Sindromul Superman, cauze și simptome

Cromozomii sexului masculin normal sunt XY; în cazul sindromului Superman, bărbații au un cromozom Y suplimentar, pe lângă cromozomul Y moștenit paternal. Ca și în cazul altor aneuploidii legate de sex, care descriu aranjamentele cromozomiale sexuale care diferă de 46, XX la femei și 46, XY la bărbați, această stare congenitală este compatibilă cu viața, notează NewsMedical. 

Termenul „superman" se referă la prezența cromozomului Y suplimentar definitoriu pentru bărbați și afectează aproximativ 1 din fiecare 850 de bărbați. Cariotipul 47, XYY, care descrie numărul și aspectul cromozomilor dintr-o celulă, este asociat cu deficiențe neurodezvoltate, incluzând simptome ale tulburării spectrului de autism (ASD).

Starea 47, XYY este cea mai frecventă dintre toate aneuploidii și a generat mult interes științific având în vedere cercetările timpurii, ceea ce a sugerat o asociere între acest cariotip și probabilitatea de infracțiuni violente. Cercetările ulterioare, care au examinat asocierea dintre criminalitatea violentă și starea din cohorte mai mari, au deconectat acest lucru. În schimb, aceste studii au descoperit o corelație mai puternică între riscul de dificultăți neurodezvoltate și posesia cariotipului 47, XYY.

Semnul distinctiv al Sindromului Superman

În prezent, fenotipul neurodezvolutiv al XYY este asociat cu un coeficient de inteligență mai mic decât media (IQ), impedimente în vorbire și limbaj, dificultăți de învățare, performanțe slabe la școală, dificultăți în interacțiune socială și un nivel de atenție slab.

Deficitul de coeficiență intelectuală este scăzut cuantificabil cu 10 puncte în medie, conform studiilor care examinează capacitatea cognitivă la bărbații XYY. Acest deficit afectează în primul rând centrele de procesare verbală din creier și se traduce prin întârzieri de limbaj, precum și handicap de dezvoltare a limbajului în cohorte la naștere (în care XYY este diagnosticat la naștere), precum și cohorte clinice (diagnosticul ulterior în viață).

În ceea ce privește dificultățile de performanță academică, persoanele XYY găsesc dificultăți în citire și prezintă o funcționare adaptativă slabă. Funcționarea adaptativă descrie capacitatea unei persoane de a funcționa interpersonal în situații sociale. Provocarea cu care se confruntă XYY este surprinzătoare, deoarece funcția socială nu este asociată cu IQ-ul redus.

Cu toate acestea, în concordanță cu nivelul IQ redus și funcționarea socială, XYY arată rate statistic mai mari decât media ratelor de handicap intelectual în raport cu populația generală. Cele mai importante deficiențe în funcționarea adaptativă includ tulburări neurodezvoltate, cum ar fi tulburarea spectrului de autism (TSA) și tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD).

Asocierea dintre XYY și ASD este o zonă de cercetare activă, motivată prin observarea unei diferențe notabile între raportul de ASD la copiii care posedă normal 46, XY sau XX și cei cu 47, XYYX. Într-un studiu recent, rata de ASD la bărbații cu cromozomi XYY a fost determinată la 14%. Alte afecțiuni neurodezvoltate mai puțin răspândite asociate cu XYY includ tulburarea de dispoziție și anxietate, tulburarea de sfidare opusă, tulburarea de spectru obsesiv-compulsiv și tulburarea tic.

Caracteristici genetice generale de 47, XYY

Aneuploidia care este asociată cu XYY apare atunci când un bărbat primește un cromozom Y suplimentar de origine paternă, rezultând un număr cromozomial total de 47. Eroarea care duce la acest genotip provine din diviziunile meiotice în care non-disjuncția, în care perechi de cromozomii omologi nu reușesc să se separe în timpul meiozei, procesul de formare a cromozomilor sexuali.

Aceste tulburări structurale pot fi vizibile la nivelul microscopului ușor, adică vizibil citogenetic; în cazurile în care modificările structurale sunt puțin mai subtile, aceste modificări sunt vizibile la nivel sub-microscopic. Cea mai răspândită anormalitate structurală este o translocare echilibrată - aici, aproape toată sau o parte dintr-un cromozom este atașat fizic de un altul.

În cromozomul care rămâne „echilibrat", informațiile genetice nu sunt nici pierdute, nici câștigate, iar acest cromozom nu este de obicei asociat cu niciun fenotip decât dacă punctul de rupere (punctul în care cromozomii se separă) este situat la o genă. În acest caz, cromozomii nu se separă în mod normal, iar fătul riscă să piardă sau să obțină informații genetice.