Sângele de aur este o grupa sanguină extrem de rară.
Sângele de aur are Rh-ul nul, adică nu conține antigene Rh (proteine) pe celulele roșii din sânge (RBCs). Aceasta este cea mai rară grupă de sânge din lume, cu mai puțin de 50 de persoane care au această grupă de sânge. Sângele de aur a fost identificat pentru prima dată la australienii aborigeni.
Oamenii de știință de la Universitatea din Bristol și NHS Blood & Transplant (NHSBT) au descoperit un nou sistem rar de grupe sanguine. Descoperirile, publicate în Blood, jurnalul Societății Americane de Hematologie, rezolvă, de asemenea, un mister de 30 de ani.
Grupa de sânge este determinată de prezența sau absența unor antigene specifice, principalele grupe pe care oamenii le cunosc fiind A, B, O și AB (pozitive și negative). Cu toate acestea, grupele de sânge sunt ușor diferite.
”Termenul grupă sanguină se referă la întregul sistem de grupe sanguine”, explică o lucrare din 2014 pe această temă, ”care cuprinde antigene din globulele roșii a căror specificitate este controlată de o serie de gene”
În total, există 44 de sisteme de grupe de sânge, cel mai recent fiind descoperit de oamenii de știință de la Universitatea din Bristol. Există atât de multe grupe deoarece există mai multe modalități de grupare a celulelor roșii din sânge pe baza antigenelor de pe suprafața lor.
Vezi și: Acupunctura, terapia care te energizează. Află ce alte beneficii mai are pentru sănătate
Echipa a investigat o colecție destul de comună de antigeni ai globulelor roșii numită Er. Deși au fost descoperiți pentru prima dată în urmă cu aproape 40 de ani, acești antigeni nu se încadrau în niciun sistem cunoscut de grupe sanguine.
În cadrul studiului, persoanelor cu aloanticorpi (anticorpi produși în mod specific în urma expunerii la antigeni străini de globule roșii) pentru antigenii Er le-au fost analizate secvențele de ADN care codifică genele.
Echipa a descoperit modificări în gena care codifică proteina Piezo1, ceea ce ar cauza o proteină alterată pe suprafața globulelor roșii la aceste persoane.
Folosind editarea genetică pe o linie celulară, au reușit să demonstreze că proteina Piezo1 era necesară pentru exprimarea antigenului Er și să stabilească faptul că Er era propriul sistem de grupe sanguine, care cuprinde antigenele Era, Erb și Er3 recunoscute anterior, plus două noi antigene Er ”cu incidență ridicată”, numite Er4 și Er5.
"Acest studiu este un exemplu excelent al modului în care noile tehnologii se pot combina cu abordări mai tradiționale pentru a aborda întrebări de lungă durată la care ar fi fost imposibil să se răspundă nu cu mulți ani în urmă. Faptul că Er s-a dovedit a fi Piezo1, o proteină cu un interes atât de larg răspândit o face și mai interesantă", a declarat Dr. Tim Satchwell, unul dintre autorii principali ai studiului de la Universitatea din Bristol.
"Această lucrare demonstrează că, chiar și după toate cercetările efectuate până în prezent, simpla celulă roșie din sânge ne poate surprinde în continuare. Proteinele piezo sunt proteine mecanosensorii care sunt folosite de celula roșie pentru a simți când este stoarsă. Proteina este prezentă la doar câteva sute de exemplare în membrana fiecărei celule.
Acest studiu evidențiază într-adevăr antigenicitatea potențială a proteinelor chiar foarte slab exprimate și relevanța lor pentru medicina transfuzională", a precizat profesorul Ash Toye, profesor de biologie celulară la Universitatea din Bristol și director al unității de cercetare a sângelui și transplantului NIHR, potrivit Bristol University.
Prezența aloanticorpilor poate cauza probleme în timpul transfuziei dacă există o neconcordanță între donator și primitor, precum și declanșarea unor atacuri asupra sistemului imunitar în timpul sarcinii, notează IFL Science. Cei doi noi antigeni, Er4 și Er5, sunt asociați cu boli hemolitice grave ale fătului și ale nou-născutului.
Cercetările de acest gen ar putea ajuta la dezvoltarea testelor pentru grupele rare de sânge, optimizând îngrijirea acestor pacienți.
Îngrijorarea legată de grupa de sânge de aur este că donațiile de Rh nul sunt incredibil de rare și dificil de obținut. O persoană cu Rh nul trebuie să se bazeze pe cooperarea unei mici rețele de donatori din întreaga lume, dacă au nevoie de sânge. În întreaga lume, există doar nouă donatori activi pentru această grupă de sânge. Acest lucru îl face cel mai prețios tip de sânge din lume, de unde și numele de sânge "de aur".
Celulele noastre roșii din sânge au proteine numite antigene pe suprafața lor. În funcție de antigenul prezent, avem tipul de sânge A, B, O sau AB. Sistemul ABO are o distincție suplimentară ca Rh-pozitiv sau Rh-negativ în funcție de prezența sau absența factorului "Rh-D" pe celule.
Cu grupa de sânge de aur, o persoană nu are toate antigenele Rh, în timp ce o persoană cu grupa de sânge Rh-negativă nu are doar antigen RhD.
Grupa de sânge de aur pare a fi un rezultat al mutației genetice (schimbare spontană într-o genă). Acesta este frecvent observate cu mutații în gena RHAG, care coduri glicoproteina Rh-asociate. Această proteină este necesară pentru direcționarea antigenelor Rh către membrana RBC.
Mutația RHAG este adesea asociată cu o boală numită stomatocitoză ereditară. Aceste persoane pot avea pe termen lung, ușoară, anemie hemolitică. Fenotipul Rh-nul poate fi observat și în cazul anumitor anemii cu care se poate naște o persoană.
Următoarele afecțiuni vă pot pune la un risc mai mare de grupă de sânge de aur:
- Căsătoria consanguină (căsătoria dintre veri, frate-soră sau oricine este o rudă apropiată sau îndepărtată)
- Gene autozomale (gene anormale, care au trăsături de boală, transmise prin familii)
- Modificări sau eliminări complete ale anumitor gene, care sunt RHD și RHCE sau RHAG
Persoanele cu Rh nul sau tip de sânge auriu pot avea:
- Anemie hemolitică ușoară până la moderată de la naștere: Acest lucru duce la distrugerea mai rapidă a RBCs, care poate provoca niveluri scăzute de hemoglobină și poate duce la paloare și oboseală. Acest lucru se întâmplă din cauza defectelor structurale ale RBCs cum ar fi:
- Structura mai puțin elastică a celulelor roșii
- Acoperirea anormală a celulelor roșii
- Fragilitate crescută din cauza lipsei antigenului Rh
- Modificarea volumului de celule sanguine
Provocări legate de transfuzia de sânge: Persoanele cu tipul de sânge auriu se pot confrunta cu provocări în timpul unei transfuzii de sânge. Dacă sângele persoanei este expus la antigene Rh (proteine de pe suprafața RBC) din sângele celeilalte persoane, acestea formează cu ușurință autoanticorpi corespunzători și poate exista o reacție severă de transfuzie. Prin urmare, pentru aceste tipuri de pacienți, spitalele trebuie să dispună de protocoale speciale și de un management al răspunsului rapid, potrivit Medicine Net.
Incompatibilitatea Rh în timpul sarcinii: Dacă mama are Rh nul și copilul are Rh-pozitiv și dacă sângele mamei este sensibilizat de sângele pozitiv al bebelușului, atunci sângele mamei poate produce proteine protectoare numite anticorpi care ar putea viza viitoarele sarcini sau ar putea duce la avort sau avort spontan.
Criza hemolitică: Mai multe studii au descoperit că o infecție sau sepsis la astfel de persoane pot precipita hemoliza masivă, insuficiența renală ulterioară și alte complicații.
Analizele de sânge ar trebui să le realizăm o dată pe an. Hemoleucograma poate indica anumite afecțiuni de care suferim.
Crampele musculare pot provoca dureri intense și se poate ajunge la incapacitatea de a folosi mușchii afectați.
Mutația genetică descoperită de oamenii de știință ar putea contribui la crearea unor medicamente pentru trei boli care afectează mușchii și creierul.
Imunoglobulinele au un rol determinant pentru menținerea sistemului imunitar. Unde le găsim.
Ftalații sunt un grup de substanțe chimice utilizate pentru a face materialele plastice mai durabile. Zilnic interacționăm cu ei.
Intoxicația cu monoxid de carbon este frecventă în anotimpul rece. Aceasta duce la deces.
Toaletele publice sunt printre cele mai murdare locuri. Aici, riscul de îmbolnăvire este ridicat.
O singură genă poate genera peste 5.000 de variante genetice care permit cancerului să se dezvolte necontrolat.
Colesterolul mărit este asociat cu o afecțiune dureroasă, tulburătoare.
Testul care depistează boala Alzheimer înainte de apariția primelor simptome este non-invaziv și are o acuratețe ridicată.
Bolile rare sunt cauzate, în marea lor majoritate, de modificări genetice.
O boală alergică și autoimună a fost identificată pentru prima dată de cercetători. De vină ar fi mutația unei gene.
Superbacteriile, adică bacteriile rezistente la antibiotice, reprezintă o problemă de sănătate la nivel global.
Expertizele medico-legale pot fi solicitate în mai multe cazuri. În anumite situații acestea pot fi contestate. Care este procedura.
