Medicamente pentru cancer, bune în tratarea anevrismului. O mutație genetică este responsabilă

Un medicament important folosit in terapia pentru cancer ar putea fi eficient în tratarea anevrismului, potrivit noilor cercetări publicate săptămâna trecută.

Anevrisul cerebral este o umflătură a unui vas de sânge care poate cauza slăbirea pereților vasului de sânge în zoa afectată. Pe măsură ce sângele trece prin zona slăbită, presiunea sângelui poate crea mărirea umflăturii în exterior, potrivit medicalxpress.com.

Anevrismul se poate dezvlta oriunde în corp, dar cele mai commune sunt în aorta abdominală (artera ce duce sângele de la inimă) sau în creier.

Este dificil de estimate exact câte personae sunt afectate de anevrismul cerebral, devreme ce nu produc simptome până când vasul de sânge se rupe, dar experții cred cifra că ar putea fi oriunde între 1 din 100 și 1 din 20 de oameni afectați.

Tratamentul este dificil și implică o intervenție chirugicală complex, care este efectuată doar în unele cazuri selectate. Este cunoscut exemplul unei actrițe celebre care a suferit un anevrism pe platourile de fimlare, prin urmare, a suferit o intervenție chirurgicală.

Munca în colaborare a cercetătorilor de la University of Washington School of Medicine in Seattle, USA și de la University of Sussex s-r putea să fi găsit acum o cale mai sigură și mai eficientă de a trata afecțiunea, care implică inhibitori de receptori ai tirozin kinazei, o clasă de medicamente folosite în terapia pentru cancer.

Mutația genetică asociată cu anevrismul

Utilizând o tehnologie sofiscticată de secvențiere a ADN-ului, echipa de la Washington condusă de Manuel Ferreira, profesor asociat la Neurological Surgery, a identificat o nouă bază genetică ale unei forme de anerism cerebral - mutația PDGFRB.
Acest lucru a fost neașteptat, deoarece mutațiile din această genă au fost identificate anterior în tulburări de dezvoltare umană complet diferite.

Mark O'Driscoll, profesor de Genetică Moleculară Umană la Genome Damage and Stability Centre at the University of Sussex, a descoperit că mai multe mutații în PDGFRB asociate bolii au produs o anomalie specifică în proteina codificată. Această anomalie determină ca activitatea sa să rămână blocată într-o formă hiperactivă, determinând proteina să fie întotdeauna "pornită".

Publicând constătarile lor în American Journal of Human Genetics, echipa de la Sussex, de asemenea, a demonstrat că această formă anormală a proteinei poate, în unele cazuri, să fie contracarat de un medicament care este, în prezent, utilizat în tratamente pentru cancer.

Profesorul O'Driscoll a spus: „Aceasta este o descoperire extrem de interesantă, care arată cum observațiile de bază din laborator, derivate de la un nivel genetic, se pot muta într-un cadru clinic și pot începe să facă mari schimbari în domeniul asistenței medicale și tratamentelor. Cercetarea noastră s-a concentrat, în primul rând, pe înțelegerea mecanismellor genetice și celulare care stau la baza unui anumit tip de anevrism. Prin găsirea unei noi baze genetice la unii pacienți, am fost, de asemenea, în măsura să demonstrăm că un medicament cunoscut pentru cancer ar putea contracara aceasta bază genetică în cele mai multe cazuri."

Înțelegerea geneticii din spatele acestor boli este crucială în identificarea posibilelor tratamente și a pașilor următori. Autorii cercetării și colaboratorii lor lucrează acum la următoarele etape pentru a testa acest medicament în continuare.