O pereche de copii, gemeni identici, care prezintă artrită severă, au ajutat oamenii de știință să identifice prima mutație genetică ce poate provoca sigur forma juvenila a acestei boli inflamatorii comune....
Artrita idiopatică juvenilă este cea mai comună formă a bolilor reumatismale din copilărie. Este definită ca artrită care începe de la o vârstă fragedă și persistă pe tot parcursul maturității, dar care nu are o cauză definită. Pacienții prezintă o imagine clinică foarte variabilă, iar oamenii de știință au suspectat de mult că diferite combinații de susceptibilități genetice specifice și declanșatoare de mediu conduc la această boală.
Într-un nou studiu efectuat de cercetătorii de la VIB(the Flanders Institute for Biotechnology), KU Leuven și UZ Leuven, cauza artritei juvenile la o pereche tânără de gemeni identici a fost descoperită ca fiind o singură mutație genetică.
„Secvențierea unei singure celule ne-a permis să urmărim ce se întâmplă greșit în fiecare tip de celulă din sângele gemenilor, creând o legătură între mutația genetică și debutul bolii", explică Dr. Stephanie Humblet-Baron (VIB-KU Leuven), unul dintre cercetători implicați în studiu.
„A fost o combinație de genetică de următoarea generație și abordări imunologice care ne-au permis să aflăm de ce acești pacienți dezvoltau artrită la o vârstă așa de fragedă".
Studiile paralele realizate pe șoareci au confirmat faptul că „defecțiunea" genei găsită în celulele sanguine ale celor doi pacienți a dus într-adevăr la o susceptibilitate crescută la artrită. Profesorul Susan Schlenner (VIB-KU Leuven), primul autor al studiului, subliniază relevanța acestei abordări. „Noi abordări de editare genetică aduc cercetarea pe șoareci mult mai aproape de pacient. Acum putem produce rapid noi modele în cobai, care reproduc mutații umane în acești șoareci, permițându-ne astfel să modelăm boala pacienților individuali"
Potrivit profesorului de imunologie Adrian Liston (VIB-KU Leuven) astfel de informații se dovedesc inestimabile în cercetarea biomedicală: „Înțelegerea cauzei bolii deblochează cheia pentru a trata pacientul".
Echipa lui Liston a colaborat îndeaproape cu prof. Carine Wouters (UZ Leuven), care a coordonat aspectul clinic al cercetării: „Identificarea unei singure gene care poate provoca artrita idiopatică juvenilă este o etapă importantă. Un model pe șoarece, paralel, cu aceeași mutație genetică, este un instrument excelent pentru a diseca mecanismul bolii în mai multe detalii și de a dezvolta terapii directionațe mai eficiente pentru aceasta condiție", a expxlicat ea într-un material dat publicității de VIB (the Flanders Institute for Biotechnology).
Și pacienții tineri? Ei sunt ușurați să știe că oamenii de știință au găsit cauza simptomelor lor: „Suntem încântați să aflăm că a fost găsită o explicație pentru boala noastră și mai ales pentru că suntem siguri că aceasta îi va ajuta pe alți copii", a spus unul dintre copii.
Din fericire, artrita gemenilor este în prezent sub control. Datorită noilor descoperiri științifice, medicii lor vor putea trata mai bine orice viitoare episoade clinice.
Studiul, integral (open acces), publicat în Annals of the Rheumatic Diseases, poate fi consultat AICI.
De ce te doare spatele. Care sunt cauzele comune ale durerii de spate și afecțiuni medicale pe care le poate semnala durerea.
Care sunt asemănările și deosebirile dintre artrită și artroză? Cum putem preveni aceste afecțiuni?
Osteoporoza - ce îi trimite pe oameni la medic. Care sunt cauzele endocrine care duc la apariția osteoporozei.
Ce este reumatismul și la ce afecțiuni se referă. Cum îl poți ameliora acasă. Iată câteva sfaturi simple.
Durerea cronică de genunchi. Care sunt simptomele și ce presupune diagnosticul și tratamentul durerii de genunchi.
Durerea și disconfortul în jurul articulațiilor pot afecta activitățile zilnice, dar soluțiile sunt mai simple decât ai putea crede.
Care este legătura dintre stres și artrita reumatoidă. Ce este artrita reumatoidă, cum afectează ochii și care sunt complicațiile majore.
Lombosciatica este un tip de durere care afectează nervul sciatic la nivelul coloanei vertebrale lombare.
Tasarea sau tasările coloanei vertebrale sunt subdiagnosticate, iar acestea pot indica un risc de osteoporoză.
4 exerciții eficiente pentru durerea de spate. Durerea de spate este o cauză principală a dizabilității la nivel mondial
Osteoporoza afectează, în special, femeile. Afecțiunea poate fi prevenită.
Descoperă care ar putea fi complicațiile pe termen lung ale artritei reumatoide și care este știința din spatele durerii.
Lupusul eritematos este o boală autoimună complexă, cu o multitudine de posibile complicații.
Kinetoterapie - ce presupune și când trebuie să o faci. Cristian Drosu ne-a spus totul despre problemele pe care le rezolvă kinetoterapia și cum scăpăm de operații.
