Boală renală cronică, testare genetică de rutină în curând

Se estimează că 1 din 10 adulți din Statele Unite suferă de boală renală cronică. Cu toate acestea, pentru 15% dintre pacienții cu boală renală cronică, cauza principală a insuficienței renale nu este cunoscută.

,,Există mai multe cauze genetice ale bolii renale cronice, iar tratamentul poate varia în funcție de cauză. Dar multe dintre tipurile genetice sunt rare și pot fi dificil de detectat prin diagnosticarea tradițională.Și pentru că boala renală este adesea tăcută în stadiile incipiente, unii pacienți nu sunt diagnosticați până când rinichii lor nu se află în dificultate, ceea ce face mai dificilă găsirea cauzei care stă la bază. Nefrologi ar trebui să ia în considerare incorporarea testării genetice în prelucrarea diagnosticului pentru acești pacienți”, a afirmat dr. Ali Gharavi, șeful Departamentului de Nefrologie de la Universitatea Columbia, autor al studiului.

Secvențierea ADN-ului are potențialul de a identifica vinovații genetici, dar nu a fost testată la o gamă largă de pacienți cu boală renală cronică.

,,Studiul nostru identifică boala cronică de rinichi ca fiind cea mai comună boală pentru adulți, în afara cancerului, pentru care testarea genomică a fost demonstrată ca esențială din punct de vedere clinic”, a punctat prof.dr. David Goldstein, directorul Institutului de Medicină Genomică Columbia, co autor al studiului.

În studiul cercetătorilor americani s-a folosit secvențierea ADN-ului pentru a căuta tulburări genetice ale rinichilor la 3.315 de indivizi cu diferite tipuri de boli cronice ale rinichilor. Pentru 8,5% dintre acești indivizi, clinicienii nu au reușit să identifice cauza bolii. Oamenii de știință au descoperit o tulburare genetică responsabilă pentru aproximativ 9% din problemele de rinichi ale participanților.

Testarea ADN a reclasificat cauza bolii renale la 1 din 5 persoane cu un diagnostic genetic. În plus, testarea ADN-ului a fost în măsură să indice o cauză pentru 17% din participanții pentru care un diagnostic nu a fost posibil. Rezultatele ADN au avut un impact direct asupra îngrijirii clinice pentru aproximativ 85% din cele 168 de persoane care au primit un diagnostic genetic.

,,Pentru mai mulți pacienti, informațiile pe care le-am primit de la testarea ADN-ului a schimbat strategia noastră clinică, deoarece fiecare dintre aceste diagnostice genetice vine cu propriul set de complicații potențiale care trebuie să fie luate în considerare cu atenție atunci când se selectează tratamente”, a spus Gharavi.

Potrivit Medicalxpresss.com aproximativ jumătate dintre pacienți au fost diagnosticați cu o afecțiune renală care afectează și alte organe și necesită îngrijire de la alți specialiști. 

,,Câteva persoane (1,5%) au aflat că au afecțiuni medicale care nu au legătură cu boala lor de rinichi. În toate aceste cazuri, constatările accidentale au avut un impact asupra îngrijirii renale. De exemplu, având o predispoziție la cancer ar modifica abordarea de imunosupresie pentru pacienții cu un transplant de rinichi”, a adăugat Gharavi.

Aceste rezultate sugerează că secvențierea genomică poate optimiza dezvoltarea de noi medicamente pentru boli de rinichi, prin selectarea subgrupurilor de pacienți cel mai probabil să beneficieze de noi terapii. În timp ce studiul Universității Irving Medical Center Columbia arată utilitatea testelor ADN la persoanele cu afecțiuni renale, un alt studiu condus de Goldstein și Gharavi a constatat că testarea ADN la persoanele sănătoase a supraestimat foarte mult prevalența afecțiunilor renale asociate bolii cronice renale.

Citește și Boala cronică de rinichi, risc identificat în 35 de gene.