar se adună. Și în spate este și faptul că identificăm bolile, trebuie să le dăm și tratament, care iarăși nu este ieftin deloc.”
Întrebată dacă este nevoie doar de finanțare sau și de personal și capacitate administrativă, profesoara a răspuns că sunt necesare ambele. Ea a menționat existența a 80 de centre de expertiză și a vorbit despre obiectivul extinderii rețelei prin proiectul Expert Rare.
Scopul este ca pacienții diagnosticați rapid să poată ajunge la specialiștii potriviți, indiferent de zona în care locuiesc.
O picătură de sânge poate permite testarea pentru mai multe boli
Screeningul neonatal presupune recoltarea unei picături de sânge, care este uscată și folosită pentru efectuarea testelor. Metoda este cunoscută sub denumirea de dried blood spot (DBS).
„Este o picatură de sânge, se recoltează o picatură de sânge și uscadă, așa numitul DBS, dry blood spot, din care în acest moment se fac 3 teste. Și ar putea fi făcute mai multe, Italia face 58 de teste din aceeași picătură de sânge.”
Prof. univ. dr. Maria Puiu a explicat că România își propune să ajungă la 22 de boli în programul de screening, în linie cu extinderile despre care a vorbit în cazul unor țări din regiune, precum Ucraina, Bulgaria și Ungaria.
Ea a subliniat că bolile incluse într-un astfel de program nu presupun toate același tip de intervenție și că, pentru unele, depistarea precoce poate permite măsuri care schimbă semnificativ evoluția copilului.
Ca exemplu, a menționat fenilcetonuria, o boală deja inclusă în screeningul neonatal din România, în cazul căreia intervenția la timp poate face diferența dintre afectarea severă a dezvoltării și posibilitatea de a urma studii universitare.
Extinderea screeningului înseamnă, așadar, mai mult decât adăugarea unor teste pe o listă. Este nevoie ca rezultatele să poată fi urmate de confirmarea diagnosticului, acces la specialiști și tratament.
Pentru Gabriela Radu, toate aceste nevoi sunt legate de un obiectiv personal: ca alți părinți să nu mai treacă prin experiența pe care a trăit-o ea și ca fiecare copil să aibă șansa de a primi tratamentul cât mai devreme, ideal înainte de apariția simptomelor.
„Și vreau că astăzi să nu se mai întâmpe așa, ca toți copiii să aibă șansa să primească tratamentul cu cât mai repede posibil, cel mai bine fiind înainte de apariția simptomelor.”