Primul factor genetic de risc pentru disfuncția erectilă, identificat

Descoperirea oamenilor de știință americani reprezintă un progres semnificativ în înțelegerea geneticii care stă la baza disfuncției erectile (DE), incapacitatea de a obține și de a menține o erecție suficientă pentru activitatea sexuală, care este o condiție comună a bărbaților, în primul rând cei de vîrstele medii și mai în vârstă.

Multe cauze, puține soluții

Boala este legată de multe cauze, cum ar fi factori neurologici, hormonali și vasculari. Dar mulți bărbați nu răspund la terapii bazate pe acești factori.

Moștenirea genetică a fost suspectată a fi un factor în aproximativ o treime din cazuri disfuncție erectilă, dar cercetătorii nu au reușit să facă, până acum, nicio legătură cu nicio secvență genomică specifică.

Noul studiu a constatat că variațiile într-o secvență genomică din apropierea genei SIM1 sunt asociate în mod semnificativ cu un risc crescut de disfuncție erectilă.

Cercetătorii au exclus ca riscul să se fi datorat altor factori de risc cunoscuți pentru disfuncția erectilă, cum ar fi indicele de masa corporală.

Locusul contează

Studiul a demonstrat, de asemenea, un rol biologic pentru locația genetică în reglarea funcției sexuale, sugerând puternic că aceste variații pot provoca disfuncții erectile.

Identificarea primului factor genetic de risc pentru disfuncția erectilă este o descoperire interesantă pentru că deschide ușa pentru investiții în noi terapii genetice, a declarat autorul principal al studiului, Eric Jorgenson, cercetător la divizia de cercetare Kaiser Permanente din California de Nord, citat de agenția chineză de presă Xinhua.

Studiul a constatat că variațiile locus-ului SIM1 au fost asociate cu un risc crescut de DE de 26%. Acest risc a fost independent de factorii de risc cunoscuți ai disfuncției erectile.

Gena SIM1 este cunoscută ca parte a unei căi de semnalizare care joacă un rol central în reglarea greutății corporale și în funcția sexuală.

Locusul disfuncției erectile este situat în apropierea, dar nu în gena SIM1, dar cercetătorii de la Universitatea din California, San Francisco, au fost capabili să demonstreze că locația respectivă interacționează fizic cu promotorul genei SIM1 și că variațiile acestei locații modifică funcția unui regulator de genă master, numit amplificator.

Cum se activează mecanismul

Jorgenson a comparat gena cu un dispozitiv tip bec, promotorul un comutator de lumină și amplificatorul cu o cutie de siguranțe.

Deoarece locusul de risc al disfuncției erectile a prezentat o activitate intensificată și a interacționat cu promotorul SIM1, localizarea riscului de DE influențează probabil expresia genei SIM1, transformând-o și oprind-o atunci când este necesar, conform studiului.

Studiul a arătat potențialul SIM1 ca țintă pentru dezvoltarea de noi tratamente pentru disfuncția erectilă.

„Sperăm că acest lucru se va traduce în tratamente mai bune și, mai important, abordări de prevenire pentru bărbați și partenerele lor, care de multe ori suferă în tăcere din cauza acestei condiții", a spus co-autorul Hunter Wessells, șeful Secției catedrei de urologie de la Universitatea din Washington, Facultatea de Medicină.