Sarcini anormale și avorturi spontane, noi cauze genetice

Sarcina molară este cea mai comună formă a tuturor bolilor placentare (sau a bolilor trofoblastice). În Quebec, acest tip de sarcină apare la aproximativ una din fiecare 600 de gravide, iar jumătate dintre sarcini sunt caracterizate de absența totală a cromozomilor materni. Datorită unui dezechilibru al numărului de cromozomi furnizați de mamă și tată, țesutul placentar crește anormal și formează o tumoare care duce la un cancer malign în aproximativ 15-20% din cazuri.

O echipă de cercetători de la Institutul de Cercetare al Centrului de Sănătate al Universității McGill (RI-MUHC) adaugă trei gene noi pe la lista mutațiilor care duc la pierderea fătului, permițând testarea ADN cu scopul de a preveni reapariția sarcinilor molare și de a oferi o mai bună consiliere genetică și de management pentru cupluri.
Clinicienii și oamenii de știință încă nu înțeleg pe deplin de ce are loc o sarcină molară, susțin cercetătorii de la Universitatea McGill, care în studiul lor, au identificat mutațiile în genele MEI1, TOP6BL / C11orf80 și REC114 la pacientele care au avut sarcini molare fără cromozomi materni și avorturi recurente.

Ei au investigat impactul mutației Mei1 la șoareci pentru a înțelege cum sunt pierduți cromozomii materni. Obiectivul a fost acela de a vedea dacă șoarecii cu deficit de Mei1 produc ovocite care nu au cromozomi materni și să afle când și cum își pierd aceste ovocite cromozomii - întrebări care au rămas fără răspuns deoarece sarcinile molare au fost descrise pentru prima dată în 1977.

Cercetătorii au observat că la unii dintre șoareci, absența genei a provocat sarcini cu un număr anormal de cromozomi materni, iar sarcinile nu au supraviețuit, ducând la infertilitate. În altele, unele ovocite și-au pierdut toți cromozomii înainte de fertilizare și au fost goale; fertilizarea acestora fiind încă posibilă.

Un parteneriat pentru a ajuta pacienții

Această descoperire a fost posibilă datorită colaborării cu echipa dr. Jacek Majewski de la Universitatea McGill și de la Centrul de Inovare Génome Québec, care a supravegheat secvențializarea a 68 de pacienți și a ajutat echipa dr. Rima Slim să identifice trei gene noi la opt pacienți. Partenerii de cercetare din Registrul de maladii trophoblastiques din Québec și din India, Turcia și Statele Unite au făcut referire la pacienți pentru studiu.

,,Sarcina umană, fără embrioni, a fascinat și a încurcat oameni de știință în toate civilizațiile încă din timpul lui Hipocrate. Descoperirile noastre arată pentru prima dată, un mecanism implicat în geneza acestei anomalii, care leagă factorii cauzali implicați în sarcini molare recurente, avorturi spontane, infertilitate masculină și feminină de la mutații în trei gene", a declarat Rima Slim, cercetător în Programul de Sănătatea Copilului și Dezvoltarea Umana (CHHD) la RI-MUHC și profesor asociat de Genetica Omului și Obstetrică- Ginecologie la Universitatea McGill.

Din 2010, profesorul Slim a colaborat la identificarea cauzelor genetice ale sarcinilor molare cu dr. Philipe Sauthier, medic ginecolog la Spitalul Universitar din Montreal (CHUM), care a fondat Rețeaua Trofoblasticilor din Quebec (RMTQ).

,,Experiența dureroasă a unei pierderi fatale asociate cu descoperirea unei sarcini anormale este adesea destabilizatoare și stresanta pentru femei. Această colaborare este un pas înainte pentru femeile care trebuie să se supună mai multe luni la monitorizare medicală și, de asemenea, trăiesc cu anxietate că urmatoarea lor sarcină ar putea fi, de asemenea, o sarcină molară", a precizat Magali Breguet, coordonatorul asistenței medicale a RMTQ.

Studiul canadienilor a fost recent publicat în Jurnalul American de Genetică Umană.