Boală cronică de rinichi, risc identificat în 35 gene

Studiul internațional condus de cercetătorii de la Universitatea din Manchester a identificat cele 35 de gene, deschizând astfel posibilitatea de a dezvolta în viitor teste noi de diagnosticare și tratamente pentru boala cronică de rinichi. Oamenii de știință au folosit o tehnologie de ultimă oră de secvențiere ARN pe care au aplicat-o la una dintre cele mai mari colecții care există vreodată de rinichi umani.

"Boala cronică a rinichilor este cunoscută pentru componenta sa genetică puternică. Cunoștințele noastre limitate de mecanismele sale genetice exacte explică parțial de ce progresul în dezvoltarea de noi teste de diagnostic și tratamente ale bolii cronice de rinichi a fost atât de lent", a declarat profesorul Maciej Tomaszewski de la Universitatea din Manchester, cercetător implicat în studiu.

Una dintre genele identificate, mucin-1 este responsabilă de producerea unei proteine lipicioase numită mucină care acoperă interiorul rinichiului. Mutațiile acestei gene au fost deja găsite în familii cu insuficiență renală rare moștenită, au precizat cercetătorii.

"Sperăm că anticiparea bolii prin testarea genetică, chiar înainte de apariția simptomelor, va fi în viitor prima linie de apărare împotriva unuia dintre cei mai mari criminali din lume", a afirmat profesorul Fadi Charchar, de la Federația Universității din Australia.

Potrivit acestuia, detectarea timpurie, urmată de tratamentul cu medicamente care protejează rinichii sau evitarea medicamentelor care pot afecta rinichii este cheia păstrării rinichilor sănătoși mai târziu în viață.

Statisticile arată că 10% din populația lumii are o afecțiune renală. În Marea Britanie aproape 2 milioane de persoane au fost diagnosticate cu boală cronică de rinichi, dar se estimează că încă un milion de persoane rămân nediagnosticate. În România, 1,4 milioane de persoane erau cunoscute cu boală cronică de rinichi, în anul 2016.

Studiul integral il puteti citi aici