Artrită, cauza genetică descoperită la o pereche de gemeni indentici

Artrita idiopatică juvenilă este cea mai comună formă a bolilor reumatismale din copilărie. Este definită ca artrită care începe de la o vârstă fragedă și persistă pe tot parcursul maturității, dar care nu are o cauză definită. Pacienții prezintă o imagine clinică foarte variabilă, iar oamenii de știință au suspectat de mult că diferite combinații de susceptibilități genetice specifice și declanșatoare de mediu conduc la această boală.

O singură mutație a unei gene

Într-un nou studiu efectuat de cercetătorii de la VIB(the Flanders Institute for Biotechnology), KU Leuven și UZ Leuven, cauza artritei juvenile la o pereche tânără de gemeni identici a fost descoperită ca fiind o singură mutație genetică.

„Secvențierea unei singure celule ne-a permis să urmărim ce se întâmplă greșit în fiecare tip de celulă din sângele gemenilor, creând o legătură între mutația genetică și debutul bolii", explică Dr. Stephanie Humblet-Baron (VIB-KU Leuven), unul dintre cercetători implicați în studiu.

„A fost o combinație de genetică de următoarea generație și abordări imunologice care ne-au permis să aflăm de ce acești pacienți dezvoltau artrită la o vârstă așa de fragedă".

Modelând o boală umană în șoareci

Studiile paralele realizate pe șoareci au confirmat faptul că „defecțiunea" genei găsită în celulele sanguine ale celor doi pacienți a dus într-adevăr la o susceptibilitate crescută la artrită. Profesorul Susan Schlenner (VIB-KU Leuven), primul autor al studiului, subliniază relevanța acestei abordări. „Noi abordări de editare genetică aduc cercetarea pe șoareci mult mai aproape de pacient. Acum putem produce rapid noi modele în cobai, care reproduc mutații umane în acești șoareci, permițându-ne astfel să modelăm boala pacienților individuali"

Potrivit profesorului de imunologie Adrian Liston (VIB-KU Leuven) astfel de informații se dovedesc inestimabile în cercetarea biomedicală: „Înțelegerea cauzei bolii deblochează cheia pentru a trata pacientul".

De la cauză la tratament

Echipa lui Liston a colaborat îndeaproape cu prof. Carine Wouters (UZ Leuven), care a coordonat aspectul clinic al cercetării: „Identificarea unei singure gene care poate provoca artrita idiopatică juvenilă este o etapă importantă. Un model pe șoarece, paralel, cu aceeași mutație genetică, este un instrument excelent pentru a diseca mecanismul bolii în mai multe detalii și de a dezvolta terapii directionațe mai eficiente pentru aceasta condiție", a expxlicat ea într-un material dat publicității de VIB (the Flanders Institute for Biotechnology).

Și pacienții tineri? Ei sunt ușurați să știe că oamenii de știință au găsit cauza simptomelor lor: „Suntem încântați să aflăm că a fost găsită o explicație pentru boala noastră și mai ales pentru că suntem siguri că aceasta îi va ajuta pe alți copii", a spus unul dintre copii.

Din fericire, artrita gemenilor este în prezent sub control. Datorită noilor descoperiri științifice, medicii lor vor putea trata mai bine orice viitoare episoade clinice.

Studiul, integral (open acces), publicat în Annals of the Rheumatic Diseases, poate fi consultat AICI.