O meta-analiză a 149 de studii științifice a identificat 24 de variante genetice, gene care predispun femeile la cancer endometrial.
Analiza sistematică, condusă de profesoara Emma Crosbie de la Universitatea din Manchester, ar putea ajuta oamenii de știință să dezvolte strategii de screening și de prevenire țintite pentru femeile cu cel mai mare risc de boală.
Deși fiecare variantă genetică modifică riscul de cancer cu o fracție mică, atunci când toate cele 24 de gene sunt combinate într-un așa-numit scor de risc poligenic, femeile care se situează în acel 1% din vârful topului au un risc de cancer endometrial de 3,16 ori mai mare decât riscul mediu.
Publicat în Journal of Medical Genetics, studiul este cea mai cuprinzătoare revizuire sistematică realizată pentru a evalua în mod critic dovezile asupra variantelor genetice implicate în predispoziția la cancerul endometrial.
Cercetarea reprezintă o etapă importantă în studiul cancerului endometrial, al șaselea tip cancer care apare cel mai frecvent la femei și al 15-lea cel mai frecvent cancer în general, în conformitate cu World Cancer Research Fund.
Echipa de cercetători a incluz inițial în analiză 2.674 de rezumate, restrângând apoi aria până la 149 de lucrări care erau eligibile pentru a fi incluse în studiu. Variantele genetice din HNF1B, KLF, EIF2AK, CYP19A1, SOX4 și MYC au fost puternic asociate cu cancerul. Pe lângă acestea nouăsprezece variante au fost raportate ca având semnificație la nivelul genomului, iar alte cinci - cu semnificație sugestivă.
Nu au găsit dovezi convingătoare pentru varianta studiată pe scară largă MDM2 rs2279744 ca factor de risc.
„Deoarece multe dintre studiile efectuate până în prezent au fost de calitate variabilă, am considerat că este important să înțelegem mai bine predispozițiile genetice la cancerul endometrial", a spus profesorul Crosbie.
„Sperăm că munca noastră va facilita evaluarea personalizată a riscurilor, astfel încât prevenirea și screeningul să poată fi direcționate mai eficient".
„Aceste variante genetice legate de riscul de cancer endometrial sunt implicate în supraviețuirea celulelor, metabolismul estrogenului și controlul transcripțional - atunci când informațiile stocate în ADN-ul nostru sunt transformate în instrucțiuni pentru fabricarea proteinelor sau a altor molecule", a adăugat ea.
Această boală macină femeile. Are consecințe majore, dar grav este că 70% dintre femei nu sunt diagnosticate.
Testele care pun diagnosticul de cancer la sân. Adevărul despre mamografie. Cât de devreme ar trebui să faci o mamografie.
Știai că există 7 tipuri diferite ale sindromului ovarelor polichistice? Care sunt acestea și care e cel mai întâlnit tip.
Această boală poate fi mutilantă. Poate duce la ocluzie sau la atrofia rinichilor.
Ce precizie are testul Babeș Papanicolau. Ce trebuie să știi despre rezultatele acestuia.
Cum se calculează scorul Apgar la naștere cum influențează nașterea prin cezariană această notă.
Ce este gonoreea, care sunt simptomele, cauzele, cum se pune diagnosticul și cum se tratează.
Infecțiile cu HPV pot cauza probleme medicale serioase. În cât timp se vindecă aceste infecții și ce consecințe au dacă sunt netratate.
