EXCLUSIV TETRALOGIA FALLOT. Dr. Cristian Bulescu: ce este și cum se tratează malformația congenitală numită „boală albastră”

„TETRALOGIA FALLOT este una dintre cele frecvente malformații congenitale cardiace afectând aproximativ 10% dintre pacienții care se nasc cu acest gen de malformații. Dintre bolile cianogene - situațiile în care spre plămâni nu ajunge o cantitate suficientă de sânge pentru a fi oxigenat în mod corespunzător -, este cea mai des întâlnită. La nivelul României, se estimează că se nasc anual 70-80 de pacienți care suferă de Tetralogie Fallot (formă izolată, în care există doar această malformație). Există și situații în care alte malformații cardiace sunt asociate cu Tetralogia Fallot – canalul atrioventricular comun, anomalii de întoarcere venoasă și pulmonară etc”, explică, exclusiv la DC Medical, Dr. Cristian Bulescu, medic specialist Chirurgie Cardiovasculară, de la Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Grigore Alexandrescu”, din București.

Specialistul spune că există, de asemenea, o asociere importantă cu unele sindroame genetice – sindromul DiGeorge, sindromul Down, sindromul Alagille. Alți factori de risc care predispun la apariția acestei malformații sunt: diabetul matern, infecția cu rubeolă în timpul sarcinii, consumul de alcool în timpul sarcinii, mai arată medicul. 

Iată care sunt caracteristicile malformației congenitale, în rezumat: 

„Din punct de vedere anatomic, există 4 elemente comune în toate cazurile de Tetralogie Fallot:

1) un defect septal ventricular (DSV) deasupra căruia se găsește

2) valvă aortică deplasată parțial deasupra ventriculului drept („călare pe sept”), ceea ce duce la

3) îngustarea (stenoza) căii de ieșire din ventriculul drept spre vasul care conduce sângele din inima spre plămâni (arteră pulmonară) și

4) îngroșarea (hipertrofia) peretelui muscular al ventriculului drept.

Alte modificări se regăsesc frecvent la nivelul valvei pulmonare și vaselor pulmonare, care sunt, de obicei, mai înguste decât este normal.

Circulația sângelui dinspre inima spre plămâni fiind îngreunată, oxigenarea acestuia se face la un nivel mai mic decât ar fi normal: sângele este mai puțin «roșu» și mai mult «albastru».

Acest lucru se vede, de obicei, la nivelul extremitatilor (degete, buze, uneori torace), care au colorație mai mult «vânătă» decât «roz» (cianoză). Acest fenomen este accentuat în situații de activitate sau stres (alimentație, joacă, plâns). În funcție de importantă obstrucției pulmonare, cianoză este mai mult sau mai puțin importantă”, arată Dr. Cristian Bulescu.

Cum se pune diagnosticul

Specialistul a explicat și că atunci când vine vorba de diagnostic primii care observă că ceva este în neregulă sunt de obicei părinții și medicii care remarcă la copil anumite simptome. 

„Culoarea vineție este un semnal de alarmă pentru părinți și medici (neonatologi, pediatri) și indică necesitatatea consultării unui cardiolog pediatru care, printr-un examen clinic și o ecografie cardiacă, poate diagnostica în mod amănunțit această malformație.

Cantitatea de oxigen din sânge poate fi estimată foarte simplu cu ajutorul unui pulsoximetru digital, care măsoară saturația periferică în oxigen (SpO2). La un copil cu Tetralogie Fallot, această se găsește în intervalul 80-90% ; la un copil care nu are această malformație, saturația este mai mare de 95%.

Nivelul de oxigen scăzut din sânge, duce, în timp, la apariția unor modificări la nivelul tuturor organelor cu consum energetic mare, inclusiv întârzieri în dezvoltarea fizică și psiho-intelectuală. Inima și plămânii pot, la rândul lor, să funcționeze cu dificultate și pot pune probleme repetate de sănătate”, a detaliat Dr. Cristian Bulescu.

Cum se tratează

Din aceste motive, scopul tratamentului acestei boli este de a îmbunătăți oxigenarea, aducând mai mult sânge să circule prin plămâni, arată specialistul.

„Tratamentul chirurgical este singurul care îndeplinește în mod definitiv acest obiectiv. Intervenția chirurgicală elimină obstacolul dintre inimă și plămâni și închide comunicarea din interiorul inimii (DSV-ul) dintre sângele sărac în oxigen și cel bogat în oxigen.

Pentru a evita efectele unei cianoze îndelungate, preferăm să efectuăm această intervenție în primul an de viață al copilului – vârstă optimă fiind de 6 luni, sau chiar mai devreme, dacă saturația în oxigen scade sub 85%.

După cum am amintit mai sus, în situații de stres, saturația copilului poate scădea până la niveluri care pot pune în pericol viață pacientului – 40-50%. Acest fapt ne arată că intervenția reparatorie trebuie făcută în zilele sau cel târziu săptămânile următoare.

În așteptarea intervenției chirurgicale, cardiologul pediatru poate prescrie un tratament medicamentos care micșorează o parte din obstacolul pulmonar și îmbunătățește saturația. Acest tratament este util o perioadă, dar nu poate înlocui în niciun caz tratamentul chirurgical.

Toți pacienții cu Tetralogie Fallot care au un asemenea tratament trebuie reevaluați lunar de către cardiologul pediatru împreună cu chirurgul cardiovascular pediatru pentru stabilirea celui mai bun moment pentru intervenția chirurgicală.

După intervenția chirurgicală, pacienții rămân sub urmărire cardiologică pe tot parcursul, pentru a putea diagnostica și trata la timp unele manifestări secundare ale bolii sau ale intervenției chirurgicale. Acestea apar, de obicei, după 15-20 de ani de viață și includ tulburări de ritm cardiac (aritmii), afectări ale unor valve (pulmonară și aortică) și fenomene de insuficientă. Toate aceste manifestări pe termen lung ale bolii sunt complet tratabile și permit obținerea unei calității a vieții comparabilă cu a populației generale, fără boli cardiace”, conchide Dr. Cristian Bulescu.