Mutația genetică descoperită de oamenii de știință ar putea contribui la crearea unor medicamente pentru trei boli care afectează mușchii și creierul.
Oamenii de știință de la St. Jude Children's Research Hospital au descoperit că enzimele ULK1 și ULK2 joacă un rol cheie în descompunerea structurilor celulare numite granule de stres, a căror persistență duce la acumularea toxică a proteinelor care ucid celulele musculare și creierului. Asta este esențială pentru patologia a trei boli conexe: miopatia cu corpi de incluziune (IBM), scleroza laterală amiotrofică (ALS) și demența frontotemporală (FTD), potrivit sciencedaily.com.
Miopatia cu corpi de incluziune (IBM) este o boală care provoacă slăbiciune în mușchii brațului și picioarelor. Scleroza laterală amiotrofică (ALS), cunoscută și sub numele de boala lui Lou Gehrig, cauzează paralizie din cauza morții celulelor nervoase care controlează mușchii voluntari. Demența frontotemporală (FTD) este o formă de demență care afectează zonele creierului asociate personalității, comportamentului și limbajului.
Echipa condusă de cercetătorul St Jude, Mondira Kundu, doctor, MD, un membru asociat al Departamentului de Patologie St. Jude, a publicat concluziile în revista Molecular Cell.
Granulele de stres sunt adăposturi biologice care protejează temporar moleculele și proteinele genetice, atunci când sănătatea celulei este amenințată de căldură, substanțe chimice sau infecții.
Astfel de granule se descompun în mod normal, atunci când tensiunea este îndepărtată, dar mutațiile care cauzează defecțiuni ale proceselor de descompunere pot determina persistența acestora.
O astfel de mutație se găsește într-o genă denumita VCP, iar cercetătorii de la St. Jude au descoperit că ULK1 / 2 este un activator cheie al VCP. Astfel, ei cred că medicamentele pentru stimularea acelor enzime pot ajuta la tratarea patologiei IBM, ALS și FTD.
Cercetarea a fost susținută de Institutele Naționale de Sănătate (R01 MH115058, HL114697, R01 GM114260, R35 NS097974), Centrul Robert Packard pentru ALS Research și ALSAC, organizația de strângere de fonduri și conștientizare a Sf. Iuda.
Acest indiciu nou ar putea semnala boala Alzheimer înainte de apariția simptomelor.
Mutația genetică descoperită de oamenii de știință ar putea contribui la crearea unor medicamente pentru trei boli care afectează mușchii și creierul.
Crampele musculare pot provoca dureri intense și se poate ajunge la incapacitatea de a folosi mușchii afectați.
Testul de sânge care arată dacă ai cancer. Este supranumit ucigașul tăcut.
Ce droguri au fost găsite la UNTOLD și care este efectul acestora. Pastilele cu prescripție medicală, folosite ca droguri.
Această analiză îți poate arăta riscul de mortalitate. De asemenea, o valoare scăzută poate duce la boli cardiovasculare.
Analizele medicale sunt esențiale pentru diagnosticarea unor boli.
Expertizele medico-legale pot fi solicitate în mai multe cazuri. În anumite situații acestea pot fi contestate. Care este procedura.
Imunoglobulinele au un rol determinant pentru menținerea sistemului imunitar. Unde le găsim.
De ce avem impresia că persoanele decedate zâmbesc. Ce se petrece, de fapt, după deces.
Colesterolul mărit stă la baza unor afecțiuni care vă pot pune viața în pericol. Află care sunt semnele pe care le transmite organismul.
Terapiile inovative își fac loc și în marile centre universitare din țară. Ce beneficii aduc pentru pacienți.
Analizele medicale sunt esențiale pentru diagnosticarea unor boli.
Infecțiile fungice pot fi mortale. Producătorii de medicamente caută să dezvolte tratamente mai puternice, pe măsură ce infecțiile cresc.
Cancerul poate fi depistat prin anumite teste genetice. Cum se realizează acestea și care este beneficiul pentru pacienții oncologici.
