Mutația genetică descoperită, premisă pentru leacul a trei boli grave

Mutația genetică descoperită de oamenii de știință ar putea contribui la crearea unor medicamente pentru trei boli care afectează mușchii și creierul.
Oamenii de știință de la St. Jude Children's Research Hospital au descoperit că enzimele ULK1 și ULK2 joacă un rol cheie în descompunerea structurilor celulare numite granule de stres, a căror persistență duce la acumularea toxică a proteinelor care ucid celulele musculare și creierului. Asta este esențială pentru patologia a trei boli conexe: miopatia cu corpi de incluziune (IBM), scleroza laterală amiotrofică (ALS) și demența frontotemporală (FTD), potrivit sciencedaily.com.
Miopatia cu corpi de incluziune (IBM) este o boală care provoacă slăbiciune în mușchii brațului și picioarelor. Scleroza laterală amiotrofică (ALS), cunoscută și sub numele de boala lui Lou Gehrig, cauzează paralizie din cauza morții celulelor nervoase care controlează mușchii voluntari. Demența frontotemporală (FTD) este o formă de demență care afectează zonele creierului asociate personalității, comportamentului și limbajului.
Echipa condusă de cercetătorul St Jude, Mondira Kundu, doctor, MD, un membru asociat al Departamentului de Patologie St. Jude, a publicat concluziile în revista Molecular Cell.
Mutația genei, efect negativ
Granulele de stres sunt adăposturi biologice care protejează temporar moleculele și proteinele genetice, atunci când sănătatea celulei este amenințată de căldură, substanțe chimice sau infecții.
Astfel de granule se descompun în mod normal, atunci când tensiunea este îndepărtată, dar mutațiile care cauzează defecțiuni ale proceselor de descompunere pot determina persistența acestora.
O astfel de mutație se găsește într-o genă denumita VCP, iar cercetătorii de la St. Jude au descoperit că ULK1 / 2 este un activator cheie al VCP. Astfel, ei cred că medicamentele pentru stimularea acelor enzime pot ajuta la tratarea patologiei IBM, ALS și FTD.
Cercetarea a fost susținută de Institutele Naționale de Sănătate (R01 MH115058, HL114697, R01 GM114260, R35 NS097974), Centrul Robert Packard pentru ALS Research și ALSAC, organizația de strângere de fonduri și conștientizare a Sf. Iuda.
-
-
-
Apa îmbuteliată, riscuri uriașe. Duce la cancer11.10.2025, 22:22
-
Ce se întâmplă cu corpul tău după 50 de ani. Schimbări surprinzătoare11.10.2025, 20:12
-
Joe Biden, diagnostic crunt. Cancerul s-a răspândit la oase11.10.2025, 18:51
Terapiile inovative, efect major. Coliță: Corectitudine a răspunsului terapeutic
Terapiile inovative își fac loc și în marile centre universitare din țară. Ce beneficii aduc pentru pacienți.
Inteligența artificială va reforma anatomia patologică
Semnul care arată debutul bolii Alzheimer. Nu este vorba de pierderile de memorie
Acest indiciu nou ar putea semnala boala Alzheimer înainte de apariția simptomelor.
Testosteronul scăzut, asociat cu un risc crescut de deces. Poate provoca și boli cardiovasculare
Această analiză îți poate arăta riscul de mortalitate. De asemenea, o valoare scăzută poate duce la boli cardiovasculare.
Alcooltest: cum poți să ai rezultat pozitiv deși nu ai consumat alcool. Cristian Paparau: Să solicitați recoltare de sânge
Testele genetice în sarcină, când și cui sunt recomandate. Herghelegiu: Se analizează întregul ADN. În cazul bolilor genetice nu există tratament. Nu putem schimba ADN-ul
Testele genetice efectuate de femeia însărcinată pot oferi informații despre anumite boli de care ar putea suferi copilul.
Biopsia osoasă, când este recomandată. Legătura cu diabeticii
Biopsia osoasă, tot ce trebuie să știi despre procedură. Ce poate spune osul despre sănătatea ta.
Creatinina, care sunt valorile normale. Ce se întâmplă dacă este prea mare sau mică
Creatinina scăzută poate indica o problemă la nivelul mușchilor sau al ficatului.
O boală alergică și autoimună, identificată pentru prima dată. Simptomele, izbitoare: Se inflamează esofagul și pielea
O boală alergică și autoimună a fost identificată pentru prima dată de cercetători. De vină ar fi mutația unei gene.
Colesterolul mărit, asociat cu o afecțiune dureroasă. Simptomele, tulburătoare
Colesterolul mărit este asociat cu o afecțiune dureroasă, tulburătoare.
Analizele medicale, o cheltuială mică pentru sănătate. Medic: O consultație țintită nu rezolvă mare lucru
Românii sunt dezamăgiți că le ies analizele medicale bune și nu le mai refac anual, așa cum recomandă medicii.
Ai anumite pofte? S-ar putea să ai deficit de vitamine sau probleme psihice
Sindromul morții subite. Cercetătorii au descoperit CAUZA, după 31 de ani: Bebelușii BĂIEȚI, RISC mai mare. Decesul apare între orele 00:00 și 09:00
Deliciul de pe masa de Paște care are efecte psihoactive. Dr. Cristian Paparău: Nu ar trebui să ne mire. Se pozitivează la fel ca la un consumator de droguri de mare risc
Testul care îți arată dacă faci cancer. Prof. univ. dr. Ovidiu Pop: Cifre impresionante
Ce se întâmplă dacă bei 44 de pahare de vin conform tradiției. Paparau: E greu de crezut. Comă alcoolică sau deces
Ce se întâmplă dacă bei 44 de pahare de vin. Care sunt riscurile la care te expui.
Canabisul, ilegal, dar neincriminat. Paparau: Cum îți poate strica un joint viitorul? De aici începe partea horror
Analizele medicale, cum te pregătești și ce trebuie să știi
Analizele medicale sunt esențiale pentru diagnosticarea unor boli.
Anemia, cauze și simptome. Nica: Întâlnim complicații precum leșin, insuficiență coronariană sau respiratorie
Consumatorii de droguri ”sunt niște carcase ambulante, zombi”. Dr. Radu Țincu: Societatea va fi alcătuită din persoane disfuncționale
Vârsta consumatorilor de substanțe psihoactive a scăzut la 9-10 ani. Dr. Radu Țincu trage un semnal de alarmă.
Testele care îți arată dacă ai probleme cu ficatul. Când sunt recomandate
Apropierea morții, prevestită prin semne clare, cu o lună înainte. Ce se întâmplă în ultimele ore de viață
Apropierea morții persoanelor în vârstă poate fi prevestită de mai multe semne chiar cu o lună înainte de decesul acestora.
Deficitul de vitamina D afectează organismul. Dr. Cezar: Simți că te sufoci de cald
Deficitul de vitamina D afectează funcționarea organismului.