Mutația genetică descoperită de oamenii de știință ar putea contribui la crearea unor medicamente pentru trei boli care afectează mușchii și creierul.
Oamenii de știință de la St. Jude Children's Research Hospital au descoperit că enzimele ULK1 și ULK2 joacă un rol cheie în descompunerea structurilor celulare numite granule de stres, a căror persistență duce la acumularea toxică a proteinelor care ucid celulele musculare și creierului. Asta este esențială pentru patologia a trei boli conexe: miopatia cu corpi de incluziune (IBM), scleroza laterală amiotrofică (ALS) și demența frontotemporală (FTD), potrivit sciencedaily.com.
Miopatia cu corpi de incluziune (IBM) este o boală care provoacă slăbiciune în mușchii brațului și picioarelor. Scleroza laterală amiotrofică (ALS), cunoscută și sub numele de boala lui Lou Gehrig, cauzează paralizie din cauza morții celulelor nervoase care controlează mușchii voluntari. Demența frontotemporală (FTD) este o formă de demență care afectează zonele creierului asociate personalității, comportamentului și limbajului.
Echipa condusă de cercetătorul St Jude, Mondira Kundu, doctor, MD, un membru asociat al Departamentului de Patologie St. Jude, a publicat concluziile în revista Molecular Cell.
Granulele de stres sunt adăposturi biologice care protejează temporar moleculele și proteinele genetice, atunci când sănătatea celulei este amenințată de căldură, substanțe chimice sau infecții.
Astfel de granule se descompun în mod normal, atunci când tensiunea este îndepărtată, dar mutațiile care cauzează defecțiuni ale proceselor de descompunere pot determina persistența acestora.
O astfel de mutație se găsește într-o genă denumita VCP, iar cercetătorii de la St. Jude au descoperit că ULK1 / 2 este un activator cheie al VCP. Astfel, ei cred că medicamentele pentru stimularea acelor enzime pot ajuta la tratarea patologiei IBM, ALS și FTD.
Cercetarea a fost susținută de Institutele Naționale de Sănătate (R01 MH115058, HL114697, R01 GM114260, R35 NS097974), Centrul Robert Packard pentru ALS Research și ALSAC, organizația de strângere de fonduri și conștientizare a Sf. Iuda.
Biopsia osoasă, tot ce trebuie să știi despre procedură. Ce poate spune osul despre sănătatea ta.
Ftalații sunt un grup de substanțe chimice utilizate pentru a face materialele plastice mai durabile. Zilnic interacționăm cu ei.
Ce este fentanilul, substanța care l-a ucis pe rapperul Coolio. Cui îi este prescris și cum se administrează.
De ce avem impresia că persoanele decedate zâmbesc. Ce se petrece, de fapt, după deces.
Testul care îți arată dacă ai deficit de Vitamina D se poate realiza la orice laborator de analize medicale.
Testul de sânge care arată dacă ai cancer. Este supranumit ucigașul tăcut.
Lipsa acestui nutrient poate pune viața în pericol. Este considerat mai nociv decât fumatul. Crește riscul de moarte prematură.
Biopsie și examen anatomopatologic sunt două tipuri de analize ale țesuturilor. Medicii explică diferența între cele două.
Clostridium perfringens este o bacterie descoperită în Dunăre. Poate provoca afecțiuni grave.
Expertizele medico-legale pot fi solicitate în mai multe cazuri. În anumite situații acestea pot fi contestate. Care este procedura.
Crampele musculare pot provoca dureri intense și se poate ajunge la incapacitatea de a folosi mușchii afectați.
Moartea de bătrânețe este o sintagmă des utilizată. Dar, totuși, ce spun specialiștii despre moartea de bătrânețe.
Infecțiile nosocomiale din România se mențin în limite sub media europeană.
Deficitul de vitamina D afectează funcționarea organismului.
O boală alergică și autoimună a fost identificată pentru prima dată de cercetători. De vină ar fi mutația unei gene.
