Cancerul, dar și predispoziția la alte boli, poate fi identificat prin anumite teste genetice. Genetica medicală este o specialitate medicală modernă, cu dezvoltare rapidă în ultimii ani, care vizează diagnosticarea și tratarea afecțiunilor genetice ereditare, ce se pot manifesta la orice vârstă și la nivelul oricărui organ sau sistem.
Prin urmare, este necesară o abordare multidisciplinară pentru o evaluare completă, personalizată, astfel încât persoanele care au un risc crescut de a dezvolta sau de a transmite urmașilor anumite anomalii genetice să beneficieze de cele mai bune recomandări și soluții terapeutice.
Testele genetice, ce sunt
Dr. Viorica Rădoi, medic primar genetică medicală a explicat ce este consilierea genetică și cum funcționează testele genetice pentru a identifica anumite boli genetice.
”Consilierea genetică este un proces medical care se realizează în urma unui consult de specialitate realizat de medicul genetician și constă în oferirea de informații către pacient și familia acestui legat de o posibilă boală genetică care ar trebui să fie confirmată sau infirmată prin teste genetice, despre posibile complicații care pot apărea în urma acestei boli, despre cum se poate transmite la copii riscul de recurență în familie, opțiuni reproductive pe care le putem avea și despre diagnosticul prenatal.
Oricine și la orice vârstă poate avea nevoie de sfat genetic pentru că medicul genetician poate să vadă cupluri infertile, sunt foarte multe cauze genetice ce determină infertilitatea. De asemenea, cupluri care au în familie istoric de boli genetice sau antecedente de un copil cu o boală genetică, de asemenea cupluri care sunt înrudiți și au nevoie de consiliere genetică preconcepțională sau cuplurile care doresc să se asigure că au șanse să facă un copil cât mai sănătos.
Femeile însărcinate pot beneficia de consiliere genetică în urma unui consult genetic. Dacă există istoric familial de boli genetice, de asemenea, dacă la testele de screening prenatal ies cu risc crescut pentru anumită boală genetică”, a explicat dr. Viorica Rădoi, la Digi 24.
Vezi și: Ce ne macină creierul și ne îmbolnăvește. Ciurea: Suferința este totală. Creierul nu mai funcționează
Testele genetice și importanța echipei multidisciplinare
Un medic specializat în genetică medicală folosește o gamă largă de testări avansate – teste moleculare, genomice, biochimice și citogenetice – pentru a evalua riscul apariției unor mutații genetice, anomalii cromozomiale, boli mitocondriale sau a unor boli determinate de factori ereditari și de mediu. În urma unui consult de genetică medicală, completat de analize și investigații specifice, pot fi diagnosticate numeroase boli genetice și poate fi estimat, de asemenea, riscul transmiterii acestora la urmași.
”Colaborăm și cu alți medici din alte specialități pentru că există posibilitatea să vedem și alți adulți cu boli comune ale adultului care înseamă hipertensiune, diabet, obezitate. Toate aceste boli au o componentă genetică sau sunt boli genetice. Atunci noi, ca geneticieni suntem parte din echipe multidisciplinare cu medicii pediatri, medicii obstetricieni, cu medicii oncologi în special avem o colaborare extraordinară pentru că există teste genetice care pot identifica predispoziția către anumite tipuri de cancere.
Atunci vor crea un plan de monitorizare adecvat pentru fiecare caz în parte. În planul oncologic al pacientului putem interveni prin teste de farmacogenetică sau teste de identificare a profilului genetic tumoral pentru a putea oferi pacientului un tratament personalizat. Toată lumea vorbește de medicina genomică, de medicina personalizată. Această medicină se bazează pe testele genetice.
Nu funcționăm singuri. Suntem parte din echipa multidisciplinară legată de orice patologie medicală”, a mai subliniat dr. Viorica Rădoi.
Vezi și: Proteinele, benefice pentru imunitate și insomnie. Care este cantitatea recomandată. Vasile: Să avem proteine la fiecare masă
Cum se efectuează consultul genetic
”Consultul genetic este ca un consult de orice altă specialitate. Pacientul vine, discutăm cu el, facem o anamneză, stabilim un istoric familial și apoi urmează examenul fizic foarte serios astfel încât să putem identifica orice manifestare sau semn al unei boli genetice. După ce stabilim istoricul și semnele fizice, ne vom gândi la un test genetic.
Testul genetic îl recomandă tot medicul genetician pentru că nu există un singur test capabil să identifice orice boală genetică și atunci, în funcție de ceea ce suspectăm vom alege testul cel mai util pentru a pune un diagnostic pacientului. Apoi urmează un consult genetic post-testare în care medicul genetician va interpreta rezultatul testului genetic și va face o integrare clinică a acestuia pentru colegii de alte specialități”, a mai subliniat medicul.
