Mutația genetică descoperită de oamenii de știință ar putea contribui la crearea unor medicamente pentru trei boli care afectează mușchii și creierul.
Oamenii de știință de la St. Jude Children's Research Hospital au descoperit că enzimele ULK1 și ULK2 joacă un rol cheie în descompunerea structurilor celulare numite granule de stres, a căror persistență duce la acumularea toxică a proteinelor care ucid celulele musculare și creierului. Asta este esențială pentru patologia a trei boli conexe: miopatia cu corpi de incluziune (IBM), scleroza laterală amiotrofică (ALS) și demența frontotemporală (FTD), potrivit sciencedaily.com.
Miopatia cu corpi de incluziune (IBM) este o boală care provoacă slăbiciune în mușchii brațului și picioarelor. Scleroza laterală amiotrofică (ALS), cunoscută și sub numele de boala lui Lou Gehrig, cauzează paralizie din cauza morții celulelor nervoase care controlează mușchii voluntari. Demența frontotemporală (FTD) este o formă de demență care afectează zonele creierului asociate personalității, comportamentului și limbajului.
Echipa condusă de cercetătorul St Jude, Mondira Kundu, doctor, MD, un membru asociat al Departamentului de Patologie St. Jude, a publicat concluziile în revista Molecular Cell.
Granulele de stres sunt adăposturi biologice care protejează temporar moleculele și proteinele genetice, atunci când sănătatea celulei este amenințată de căldură, substanțe chimice sau infecții.
Astfel de granule se descompun în mod normal, atunci când tensiunea este îndepărtată, dar mutațiile care cauzează defecțiuni ale proceselor de descompunere pot determina persistența acestora.
O astfel de mutație se găsește într-o genă denumita VCP, iar cercetătorii de la St. Jude au descoperit că ULK1 / 2 este un activator cheie al VCP. Astfel, ei cred că medicamentele pentru stimularea acelor enzime pot ajuta la tratarea patologiei IBM, ALS și FTD.
Cercetarea a fost susținută de Institutele Naționale de Sănătate (R01 MH115058, HL114697, R01 GM114260, R35 NS097974), Centrul Robert Packard pentru ALS Research și ALSAC, organizația de strângere de fonduri și conștientizare a Sf. Iuda.
Acest test îți poate arăta dacă ai deficit de Vitamina D. Complicațiile deficitului de Vitamina D sunt majore.
Imunoglobulinele au un rol determinant pentru menținerea sistemului imunitar. Unde le găsim.
Cancerul poate fi depistat prin anumite teste genetice. Cum se realizează acestea și care este beneficiul pentru pacienții oncologici.
Cine trebuie să ia IOD în caz de atac nuclear. Ce trebuie să faci în cazul unui astfel de dezastru.
Ce este fentanilul, substanța care l-a ucis pe rapperul Coolio. Cui îi este prescris și cum se administrează.
Toaletele publice sunt printre cele mai murdare locuri. Aici, riscul de îmbolnăvire este ridicat.
Această analiză îți poate arăta riscul de mortalitate. De asemenea, o valoare scăzută poate duce la boli cardiovasculare.
Analizele medicale sunt esențiale pentru diagnosticarea unor boli.
O singură genă poate genera peste 5.000 de variante genetice care permit cancerului să se dezvolte necontrolat.
Ce trebuie să știi despre analizele de sânge, amprente sau ADN. Care oferă o acuratețe ridicată în cazul unor teste.
Ce droguri au fost găsite la UNTOLD și care este efectul acestora. Pastilele cu prescripție medicală, folosite ca droguri.
De ce avem impresia că persoanele decedate zâmbesc. Ce se petrece, de fapt, după deces.
Biopsia osoasă, tot ce trebuie să știi despre procedură. Ce poate spune osul despre sănătatea ta.
Apropierea morții persoanelor în vârstă poate fi prevestită de mai multe semne chiar cu o lună înainte de decesul acestora.
Vârsta consumatorilor de substanțe psihoactive a scăzut la 9-10 ani. Dr. Radu Țincu trage un semnal de alarmă.
