EXCLUSIV Bolile aproape imposibil de diagnosticat. Daniel Andrei: Nu toate au tratament

Sunt boli pentru care a pune un diagnostic este extrem de dificil. Simptomele extrem de variate care pot indica cu totul și cu totul altă afecțiune nu fac altceva decât să îngreuneze misiunea medicilor. 

Bolile rare, greu de diagnosticat

Diagnosticarea acestor boli necesită adesea o echipă medicală specializată și o examinare detaliată a istoricului medical al pacientului, a simptomelor și a rezultatelor testelor. Daniel Andrei, Președintele Asociației Române de Hemofilie, a explicat în exclusivitate la Dezbateri în sănătate, de la DC MEDICAL, de ce sunt atât de greu de diagnosticat bolile rare.

"Boala rară este o boală care are o frecvență de un pacient la 2000 de locuitori. Hemofilia este 1 la 10.000. Prevalența și incidența este diferită. Pledăm pentru diagnostic, monitorizare, tratament, tehnologii inovative. Sunt între 6000-8000 de boli rare la nivel mondial. Sunt afectate 300.000.000 de persoane la nivel mondial, dar nu toate aceste afecțiuni au și tratament. 

Dar sunt și foarte multe inegalități. Sistemul este de așa natură încât birocrația este mare și de multe ori, pacientul nu are acces la tratament. Încercăm să gospodărim un program. Sunt multe provocări. Fiecare patologie încearcă să își aducă vocea. 

Nu putem spune că avem cele mai bune dotări, dar sunt situații când nici nu se poate da un diagnostic pe o anumită patologie. Sunt 2-3 persoane în țară care au o anumită afecțiune. Este o infrastructură deficitară" , a explicat Daniel Andrei, Președintele Asociației Române de Hemofilie, în exclusivitate la Dezbateri în sănătate, de la DC MEDICAL.

Vezi și: Tromboza venoasă profundă, diagnostic. Dr. Rodica Niculescu: Vedem nivelul la care s-a produs ocluzia

Bolile rare, greu de diagnosticat - FOTO: Freepik@Wavebreak Media

Ce sunt bolile rare

O boală rară este o boală care afectează mai puțin de 5 din 10000 de indivizi. Astăzi sunt înregistrate peste 6000 de boli rare, dintre care 72% sunt de origine genetică iar 75% dintre bolile rare afectează copiii.

"Se estimează că aproximativ 5% din cetățenii lumii sunt afectați de o boală rară, ceea ce înseamnă că un număr de 300 de milioane de persoane trăiesc cu aceste afecțiuni, aproape echivalentul populației Statelor Unite ale Americii.

Cele peste 6000 de boli rare identificate sunt caracterizate de o mare diversitate de simptome, care variază nu numai de la boală la boală, ci și de la un pacient la alt pacient care suferă de aceeași boală;

Vezi și: Ce boală ai putea avea dacă nu te poți trezi când sună ceasul. Semnalul de alarmă transmis de creier

- 72% dintre bolile rare sunt genetice, celelalte fiind rezultatul infecțiilor virale sau bacteriene, alergiilor, factorilor din mediul înconjurător sau sunt cancere rare;

- multe boli rare sunt cronice și progresive, fapt care duce la o calitate scăzută a vieții pacienților, izolare și stigmatizare.

- 70% dintre bolile rare genetice, debutează în copilărie;

- aproape 1 din 5 cancere este estimat ca fiind cancer rar existând în jur de 200 de tipuri de cancere rare", arată DSP Hunedoara.

Vezi mai multe în VIDEO: