Factorii genetici, în ce măsură pot influența sensibilitatea la COVID-19: studii

Publicate astăzi în BMC Medicine, rezultatele studiului ar putea ghida tratamentul personalizat pentru COVID-19.
În timp ce majoritatea cazurilor confirmate de COVID-19 determină simptome ușoare, virusul reprezintă o amenințare serioasă pentru anumiți indivizi. Ratele de morbiditate și mortalitate cresc dramatic odată cu vârsta și condițiile de sănătate coexistente, precum cancerul și bolile cardiovasculare. Cu toate acestea, chiar și persoanele tinere și, altfel, sănătoase, au experimentat imprevizibil boli grave și s-au înregistrat decese. Aceste observații clinice sugerează că factorii genetici pot influența sensibilitatea bolii la COVID-19, însă acești factori rămân în mare parte necunoscuți.

În acest studiu, o echipă de cercetători condusă de Feixiong Cheng, de la Institutul de Medicină Genomică, a investigat susceptibilitatea genetică la COVID-19 prin examinarea polimorfismelor ADN (variații în secvențele ADN) în genele ACE2 și TMPRSS2. ACE2 și TMPRSS2 produc enzime (respectiv ACE2 și TMPRSS2) care permit virusului să intre și să infecteze celulele umane.

Polimorfisme potențial periculoase

Analizând 81.000 de genomi umani din trei baze de date genomice, ei au descoperit 437 de variante non-sinonime cu un singur nucleotid în regiunile care codifică proteinele ACE2 și TMPRSS2. Au identificat multiple polimorfisme potențial periculoase în ambele gene (63 în ACE2; 68 în TMPRSS2) care oferă explicații potențiale pentru sensibilitatea genetică diferită la COVID-19, precum și pentru factorii de risc. Mai multe variante ACE2 s-au dovedit a fi asociate cu afecțiuni cardiovasculare și pulmonare prin modificarea potențială a angiotensinogen-ACE2. În plus, s-a găsit că variante periculoase în regiunea codificatoare a TMPRSS2, o genă cheie în cancerul de prostată, au apărut în diferite tipuri de cancer, ceea ce sugerează că rolurile oncogene ale TMPRSS2 pot fi legate de rezultate slabe cu COVID-19.
Aceste descoperiri demonstrează o posibilă asociere între polimorfismele ACE2 și TMPRSS2 și susceptibilitatea la COVID-19