EXCLUSIV Diferența dintre testarea genetică și amniocenteză. Dr. Erna Stoian (SANADOR): Sensibilitate de 99%

Testarea genetică în timpul sarcinii devine tot mai importantă pentru depistarea afecțiunilor fetale, dar mulți părinți nu cunosc diferențele între aceste analize și testarea genetică a embrionului.

Vezi VIDEO dând click pe imaginea de mai sus

Testarea genetică fetală vs testarea embrionară

Dr. Erna Stoian, medic primar Obstetrică-Ginecologie și coordonator al Centrului de Fertilizare in Vitro SANADOR, explică detaliile în exclusivitate pentru DC Medical și DC News. Testarea genetică a embrionului analizează doar materialul genetic înainte de implantare, în timp ce testarea în sarcină se realizează direct pe ADN-ul fetal.

"Totuși, testarea în timpul sarcinii rămâne importantă, fiind diferită de testarea genetică a embrionului. Aceasta se face direct pe făt și poate detecta diverse sindroame genetice frecvente, precum și modificări pe mai multe gene, care nu sunt detectabile prin simpla verificare a numărului de cromozomi. Unele sindroame genetice pot fi cauzate de mutații multiple, deleții sau proteine suplimentare, fără a implica un cromozom în plus sau în minus.

Testarea în sarcină se recomandă de obicei în primul trimestru, după săptămâna 10, și se face printr-un simplu test de sânge. Din sângele mamei se izolează ADN fetal, iar complexitatea analizei depinde de pachetul ales. Chiar și așa, se pot testa sute de afecțiuni, dar există întotdeauna posibilitatea ca unele să nu fie depistate.

Vezi VIDEO dând click pe imaginea de mai sus

Testele genetice ne arată doar că probabilitatea ca afecțiunile testate să existe este foarte mică.

Ele nu garantează că nu există absolut nicio problemă", a explicat dr. Erna Stoian, medic primar Obstetrică Ginecologie, coordonator Centrul de Fertilizare in Vitro SANADOR, în exclusivitate la DC Medical și DC News.

Când este necesară amniocenteza

Amniocenteza rămâne metoda de confirmare atunci când există suspiciuni genetice și deciziile nu sunt clare. Procedura se realizează după 16 săptămâni de sarcină.

"Pentru anumite afecțiuni genetice, aceste teste au o sensibilitate de 99%, deci sunt destul de fiabile. Un mare avantaj este că se pot efectua între 10 și 12 săptămâni de sarcină, adică într-un stadiu timpuriu, ceea ce permite opțiunea întreruperii sarcinii dacă este necesar.

Amniocenteza, pe de altă parte, se folosește pentru confirmare atunci când există suspiciuni și nu se știe exact ce decizie să se ia. Aceasta se efectuează după 16 săptămâni de sarcină", a explicat dr. Erna Stoian, medic primar Obstetrică Ginecologie, coordonator Centrul de Fertilizare in Vitro SANADOR, în exclusivitate la DC Medical și DC News.