Boala polichistică renală, legătura cu anevrismul cerebral

Boala polichistică renală autosomal dominantă  (ADPKD) este caracterizată de dezvoltarea progresivă a chisturilor renale, precum și de anomalii în afara rinichilor, inclusiv anevrisme cerebrale - sau slăbiri ale vaselor de sânge din creier, care se umflă și se pot rupe ulterior. Un nou studiu apărut în CJASN a cercetat dacă pacienții cu ADPKD ar trebui să fie supuși unor analize de rutină pentru anevrisme cerebrale.

Istoricul familial, important

Pentru studiu, Vincente E. Torres, MD, Ph.D. (Clinica Mayo) și colegii săi au examinat fișele medicale ale 812 pacienți cu ADPKD care au fost evaluați între 1989 și 2017 și au fost supuși unor teste de imagistică a creierului, în ciuda faptului că nu au simptome neurologice.

În urma studiului, cercetătorii au constatat că 94 de anevrisme cerebrale au fost diagnosticate la 9% dintre pacienți (75 dintre cei 812 pacienți care au făcut screening). Niciunul dintre anevrisme nu s-a rupt pe o medie de urmărire de nouă ani.

Sexul, vârsta, rasa și genetica legată de ADPKD au fost similare în grupurile cu și fără anevrisme, dar hipertensiunea și istoricul fumatului au fost mai frecvente în grupul celor cu anevrism.

29% dintre pacienții cu anevrisme vs. 11% dintre cei fără anevrisme au avut antecedente familiale de hemoragie subarahnoidiană, un tip de accident vascular cerebral cauzat de sângerare în spațiul din jurul creierului.

Dintre pacienții care au avut dovezi de anevrisme la screeningul inițial, noi anevrisme cerebrale au fost depistate la 5 pacienți în cursul unei urmăriri medii de 8 ani și niciunul dintre anevrisme nu s-a rupt.

Dintre cei 737 de pacienți fără anevrisme cerebrale detectate la primul screening, 135 au fost supuși unui screening suplimentar. Dintre aceștia, trei pacienți au dezvoltat anevrisme pe o medie de urmărire de 7 ani și 2 pacienți au avut o ruptură de anevrism cerebral. Ambii pacienți au avut factori de risc semnificativi pentru dezvoltarea și ruptura anevrismului cerebral.

Rezltatele, neconcludente 

Cercetătorii au remarcat că rezultatele lor nu permit o concluzie fermă dacă este eficientă depistarea sau selecția selectivă a anevrismelor cerebrale în ADPKD. Un studiu prospectiv amplu ar fi necesar pentru a determina beneficiile și costurile unor astfel de strategii.

"Abordarea noastră a fost aceea de a recomanda screeningul pentru pacienții cu ADPKD care au antecedente familiale de anevrism. De asemenea, recomandăm screeningul pacienților cu ADPKD înainte de intervențiile chirurgicale elective majore (inclusiv transplantul), celor cu ocupații cu risc ridicat și celor care, după ce au fost informați corespunzător cu privire la datele disponibile doresc să fie examinate pentru reasigurare", a spus dr. Torres.

„Educăm pacienții noștri despre importanța corectării afecțiunilor care au fost asociate cu dezvoltarea anevrismelor și/sau rupturii, în special fumatul și hipertensiunea arterială controlată inadecvat. Rezultatele studiului nostru nu oferă un motiv pentru schimbarea abordării noastre actuale”.

Într-un articol adițional, Ivana Kuo, doctorand (Loyola University School of Medicine) și Arlene Chapman, MD (Universitatea din Chicago) au menționat că „acest raport oferă câteva informații confirmative incrementale cu privire la frecvența crescută a anevrismului intracranian, caracteristici ale anevrismului intracranian în ADPKD, similar cu populația generală și o nevoie semnificativă de studii pentru a determina ce rol au proteinele ADPKD în formarea anevrismului intracranian."