EXCLUSIV Testul pe care trebuie să-l faceți dacă vă pregătiți să deveniți părinți. Viorica Rădoi: Cazuri de boli genetice grave. Nu e ca și cum am citi în stele

"Când spunem test genetic, de fapt ne referim la foarte multe teste genetice. Nu există unul singur, nu există un test universal care să ne răspundă la orice întrebare. Ca toate domeniile medicale există o suspiciune și pe baza acestei suspiciuni face anumite teste care îți confirmă sau îți infirmă suspiciunea respectivă. 

Însă testele genetice nu vin neapărat cu valori încercuite, adică nu sunt foarte ușor de citit, nu sunt foarte ușor de interpretat. Și atunci, înainte de a ne duce să facem un astfel de test, cel mai bine ar fi să solicităm un consult genetic, să discutăm cu medicul genetician, să-i spunem ce ne apasă, de ce ne-a trecut nouă prin cap să facem un test genetic. Am citit pe net că are cineva în familie, nu știu ce boală, că virgulă copilul vecinilor are nu știu ce boală. 

De regulă, dacă vedem în jurul nostru familii cu copii cu diferite boli genetice, de exemplu, ne sperie și atunci vrem să știm că facem totul ca noi, în momentul în care vom fi situația să avem un copil, să nu avem un copil cu probleme", a declarat Viorica Elena Rădoi, medic primar genetică medicală și coordonatorul centrului de genetică medicală al Spitalului Clinic SANADOR, în exclusivitate pentru DC Medical și DC News. 

Testul pe care trebuie să-l facă cei care se pregătesc să devină părinți. Care sunt cauzele genetice ale infertilității

"Aici ne gândim la testul la care se face cuplurilor care își doresc să aibă un copil. Se fac teste de fertilitate, poate au nevoie de consult în cazul fertilizării în vitro. E bine, dar nu e de neglijat un astfel de test", a completat jurnalistul Val Vâlcu, moderatorul emisiunii.

"Putem începe cu genetica încă dinainte de a fi noi și să continuăm și mult timp după. La consultul genetic se pot prezenta - și de regulă e chiar indicat să se prezinte - cuplurile cu infertilitate, cuplurile care se pregătesc să acceadă o procedură de fertilizare in vitro.

Sunt multe cauze genetice ale infertilității, asta doar ca să explicăm infertilitatea. Sunt teste pe care le putem face astfel încât să avem mai multe șanse în urma unor proceduri de fertilizare in vitro.

Se poate face diagnostic preimplantațional, adică putem face un fel de selecție a embrionilor, dacă în familie sunt cunoscute cazuri cu boli genetice grave și pe care le diagnosticăm genetic înainte, sigur că le putem face ulterior și pe embrioni", a completat medicul Viorica Elena Rădoi.

"Adică echipa medicală discută cu cei doi cu și îi întreabă bunica, mătușa au avut vreo problemă. În momentul în care află că o rudă a avut ceva, ar putea verifica embrioni înainte de implantare, astfel încât să nu existe riscul", a completat Val Vâlcu.

Cât durează până vin rezultatele testelor genetice: Nu e ca și cum am citi în stele

"Deci dacă avem istoric în familie mergem la un medic genetician, povestim despre cazurile pe care le-am avut în familie, încercăm să punem și este obligatoriu, de fapt, nu doar să încercăm să punem diagnosticul genetic pentru afecțiunea respectivă, pentru că în momentul în care vom avea la dispoziție embrionii, noi trebuie să știm exact ce căutăm. Adică defectul genetic pe care îl suspectăm ar fi frecvent în familia respectivă. 

Deci ce înseamnă asta?

Înseamnă că nu ajung în ultima clipă să fac testul genetic sau nu ajung deja însărcinată fiind să fac teste genetice, pentru că în familie am nu știu câte cazuri de diverse afecțiuni despre care am citit pe Internet că sunt genetice. Lucrurile astea cumva trebuie rezolvate sau puse la punct înainte de concepție, astfel încât în momentul în care, fie prin fertilizare, in vitro sau pe cale naturală, obținem o sarcină și vrem să investigăm copilul, fătul, să știm exact ce să căutăm. Deci necesită o pregătire prealabilă. 

Aici chiar e rolul medicului genetician. Adică pe lângă testele genetice pe care le putem face că se vând, știți bine, teste și pe internet, nu e nimic aparte, într-o astfel de situație, pentru a obține maximum dintr-un astfel de test e bine să consultăm un un medic genetician. 

Dacă facem un test în familie prenatal, preconcepțional, sigur că trebuie să avem timp. Sunt unele teste, de exemplu, care durează - până căpătăm rezultatul - două-trei luni. Adică trebuie să luăm în calcul că rezultatele la testele genetice și în special interpretarea testelor genetice este un proces care durează și interpretarea testelor genetice se face întotdeauna, obligatoriu, în corelație cu manifestările clinice, cu fenotipul practic al pacientului. Nu putem face interpretarea dacă n-avem niciun fel de informație clinică. 

Nu e ca și cum am citi în stele", a conchis medicul Viorica Elena Rădoi.

Vezi mai multe în video: