Testele genetice efectuate de femeia însărcinată pot oferi informații despre anumite boli de care ar putea suferi copilul.
Testele genetice pot oferi viitorilor părinți certitudinea că sarcina va evolua fără probleme. În plus, acestea pot indica dacă fătul suferă de anumite boli genetice. Dr. Cătălin Herghelegiu, medic specialist obstetrică-ginecologie cu competențe în Ultrasonografie Obstetricală și Ginecologică, Histeroscopie, Gineco-Oncologie, Colposcopie a explicat în exclusivitate la DC Medical, ce sunt testele genetice.
”Testele genetice vin în completarea ecografiei și capătă o importanță tot mai mare pe măsură ce paleta de teste a devenit din ce în ce mai variată și costurile acestora au început să scadă.
Cu ecografia nu putem diagnostica o boală genetică. Putem suspecta o boală genetică, dar atunci când vrem o certitudine, un diagnostic clar, acesta se realizează doar cu teste specifice ce analizează ADN-ul fetal.
Sunt mai multe teste. Pornind de la teste care analizează întregul ADN, prin care putem să vedem dacă este un cromozom în plus, dacă avem de-a face cu o trisomie, până la teste care vizează specific o anumită boală, o boală monogenică în care defectul este minor, în ceea ce privește ADN-ul informației, dar efectele și consecințele pot fi majore”, a explicat dr. Cătălin Herghelegiu, medic specialist obstetrică-ginecologie cu competențe în Ultrasonografie Obstetricală și Ginecologică, Histeroscopie, Gineco-Oncologie, Colposcopie a explicat în exclusivitate la DC Medical.
”În principal, există două tipuri de teste, cel puțin cele care vizează fătul. Există teste prenatale non-invazive și teste prenatale invazive.
Testele prenatale non-invazive oferă avantajul că nu supun la niciun risc sarcina și fătul. Se recoltează sânge de la mamă, în care există fragmente de ADN interfetal. Aceste fragmente sunt extrase din sângele mamei și este recompus ADN-ul fătului. Astfel, se poate efectua un screening pentru trisomie, trisomia 18, 21, 13, aneuploidii.
Practic, acestea vin în completarea screeningului genetic standard reprezentat de dublu test. Recent, au apărut și variante ale acestor teste care detectează și boli genetice”, a mai explicat doctorul Cătălin Herghelegiu.
”Aceste teste se pot efectua de la 9-10 săptămâni, practic înaintea morfologiei de prim trimestru și oferă informații și despre sexul fătului”, a mai precizat dr. Cătălin Herghelegiu, medic specialist obstetrică-ginecologie cu competențe în Ultrasonografie Obstetricală și Ginecologică, Histeroscopie, Gineco-Oncologie, Colposcopie a explicat în exclusivitate la DC Medical.
”Dacă este o boală genetică gravă, decizia este a părinților, dar fiind un diagnostic din primele săptămâni de sarcină, se poate decide întreruperea sarcinii. Un mesaj foarte important care trebuie transmis este că dacă pentru malformații cerebrale, cardiace, există speranța unui tratament curativ, chiar dacă ar implica o operație pe cord deschis care este foarte dificilă, în cazul bolilor genetice NU EXISTĂ un tratament curativ. Nu putem schimba ADN-ul nou-născutului.
Dacă un copil se naște cu o boală genetică, va rămâne cu acea boală genetică. Nu există speranța unui tratament, ci doar ameliorarea simptomelor.
De asta este foarte important să știm din timp dacă există o boală genetică și să avem un diagnostic de certitudine”, a mai subliniat medicul.
”Testele genetice invazive sunt reprezentate de biopsia de vilozități coriale, care se efectuează între 11-13 săptămâni și amniocenteza care se efectuează între 16-17 săptămâni, dar se poate efectua și după această vârstă.
Noi încercăm să efectuăm testele cât mai repede cu putință pentru a afla cât mai din timp despre o posibilă problemă.
Aceste teste invazive presupun puncționarea uterului sub ghidaj ecografic și transabdominal și obținerea unui fragment fie de vilozități coriale, fie o cantitate de lichid amniotic din care obținem ADN-ul fătului. Spre deosebire de testele non-invazive, acestea oferă avantajul de a obține direct ADN-ul fetal și nu trebuie recompus din fragmente de ADN.
Astfel, informația care se poate extrage este mult mai utilă putându-se efectua o baterie de teste mult mai mare. Sunt mai precise și oferă o acuratețe mult mai mare a rezultatului.
Există sute sau mii de boli genetice pentru care putem efectua o testare. Acestea se efectuează doar biopsia de vilozități coriale sau amniocenteza”, a mai spus dr. Cătălin Herghelegiu.
”Ca orice manevră invazivă există riscuri. Acestea pot fi neînsemnate pornind de la o echimoză. Există și riscul de a se rupe membranele sau de a se produce avortul în urma procedurii. Riscul este destul de mic, sub 1%, dar părinții trebuie să conștientizeze acest risc și să aleagă dacă doresc să investigheze suplimentar sarcina.
Există o gamă destul de largă de investigații, pornind de la istoricul familial. Dacă în familia părinților există cazuri de boli genetice, acestea se pot transmite și fătului.
Pe lângă istoricul familial, o altă indicație atunci când observăm la evaluarea ecografică unele semne, indicii sau malformații. Întotdeauna când se observă o malformație strucurală este bine să se efectueze și o investigație genetică deoarece dacă se asociază și unui sindrom genetic, prognosticul este mult mai prost.
Există unele malformații cum ar fi cele de cord, defectul de sept, atriul ventricular, se asociază în peste 80% din cazuri și cu sindromul Down.
Părinții pot face o evaluare înainte de a concepe sau în cazul în care aceștia au o problemă de fertilitate pot avea anumite malformații sau defecte genetice care să fie asimtpomatice, dar care să împiedice apariția unei sarcini.
În viitor, testele genetice vor fi din ce în ce mai utilizate. Trebuie să menținem un echilibru între potențialele informații pe care le putem obține făcând un test genetic și riscurile pe care le implică și, bineînțeles costurile”, a conchis dr. Cătălin Herghelegiu, medic specialist obstetrică-ginecologie cu competențe în Ultrasonografie Obstetricală și Ginecologică, Histeroscopie, Gineco-Oncologie, Colposcopie a explicat în exclusivitate la DC Medical.
Vezi mai multe în video:
Recent, radioterapia a beneficiat de progrese importante nu doar în plan tehnologic, ci și în ceea ce privește accesibilitatea financiară pentru pacienți.
Medicina regenerativă revoluționează tratamentele moderne prin puterea oxigenului, de la vindecarea celulelor la reducerea inflamațiilor.
