Mutația genetică descoperită de oamenii de știință ar putea contribui la crearea unor medicamente pentru trei boli care afectează mușchii și creierul.
Oamenii de știință de la St. Jude Children's Research Hospital au descoperit că enzimele ULK1 și ULK2 joacă un rol cheie în descompunerea structurilor celulare numite granule de stres, a căror persistență duce la acumularea toxică a proteinelor care ucid celulele musculare și creierului. Asta este esențială pentru patologia a trei boli conexe: miopatia cu corpi de incluziune (IBM), scleroza laterală amiotrofică (ALS) și demența frontotemporală (FTD), potrivit sciencedaily.com.
Miopatia cu corpi de incluziune (IBM) este o boală care provoacă slăbiciune în mușchii brațului și picioarelor. Scleroza laterală amiotrofică (ALS), cunoscută și sub numele de boala lui Lou Gehrig, cauzează paralizie din cauza morții celulelor nervoase care controlează mușchii voluntari. Demența frontotemporală (FTD) este o formă de demență care afectează zonele creierului asociate personalității, comportamentului și limbajului.
Echipa condusă de cercetătorul St Jude, Mondira Kundu, doctor, MD, un membru asociat al Departamentului de Patologie St. Jude, a publicat concluziile în revista Molecular Cell.
Granulele de stres sunt adăposturi biologice care protejează temporar moleculele și proteinele genetice, atunci când sănătatea celulei este amenințată de căldură, substanțe chimice sau infecții.
Astfel de granule se descompun în mod normal, atunci când tensiunea este îndepărtată, dar mutațiile care cauzează defecțiuni ale proceselor de descompunere pot determina persistența acestora.
O astfel de mutație se găsește într-o genă denumita VCP, iar cercetătorii de la St. Jude au descoperit că ULK1 / 2 este un activator cheie al VCP. Astfel, ei cred că medicamentele pentru stimularea acelor enzime pot ajuta la tratarea patologiei IBM, ALS și FTD.
Cercetarea a fost susținută de Institutele Naționale de Sănătate (R01 MH115058, HL114697, R01 GM114260, R35 NS097974), Centrul Robert Packard pentru ALS Research și ALSAC, organizația de strângere de fonduri și conștientizare a Sf. Iuda.
Acest indiciu nou ar putea semnala boala Alzheimer înainte de apariția simptomelor.
Mutația genetică descoperită de oamenii de știință ar putea contribui la crearea unor medicamente pentru trei boli care afectează mușchii și creierul.
Terapiile inovative își fac loc și în marile centre universitare din țară. Ce beneficii aduc pentru pacienți.
Testul care îți arată dacă ai deficit de Vitamina D se poate realiza la orice laborator de analize medicale.
Această analiză îți poate arăta riscul de mortalitate. De asemenea, o valoare scăzută poate duce la boli cardiovasculare.
O boală alergică și autoimună a fost identificată pentru prima dată de cercetători. De vină ar fi mutația unei gene.
Infecțiile fungice pot fi mortale. Producătorii de medicamente caută să dezvolte tratamente mai puternice, pe măsură ce infecțiile cresc.
Ftalații sunt un grup de substanțe chimice utilizate pentru a face materialele plastice mai durabile. Zilnic interacționăm cu ei.
Testul care depistează boala Alzheimer înainte de apariția primelor simptome este non-invaziv și are o acuratețe ridicată.
Analizele medicale sunt esențiale pentru diagnosticarea unor boli.
Deficitul de potasiu are efecte negative asupra organismului. Care sunt simptomele, complicațiile și ce alimente conțin potasiu.
Superbacteriile, adică bacteriile rezistente la antibiotice, reprezintă o problemă de sănătate la nivel global.
Crampele musculare pot provoca dureri intense și se poate ajunge la incapacitatea de a folosi mușchii afectați.
Biopsie și examen anatomopatologic sunt două tipuri de analize ale țesuturilor. Medicii explică diferența între cele două.
Colesterolul mărit este asociat cu o afecțiune dureroasă, tulburătoare.
