Boala Huntington, sângele și fluidul cerebral se schimbă primele

Un test de sânge poate detecta primele modificări cauzate de boala Huntington, chiar înainte ca imagistica să poată remarca primele semne de distrugere din creier, arată un nou...
Studiul, publicat recent în jurnalul Science Translational Medicine, se bazează pe dovezi recente din partea aceleiași echipe de cercetare care a constatat că un nou test de sânge poate prezice debutul și progresia bolii la persoanele care transportă gena responsabilă pentru boala cerebrală Huntington, care este incurabilă și fatală.
În efectuarea acestui ultim studiu, echipa de cercetători de la University College of London (UCL) a dezvoltat un kit de instrumente pentru a ghida măsurarea a doi biomarkeri precoci a bolii Huntington, găsiți în sânge și în lichidul din creier, pentru a fi utilizat în studiile clinice care caută să găsească un tratament care să modifice finalul dat de boala în cauză.
Simptome care apar mai devreme
„Mulți oameni care dezvoltă Huntington raportează simptome subtile, cum ar fi starea de spirit sau coordonarea, în ceea ce se numește stadiul prodromal (stadiu incipient care anticipează declanșarea bolii, n.r.) înainte ca orice schimbare să oată fi detectată prin scanări cerebrale. Am constatat că testele de sânge pot ajuta la identificarea grupurilor de persoane cu neurodegenerare foarte timpurie, care ne ajută să aderăm la studiile clinice cu medicamente pentru a preveni simptomele", a spus autorul principal Dr. Ed Wild, de Centrul de boli Huntington, Institutul de Neurologie al UCL.
„Am fost surprinși să constatăm că anumite teste de sânge ar putea identifica semne chiar înainte ca orice dovezi de neurodegenerare să poată fi văzute în scanarea creierului".
Cercetătorii avertizează că, deocamdată, testul de sânge nu este util pentru pacienții individuali.
„Mai multe cercetări sunt necesare pentru a clarifica potențialul clinic al acestui test. Sperăm că poate ajuta la dezvoltarea primelor medicamente pentru a încetini Huntington, și dacă acestea vor fi disponibile, atunci sperăm că acest test ar putea ajuta medicii să ia decizii cu privire la momentul în care se începe tratamentul", a spus autorul principal dr. Lauren Byrne, de la Institutul de Neurologie UCL.
Ce este boala Huntington
Boala Huntington este o boală neurologică genetică fatală. De obicei se dezvoltă la vârsta adultă și provoacă mișcări involuntare anormale, simptome psihiatrice și demență. Aproximativ 10.000 de persoane din Marea Britanie au această boală și alte aproximativ 25.000 de persoane sunt în pericol să o dezvolte. Este incurabilă și nu există tratamente eficiente care să o încetinească. Pacienții mor de obicei în 20 de ani de la debutul simptomelor.
Boala Huntington este cauzată de o singură mutație genetică cunoscută, iar fiecare copil al unui purtător al acestei mutații are 50% risc să moștenească boala. În timp ce majoritatea persoanelor cu mutație încep să aibă simptome la vârste cuprinse între 30 și 50 de ani, debutul bolii se poate întâmpla la orice vârstă.
Cum au descoperit primele semne
Studiul a implicat 40 de persoane cu boala Huntington care au fost în stadii diferite ale bolii, 20 de persoane care au mutația genetică dar care nu au fost încă diagnosticate cu Huntington și 20 de subiecți sănătoși, ca grup de control, recrutați prin intermediul Spitalului Național de Neurologie și Neurochirurgie.
Cercetătorii au luat mostre de plasmă sanguină și lichid cerebrospinal (din creier), și le-au testat atât pentru proteina ușoară a neurofibrilei (NfL), care este adesea un produs al deteriorării celulelor nervoase, cât și pentru concentrarea proteinei mutante huntingtin (mHTT), care provoacă boala. Apoi au comparat aceste rezultate cu măsurătorile clinice, cum ar fi volumele suprafeței creierului din scanările RMN și câteva teste motorii și cognitive.
Ei au descoperit că măsurile de NfL din sânge au fost cel mai puternic asociate cu toate măsurătorile clinice.
Echipa de cercetători a folosit datele pentru a stabili stadiul în care se afla fiecare persoană înainte de declanșarea Huntington. Din analizarea lor, susținută de o comparație cu o cohortă mult mai mare de pacienți, ei au putut determina că primele modificări identificabile sunt cantitatea a genei mutante în fluidul creierului și a NfL în sânge și în fluidul cerebral.
Cercetătorii spun că descoperirile lor ar putea fi vitale pentru studiile clinice, cum ar fi unul viitor pentru a determina dacă medicamentul RG6042 (anterior numit IONIS-HTTRx) poate încetini progresia bolii.
„Trăim într-un moment de progres incredibil în domeniul neurodegenerării, iar cercetarea în boala Huntington deschide calea către intervenții care pot schimba viața oamenilor. Dezvoltarea de instrumente pentru urmărirea schimbărilor biologice și clinice și identificarea candidaților pentru a participa la studiile clinice , este vital pentru succesul acestora", a declarat co-autorul Dr. Filipe Brogueira Rodrigues, într-un material dat publicității de Institutul de Neurologie UCL.
Studiul poate fi găsit AICI.
-
-
Efectele surprinzătoare ale contraceptivelor hormonale asupra creierului31.08.2025, 20:33
-
-
5 alimente care te balonează cel mai tare31.08.2025, 16:37
-
Bâlbâiala nu e un defect de vorbire! Ce se întâmplă atunci când te bâlbâi te va uimi
Testul care îți arată dacă riști demența mai devreme decât crezi!
Statul prea mult pe scaun îți poate micșora creierul, chiar dacă faci sport regulat
Lucrul care îți topește creierul fără să îți dai seama. Cea mai mare greșeală pe care o faci. Nimic nu te mai salvează.
Microplasticele, asociate cu declinul neurologic. Locuitorii din zonele litorale, mai expuși
Acest lucru îți devastează creierul, iar dacă locuiești în zona ASTA, ești cel mai expus.
Cum o boală comună poate fi confundată cu demența. Semnele care dau de gândit
Cum o boală comună poate fi confundată cu demența. Semnele care dau de gândit. La ce să fii atent.
De ce ne blocăm de spate. Dr. Dan Aurel Nica: Încearcă să prevină mișcările ample. Se formează un cerc vicios
De ce ne blocăm de spate. Ce semnal ne transmite, de fapt, organismul când apare contractura musculară.
Lucrul care îți distruge creierul. Îl faci imediat ce deschizi ochii
Lucrul care îți distruge creierul. Îl faci imediat ce deschizi ochii. Și nu, nu este vorba de butonatul telefonului.
Un semnal neobișnuit care ar putea indica o tumoră cerebrală. Testul simplu al bătăilor din palme
Un semnal neobișnuit care ar putea indica o tumoră cerebrală. Testul simplu al bătăilor din palme.
Simptomul repetitiv care poate fi un semn de demență. Apare cu ani înainte de pierderea memoriei
Simptomul repetitiv care poate fi un semn de demență. Apare cu ani înainte de pierderea memoriei.
Semnul din ochi că faci Alzheimer peste 10 ani. Chinezii fac ASTA deja! Descoperirea care schimbă tot
O simplă fotografie a ochilor poate detecta Alzheimer cu 10 ani înainte. Descoperirea care schimbă totul!
Te dor articulațiile? Nu ignora acest semn! Care e diferența dintre osteoartrită și artrita reumatoidă
Oboseala cronică după un mini-accident vascular cerebral, simptom ignorat
Epuizarea poate persista până la un an după un accident vascular tranzitoriu, mai ales la persoanele cu anxietate sau depresie anterioară.
Troznitul gâtului, risc pentru AVC. Un medic neurolog vine cu explicații
Obiceiul relaxant care poate provoca AVC. Ce să nu mai faci niciodată.
Secretul neașteptat care îți protejează creierul după 50 de ani. Nu are legătură cu pastilele
Acesta este secretul unui creier sănătos. Previne pierderile de memorie și nu sunt necesare pastile.
Primul semn al bolii Alzheimer. Apare cu ani înainte de pierderea memoriei
Acesta este considerat, de fapt, a fi primul semn al bolii Alzheimer. Apare cu ani de zile înainte de pierderea memoriei.
Sciatica: cauza, simptome, tratament. 3 greșeli pe care le facem zilnic
Cinci semne ale tumorilor cerebrale. Dacă simți asta, mergi urgent la medic
Acestea sunt cele 5 semne banale ale tumorilor cerebrale. Dacă simți ASTA, ești în mare pericol.
Aflarea riscului de Alzheimer poate reduce anxietatea, dar și motivația pentru un stil de viață sănătos, arată un nou studiu
Traumatismele cerebrale, asociate cu demența. Duc la degradarea vaselor de sânge
Evenimentul care îți degradează vasele de sânge din creier. Crește semnificativ riscul de demență. Perturbă fluxul sanguin din creier.
Testul simplu care depistează demența. Pune diagnosticul înainte ca simptomele să apară
Acest test simplu depistează demența cu mult timp înainte ca primele simptome să fie evidente.
Stresul cronic crește riscul de accident vascular cerebral la femeile sub 50 de ani
Acest obicei zilnic, imposibil de evitat, este un factor declanșator pentru AVC, iar cele mai expuse sunt femeile.
Deficiența de Vitamina K, impact asupra creierului. Duce la tulburări neurologice
Lipsa acestei vitamine îți afectează grav creierul. Duce la tulburări neurologice. Crește inflamația creierului.
Probleme cu auzul? Simptomul banal al bolii Parkinson. Apare cu mulți ani înainte de apariția bolii
Noi descoperiri privind riscul de Parkinson prin pierderea auzului. Cu fiecare 10 decibeli pierduți, riscul de Parkinson crește cu 57%