O nouă descoperire despre cum este determinat sexul unui copil a scos la iveală că nu este vorba doar despre cromozomii XY, ci despre un "regulator" care mărește sau scade activitatea genelor care decid dacă...
Cromozomul Y poartă o genă critică, numită SRY, care acționează pe o altă genă numită SOX9 pentru a începe dezvoltarea testiculelor în embrion. Nivelurile ridicate ale genei SOX9 sunt necesare pentru dezvoltarea țesutului normal.
Cu toate acestea, în cazul in care există o întrerupere a activității SOX9 și doar niveluri scăzute sunt prezente, un testicul nu se va dezvolta rezultând un copil cu o tulburare de dezvoltare sexuală, au arătat cercetătorii medicali de la Institutul de Cercetare pentru Copii din Melbourne, Murdoch.
,,Sexul unui copil este determinat de cromozomul de la concepție. Un embrion cu doi cromozomi X va deveni o fată, în timp ce un embrion cu o combinație X-Y are ca rezultat un băiat", a spus Brittany Croft, primul autor al studiului.
Profesorul Andrew Sinclair, principalul cercetător implicat în studiu și membru al Departamentului de Pediatrie al Universității din Melbourne a precizat că 90% din ADN-ul uman este alcătuit din așa-numitul "ADN-ul nedorit sau materia întunecată", care nu conține gene, dar poartă regulatori importanți care măresc sau scad activitatea genei. Prin această cercetare a încercat să înțeleagă modul în care gena SOX9 a fost reglementată de amplificatori și dacă întreruperea stimulatoarelor ar duce la tulburări de dezvoltare sexuală.
,,Important este că am identificat pacienți purtători de XX care ar fi avut în mod obișnuit ovare, dar s-au efectuat copii suplimentare ale acestor potențiatori (niveluri ridicate de SOX9) și, în locul lor, au dezvoltat testicule", a precizat Croft.
Inversarea sexului în rândul oamenilor, așa cum se vede în aceste cazuri, este cauzată de câștigul sau pierderea acestor amplificatoare vitale care reglează gena SOX9. Acest studiu este semnificativ deoarece în trecut cercetătorii au analizat numai genele pentru a diagnostica acești pacienți, dar am arătat că trebuie să privim în afara genelor la stimulatorii ", a spus doamna Croft.
Profesorul Sinclair a spus că în genomul uman există aproximativ un milion de potențatori care controlează aproximativ 22.000 de gene. Acești stimulatori se află pe ADN, dar în afara genelor, în regiuni menționate anterior ca ADN-ul nedorit sau materie ușoară. Cheia diagnosticării multor tulburări poate fi găsită în acești amplificatori care se ascund în materia întunecată neagră a ADN-ului nostru", a precizat Sinclair, potrivit Medicalxpress.com.
Intervenția care îți afectează inima. Crește riscul cardiovascular semnificativ.
Acest tip de cancer, de care a suferit și actorul Michael Douglas, nu are simptome evidente. Pot fi ușor trecute cu vederea.
Te-ai întrebat vreodată ce tip de lenjerie intimă este mai sănătoasă? Ei bine, medicii ginecologi vin cu un răspuns clar.
Infecțiile cu HPV pot cauza probleme medicale serioase. În cât timp se vindecă aceste infecții și ce consecințe au dacă sunt netratate.
Cele 5 greșeli alimentare care îți agravează menstruația. Alimente și băuturi de evitat în perioada menstruală.
Aceste detalii despre terapiile pentru femeile care se află la menopauză sunt îngrijorătoare.
Aproape 40% din cazurile de cancer ar putea fi cauzate de grăsimea corporală, o proporție mult mai mare decât s-a crezut anterior.
Aceasta este cea mai frecventă greșeală pe care o fac femeile când ajung la menopauză. Consecințele pot fi fatale.
Tratamentul pentru endometrioză este în primul rând chirurgical? Medicul Elvira Brătilă ne-a vorbit despre tratamentul bolii.
Această metodă ucide celulele canceroase. Le identifică și le anihilează, lăsând celulele sănătoase neatinse.
Această boală apare la vârste din ce în ce mai tinere și duce la complicații serioase.
Această infecție tăcută crește riscul de a dezvolta cancer.
