Un simplu test genetic, combinat cu măsurarea lungimii telomerilor, ar putea schimba radical modul în care este diagnosticată și tratată fibroza pulmonară.
Un nou studiu realizat de Mayo Clinic arată că această abordare a modificat deciziile medicale în cazul a peste jumătate dintre pacienții analizați și a identificat cauze ascunse ale bolii la aproape unul din cinci dintre ei.
Fibroza pulmonară face parte dintr-un grup de afecțiuni cunoscute sub numele de boli pulmonare interstițiale fibrotice. Acestea determină cicatrizarea progresivă a țesutului pulmonar, ceea ce reduce treptat capacitatea plămânilor de a furniza oxigen organismului și face respirația din ce în ce mai dificilă.
Diagnosticul este adesea complicat, deoarece simptomele pot semăna cu cele ale altor boli respiratorii, iar cauza exactă rămâne, în multe cazuri, necunoscută.
Un nou studiu realizat de cercetătorii de la Mayo Clinic sugerează însă că medicina genomică ar putea schimba această situație, oferind medicilor informații esențiale pentru alegerea tratamentului potrivit.
La capătul fiecărui cromozom există structuri protectoare numite telomeri. Rolul lor este de a proteja ADN-ul în timpul diviziunii celulare.
În mod normal, telomerii se scurtează odată cu înaintarea în vârstă. Însă, la unele persoane, din cauza unor modificări genetice moștenite, aceștia devin mult prea scurți încă de la vârste mai tinere.
Numeroase cercetări au asociat această scurtare anormală cu apariția anumitor forme de fibroză pulmonară, ceea ce i-a determinat pe specialiști să investigheze dacă evaluarea telomerilor poate oferi informații utile în practica medicală.
Studiul a inclus 66 de pacienți diagnosticați cu boală pulmonară interstițială fibrotică.
Cercetătorii au combinat două investigații:
Rezultatele au fost surprinzătoare.
Aproape un pacient din cinci prezenta o variantă genetică responsabilă de apariția bolii.
Mai mult decât atât, informațiile obținute au determinat schimbarea planului terapeutic la peste jumătate dintre pacienți, demonstrând impactul direct al acestor teste asupra îngrijirii medicale.
Rezultatele cercetării au fost publicate în revista Mayo Clinic Proceedings.
„Aceste boli sunt adesea dificil de diagnosticat, iar pacienții pot fi tratați pe baza unor cauze subiacente incomplete sau neclare”, explică dr. Kathryn del Valle, medic pneumolog la Mayo Clinic și autoarea principală a studiului.
Potrivit cercetătorilor, asocierea dintre testarea genetică și evaluarea telomerilor a permis identificarea unor mecanisme ascunse ale bolii, ceea ce a dus la decizii terapeutice mult mai bine adaptate fiecărui pacient.
„Această lucrare demonstrează o modalitate practică și scalabilă de a integra evaluarea genetică și a telomerilor în îngrijirea clinică a pacienților cu boală pulmonară interstițială fibrotică”, afirmă dr. Eva Carmona, medic specialist în pneumologie la Mayo Clinic și autor principal al studiului.
Informațiile obținute prin cele două teste au influențat numeroase decizii medicale.
În funcție de rezultate, medicii au putut:
Astfel, tratamentul nu mai este stabilit doar pe baza simptomelor și a imaginilor pulmonare, ci și în funcție de mecanismele biologice care stau la baza bolii.
Descoperirea unei cauze genetice are implicații importante și pentru rudele pacientului.
Dacă este identificată o mutație ereditară, membrii familiei pot afla dacă sunt expuși riscului înainte de apariția simptomelor. Aceștia pot beneficia de consiliere genetică, monitorizare și screening precoce, ceea ce poate permite depistarea timpurie a bolii.
„Testarea genetică și a telomerilor poate ajuta la elucidarea cauzelor apariției bolii, la orientarea deciziilor de gestionare a cazurilor și la identificarea membrilor familiei care ar putea fi expuși riscului”, subliniază dr. Eva Carmona.
Pe baza rezultatelor obținute, Mayo Clinic intenționează să extindă acest model de îngrijire și să înființeze o Clinică de Fibroză Pulmonară Familială.
Noua structură va reuni testarea genetică, evaluarea telomerilor, consilierea genetică și monitorizarea atât a pacienților, cât și a rudelor cu risc crescut.
Cercetătorii consideră că această abordare integrată ar putea reprezenta un nou standard în îngrijirea pacienților cu fibroză pulmonară, oferind diagnostice mai precise, tratamente mai bine personalizate și posibilitatea identificării precoce a persoanelor aflate la risc înainte ca boala să producă leziuni ireversibile.
Această terapie este indicată pentru plămâni. Îi curăță în profunzime.
Acesta este cel mai bun remediu pentru a ne curăța plămânii în profunzime.
Acest test gratuit îți arată dacă ai cancer pulmonar.
Ce poți face pentru a îmbunătăți calitatea aerului din casa ta. Dr. Cristian Oancea ne oferă câteva sfaturi practice.
Acesta este un semn care nu trebuie ignorat, deoarece poate semnala cancerul, o afecțiune care ucide anual zeci de mii de oameni.
Care sunt efectele poluării aerului asupra aparatului respirator, dar și asupra întregului organism.
Această boală a cauzat cele mai multe decese provocate de boli infecțioase în anul 2023.
Aceste tratamente ale afecțiunilor pulmonare oferă avantaje multiple pacienților.
Acest sunet te ajută să ai un somn odihnitor. Vei avea o noapte odihnitoare și ameliorează chiar și durerile.
Această substanță prezentă în sol, imposibil de evitat, poate duce la cancer pulmonar, alături de fumat.
Semnele timpurii ale cancerului pulmonar care pot apărea pe vârful degetelor. Un indiciu surprinzător care ar putea salva vieți.
