Fibroza chistică, simptome, cauze și complicații

Fibroza chistică este o boală genetică care distruge plămânii și alte organe.
Fibroza chistică este o boală genetică sau moștenită a mucusului și glandelor sudoripare. Aceasta afectează aproximativ 30.000 de americani, ceea ce duce la probleme cronice de sănătate și moarte prematură. Totuși, avansările cercetărilor în ceea ce privește tratamentul au îmbunătățit dramatic rezultatele în ultimii 20 de ani, notează University Health News.
La persoanele cu fibroză chistică sau CF, mucusul produs de organele corpului este gros și lipicios. CF afectează în principal plămânii, tractul digestiv, pancreasul, ficatul, sinusurile și organele sexuale. Plămânii devin predispuși la probleme de respirație, infecții severe și leziuni progresive. De asemenea, digestia este frecvent afectată, ceea ce duce la malabsorbția nutrienților.
„De asemenea, CF face ca transpirația să devină foarte sărată", potrivit Institutului Național pentru inimă, plămâni și sânge. „Astfel, când transpiri, pierzi cantități mari de sare. Acest lucru poate deranja echilibrul mineralelor din sângele dvs. și poate cauza multe probleme de sănătate. Exemple de aceste probleme includ deshidratarea (lipsa de lichid în corp), creșterea ritmului cardiac, oboseala, slăbiciune, scăderea tensiunii arteriale, accident vascular cerebral și, mai rar, moartea. "
Procesul bolii
Experții Asociației Americane a Plămânului explică că „persoanele cu CF nu produc suficient sau deloc o versiune anormală a unei proteine numită regulator transmembrană fibroză chistică (CFTR). CFTR este prezent pe suprafața celulei în multe organe și reglează mișcarea ionilor de sare-sodiu (Na) și clorură (Cl), precum și a apei pe suprafața celulei. "
Fibroza chistică este o boală complexă și afectează oamenii în moduri diferite, inclusiv în aceste zone:
Tractului respirator. Cu fibroza chistică, plămânii produc mucus gros și lipicios, care se acumulează pe căile respiratorii și permite infecțiilor să se înmulțească și să provoace boli (bronșită, pneumonie, pneumotorax, bronșiectază). Polipii nazali și infecțiile sinusale sunt, de asemenea, foarte frecvente. Persoanele afectate se pot îmbolnăvi de infecții care nu afectează în mod normal alte persoane; printre aceste infecții se numără Pseudomonas (bacterii) și Aspergillus (ciupercă / mucegai negru). Insuficiența respiratorie este cea mai frecventă cauză de deces.
Pancreas. Mucusul se acumulează, de asemenea, în canalele pancreatice care duc la cicatrizare și la reducerea secreției enzimelor pancreatice, esențiale pentru digestie. Absorbția de grăsimi și nutrienți este redusă, ceea ce duce la malnutriție și la o creștere slabă. De asemenea, poate duce la „diabetul cauzat de fibroza chistică".
Ficat. Mucus blochează căile biliare provocând leziuni hepatice, ciroză și malabsorbție.
Tractului digestiv. Secrețiile pot fi mai groase uneori provocând malabsorbție, probleme intestinale și chiar blocaje intestinale.
Traiectul reproducător. Infertilitatea apare la majoritatea bărbaților și scăderea fertilității la majoritatea femeilor.
Ce cauzează fibroza chistică?
Unul din 2.500 de bebeluși se naște în fiecare an cu fibroză chistică. Este o boală genetică recesivă autosomală, ceea ce înseamnă că individul trebuie să aibă două copii ale genei CFTR defecte: o copie de la fiecare părinte. (CFTR reprezintă „regulatorul transmembranei fibrozei chistice.") Potrivit estimărilor, 1 din 20 de americani sunt purtători, dar pot să nu știe dacă nu au un copil diagnosticat cu CF.
Fiecare descendență a doi părinți transportatori CF are o șansă de 25% de a dezvolta fibroză chistică și o șansă de 50% de a deveni un purtător.
Există mai mult de 1.700 de mutații cunoscute (anomalii ușoare) ale genei. Screeningul genetic va ridica tipurile obișnuite, dar ratează unele dintre cele mai rare.
Toate grupurile rasiale sunt afectate, dar CF este cel mai frecvent la caucazieni.
Fibroza chistică este marcată de căile respiratorii din plămâni care sunt blocate de un mucus gros și lipicios.
Simptomele fibrozei chistice
Prezentarea și cursul CF sunt extrem de variabile. Fibroza chistică se poate prezenta curând după naștere sau, în cazuri ușoare, la sfârșitul adolescenței. Când se prezintă la început, semnele precoce pot include pielea cu gust sărat, tulburări respiratorii, eșecul trecerii primului scaun, constipația severă și dezvoltare încetinită.
Conform Fundației Fibrozei Chistice, simptomele comune includ:
Piele cu gust foarte sărat
Tuse persistentă, uneori cu flegmă (și sânge)
Infecții pulmonare frecvente, inclusiv pneumonie sau bronșită
Creștere în greutate slabă în ciuda unui apetit bun
Frecvent scaune grase, voluminoase sau dificultăți de digestie
infertilitate
Probleme cronice suplimentare includ:
Deshidratare, oboseală, tensiune arterială scăzută și intoleranță la căldură
pancreatita
Prolaps rectal
Boală de ficat
Osteoporoza
Diabet
Calculii biliari
-
-
-
-
-
Boala arterială periferică, semnal de alarmă pentru inimă și creier01.09.2025, 19:56
Cum să îți menții plămânii sănătoși. Regula de aur care te poate ține la distanță de bolile pulmonare
Hipotermia: cauze, simptome, tratament. Boala poate apărea și în lunile de vară
Hipotermia reprezintă o amenințare serioasă pentru sănătate, iar prevenirea și conștientizarea riscurilor sunt vitale.
Tusea, simptomul care poate ascunde afecțiuni grave. Când devine îngrijorătoare. Prof. univ. dr. Cristian Oancea: E foarte important
Tusea, un simptom aparent obișnuit, poate ascunde afecțiuni severe care pun în pericol sănătatea. Când devine tusea îngrijorătoare.
Cum putem distinge simptomele unei alergii de cele ale unei infecții respiratorii. Simptomul care nu se regăsește în alergii. Dr. Cristian Oancea: Se pot confunda
Lumânările parfumate și aromele de sărbători, risc ascuns pentru calitatea aerului din interior. Pot duce chiar la astm
Ce efecte are fumatul asupra sănătății plămânilor. Dr. Cristian Oancea: Dependența de nicotină trebuie privită ca dependența la drogurile grele. Nu există fumat sănătos!
Afecțiunile care duc la insuficiență respiratorie. Dr. Cristian Oancea: Mare atenție!
Care este diferența între insuficiența respiratorie acută și cea cronică și ce afecțiuni le pot declanșa.
Boala gravă pe care o poți face din cauza fumatului. Nu este cancer. Cristian Oancea: Îți dai seama ce prost ai fost!
Pneumonia de aspirație, complicație post-AVC. Igiena orală precară, impact direct
Această afecțiune aparent banală poate complica recuperarea în cazul AVC-ului.
Boala fatală asociată cu COVID. Poate fi declanșată și de infecțiile ușoare. Cum se manifestă
Semnele timpurii ale cancerului pulmonar care pot apărea pe vârful degetelor
Semnele timpurii ale cancerului pulmonar care pot apărea pe vârful degetelor. Un indiciu surprinzător care ar putea salva vieți.
Tusea cronică poate fi transmisă genetic. Oamenii de știință investighează variabilele genetice asociate cu tusea cronică
Hipertensiunea arterială pulmonară ucide 1 din 3 oameni
Apneea în somn: afecțiunea care îți poate scurta viața. Cauze, simptome și metode de prevenție
Cum să îmbunătățești calitatea aerului din casă. Faceți asta înainte cu 15 minute de culcare. Dr. Cristian Oancea: Renunțați la tot ce poate să atragă praf
Ce poți face pentru a îmbunătăți calitatea aerului din casa ta. Dr. Cristian Oancea ne oferă câteva sfaturi practice.
Poluarea și fumatul, lucrurile care ne îmbătrânesc prematur. Conf. univ. dr. Radu Crișan Dabija: Risc major. Deteriorează ADN-ul
FDA aprobă un nou medicament pentru hipertensiunea arterială pulmonară. Cât va costa un flacon
FDA aprobă un nou medicament pentru hipertensiunea arterială pulmonară. Tratamentul reduce complicațiile mortale asociate cu boala.
Degetele mâinilor, semne ale unei boli mortale. Dacă observi ASTA, mergi urgent la medic
Cum a trăit un bărbat timp de 70 de ani într-un plămân de fier. Boala care l-a imobilizat la vârsta de 6 ani
Aroma care te va face să dormi bine. Te relaxează și reduce stresul. Răzvan Alexandru Roșu: Parfum unic. Te poate ajuta
O aromă aparte te poate ajuta să ai un somn odihnitor. Este un miros familiar care ne induce o stare de relaxare.
Cea mai bună poziție de somn pentru sănătatea plămânilor. În ce poziție să nu stai. Dr. Gilda Popescu: Un somn liniștit stabilește un echilibru al organismului
Fumatul nu îți afectează doar plămânii. Câte boli declanșează și cât de repede apar
Fumatul nu îți afectează doar plămânii. Renunțarea poate inversa efectele cauzate de substanțele inhalate din produsele din tutun.