Obezitate: mutațiile genetice care o cauzează cel mai frecvent

O echipă de cercetători de la trei instituţii ştiinţifice a dezvăluit forma exactă a unei proteine prezente în creier, numită receptorul 4 de melanocortină, sau MC4R, care joacă un rol esenţial în reglarea echilibrului energetic al organismului prin controlarea cantităţii de energie stocată sub formă de grăsime.
Printre caracteristicile neaşteptate ale proteinei, cercetătorii au descoperit o reacţie de legare a ionilor de calciu atât la MC4R cât şi la molecula primară de care receptorul se leagă, notează agerpres.ro. „Iniţial, a părut mai degrabă o curiozitate ştiinţifică. Apoi, însă, experimente suplimentare au relevat că este de fapt necesar calciul pentru funcţionarea receptorului”, a explicat Raymond Stevens, director al Institutului Bridge al Universităţii din California de Sud (USC) şi director fondator al institutului iHuman de la Universitatea ShanghaiTech.
„Imaginaţi-vă o situaţie de lacăt şi cheie - în acest caz, am constatat că există o cheie mare şi o cheie mică şi că este nevoie de ambele pentru a deschide receptorul”, a adăugat el.
Cercetătorii estimează că aceste concluzii ar putea deschide calea către tratamente mai eficiente contra obezităţii şi a altor boli metabolice.
„Am reuşit să contribuim prin cunoştinţele noastre referitoare la MC4R pentru a ajuta studiile ulterioare de biologie structurală”, a declarat Roger Cone, director al Institutului pentru Ştiinţa Vieţii al Universităţii din Michigan (UM LSI) şi profesor la Facultatea de Medicină a aceleiaşi universităţi. „Principalele descoperiri structurale ale cercetătorilor de la USC şi ShanghaiTech ne ajută să răspundem la mai multe întrebări despre modul în care acest receptor funcţionează în cadrul metabolismul uman”, a precizat el.
Mutaţii la nivelul genei care codifică proteina MC4R sunt cea mai frecventă cauză genetică a obezităţii cu debut precoce, care afectează aproximativ una din 1.500 de persoane.
Concluziile cercetării au fost publicate vineri în jurnalul Science.